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与冠心病相关的脂蛋白基因多态性研究进展 被引量:2
1
作者 欧阳涛 宋剑南 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2006年第4期355-358,共4页
近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共... 近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和病变程度起着重要作用。而其中,单个基因变异的影响可能被个体间其他基因差异所湮没,个体是否发病还受到环境因素的影响。 展开更多
关键词 分子生物学 脂蛋白基因多态性 综述 蛋白 冠心病
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肥胖者高密度脂蛋白亚类组成与脂蛋白酯酶基因多态性的关系 被引量:6
2
作者 龙石银 张蓉 +2 位作者 田英 徐燕华 傅明德 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2006年第2期170-174,共5页
目的探讨肥胖者高密度脂蛋白亚类组成与脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点多态性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性和双向电泳免疫印迹检测法,分析95例肥胖者和144例体质指数正常者的脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ多态... 目的探讨肥胖者高密度脂蛋白亚类组成与脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点多态性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性和双向电泳免疫印迹检测法,分析95例肥胖者和144例体质指数正常者的脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ多态性、高密度脂蛋白亚类组成及相对百分含量。结果肥胖组和对照组均以H+H+基因型为主。肥胖组血浆甘油三酯、载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E、前β1高密度脂蛋白水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇较对照组增加,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AI、高密度脂蛋白2b水平及载脂蛋白E/CⅢ明显降低(P<0.05)。肥胖组H+H+基因型者与H-H-者比较,血清甘油三酯、载脂蛋白B100、前β1-高密度脂蛋白、高密度脂蛋白3b含量显著升高,而载脂蛋白E/载脂蛋白CⅢ、高密度脂蛋白2a和高密度脂蛋白2b显著降低;肥胖组H+H-基因型者与H-H-者比较,载脂蛋白B100、前β1高密度脂蛋白和高密度脂蛋白3b含量显著升高,而载脂蛋白E/CⅢ和高密度脂蛋白2a显著降低(P<0.05)。对照组H+H+及H+H-基因型者血清载脂蛋白CⅡ、载脂蛋白CⅢ和高密度脂蛋白3a含量均较H-H-者显著升高,而载脂蛋白E/载脂蛋白CⅢ、高密度脂蛋白2a、高密度脂蛋白2b显著降低(P<0.05)。结论脂蛋白酯酶基因H+H+基因型与肥胖者增高的甘油三酯水平有关。中国人脂蛋白酯酶基因HindⅢ酶切位点多态性与高密度脂蛋白亚类的组成和分布相关,H+等位基因携带者高密度脂蛋白颗粒有变小的趋势,且肥胖者更为明显,表明H+等位基因携带者高密度脂蛋白成熟代谢障碍。 展开更多
关键词 医学生物化学 高密度蛋白亚类组成与蛋白酯酶基因多态性 双向电泳免疫印迹检测法 高密度蛋白亚类 蛋白酯酶 基因多态性 肥胖
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脂蛋白脂酶基因多态性与脑梗死 被引量:6
3
作者 官国东 徐恩 《国外医学(脑血管疾病分册)》 2005年第4期299-302,共4页
脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。LPL基因突变较为多见,其中限制性片段长度多态性(RFLP),如HindⅢ、PvuⅡ基因多态性;单链构象多态性(SSCP),如D9N、N291S、Ser447X多态性等的研究较多... 脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。LPL基因突变较为多见,其中限制性片段长度多态性(RFLP),如HindⅢ、PvuⅡ基因多态性;单链构象多态性(SSCP),如D9N、N291S、Ser447X多态性等的研究较多。基因型在不同种族和不同地区的分布存在差异。这些基因多态性与血脂异常、动脉粥样硬化和脑血管疾病之间存在一定的关系。 展开更多
关键词 蛋白基因多态性 限制性片段长度多态性 脑梗死 动脉粥样硬化性疾病 单链构象多态性 脑血管疾病 研究热点 基因突变 PvuⅡ 不同地区 异常 LPL 基因
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Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的关联 被引量:3
4
作者 樊芸 张蓉 张祖辉 《四川生理科学杂志》 2001年第2期76-77,共3页
目的:探讨Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否有关联。方法:采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,对Ⅱ型糖尿病患者和正常人脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行研究。结果:表... 目的:探讨Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否有关联。方法:采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,对Ⅱ型糖尿病患者和正常人脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行研究。结果:表明Ⅱ型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性有一定关联。 展开更多
关键词 蛋白基因PvuⅡ多态性 蛋白 Ⅱ型糖尿病
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脂蛋白脂肪酶基因多态性对脑疾病的相关影响
5
作者 党晨露 董炜疆 《医学综述》 2015年第9期1559-1561,共3页
脂蛋白脂肪酶(LPL)是脂质代谢过程中一种关键酶,在调节体内三酰甘油代谢和血浆脂蛋白水平方面发挥重要作用。LPL免疫反应广泛表达于大脑多个区域,在脑内多种物质的代谢平衡中发挥作用。目前已报道的LPL基因突变高达110种,LPL基因多态性... 脂蛋白脂肪酶(LPL)是脂质代谢过程中一种关键酶,在调节体内三酰甘油代谢和血浆脂蛋白水平方面发挥重要作用。LPL免疫反应广泛表达于大脑多个区域,在脑内多种物质的代谢平衡中发挥作用。目前已报道的LPL基因突变高达110种,LPL基因多态性改变可能影响LPL活性、脂蛋白代谢和其他功能,造成一系列与血脂异常、动脉粥样硬化形成有关的临床症状,对多种脑疾病的发生发展起重要作用。 展开更多
关键词 蛋白肪酶 蛋白肪酶基因多态性 脑疾病
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新疆绝经后女性2型糖尿病LRP5基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性及突变与糖、脂、骨代谢关系的研究 被引量:3
6
作者 王曦龄 李军 +2 位作者 李思源 高群 王双 《广州医药》 2021年第1期6-11,38,共7页
目的观察新疆石河子地区绝经后女性2型糖尿病(T2DM)患者糖、脂、骨代谢特征及骨密度(BMD)情况,探讨该人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性及突变与糖、脂、骨代谢指标的关系。方法将新疆石... 目的观察新疆石河子地区绝经后女性2型糖尿病(T2DM)患者糖、脂、骨代谢特征及骨密度(BMD)情况,探讨该人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性及突变与糖、脂、骨代谢指标的关系。方法将新疆石河子地区2016年10月—2017年10月社区、医院门诊及住院绝经后女性按照纳入标准和排除标准选取136例为研究对象,根据患者病史、糖耐量实验及骨密度仪测定骨密度分4组,糖耐量正常与骨量正常组(A组),糖耐量正常与骨量异常组(B组),T2DM与骨量正常组(C组),T2DM与骨量异常组(D组)。测定并记录患者年龄、绝经年限等基线资料,计算体质指数(BMI)等,并检测糖代谢指标(空腹血糖等)、骨代谢指标(血Ca等)、脂代谢指标(甘油三酯等)。采用MALDI-TOF-MS法测定LRP5基因该两个位点基因多态性并进行统计分析。结果①糖代谢指标:与A组比较,C组、D组FPG、HbA1c均高于A组(P<0.01)。脂代谢指标:与A组比较,B组、D组TG低于A组(P<0.05)。骨代谢指标:与A组比较,B组、D组BMD(L1-4)、BMD(股骨颈)低于A组(P<0.01)。②LRP5基因该两个位点SNP基因分型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);同时,该两个位点不同基因型的分布频率和等位基因频率在组间的比较经Pearson Chi-Square检验后发现暂无显著差异(P>0.05)。③LRP5基因rs3736228位点:A组,与CC型(野生型)相比,CT/TT型(突变型)甘油三酯(TG)降低(P<0.05),BMD(L1-4)降低(P<0.05);C组,与CC型(野生型)相比,CT/TT型(突变型)高密度脂蛋白(HDL-C)升高(P<0.01),磷(P)升高(P<0.05);LRP5基因rs3781586位点:B组,与GG型(野生型)相比,GT/TT(突变型)高密度脂蛋白(HDL-C)升高(P<0.05)。结论在新疆石河子地区绝经后女性2型糖尿病人群中,LRP5基因rs3736228、rs3781586位点的基因多态性可能与糖代谢无关,但LRP5基因rs3736228位点的突变可能与脂代谢(TG、HDL-C)、骨代谢(P、BMD)有关,rs3781586位点的突变可能与脂代谢(HDL)有关。 展开更多
关键词 低密度蛋白受体相关蛋白5基因多态性 2型糖尿病 骨代谢 绝经后女性
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浙东地区汉族人群sLOX-1浓度与LOX-1基因多态性相关性研究 被引量:1
7
作者 徐卫峰 叶华丹 +8 位作者 杨曦 叶恭杰 黄毅 周军波 陈治奎 姜庆军 廉姜芳 葛世俊 周建庆 《医学研究杂志》 2013年第8期73-76,87,共5页
目的观察血浆中sLOX-1浓度是否和LOX-1基因多态性相关。方法采用酶联免疫吸附法测定354例接受冠状动脉造影的浙东地区汉族人群住院患者血清中sLOX-1的浓度,并采用Tm-shift基因分型方法对G501C和3’UTR-C/T等位基因型进行检测,其中包括4... 目的观察血浆中sLOX-1浓度是否和LOX-1基因多态性相关。方法采用酶联免疫吸附法测定354例接受冠状动脉造影的浙东地区汉族人群住院患者血清中sLOX-1的浓度,并采用Tm-shift基因分型方法对G501C和3’UTR-C/T等位基因型进行检测,其中包括43例急性心肌梗死、86例不稳定型心绞痛、89例稳定型心绞痛和136例经冠状动脉造影排除冠心病的患者。结果 3'UTR-C/T位点TT,TC,CC基因型分别为5.4%,37.3%,57.3%,501G/C位点CC,GC,GG基因型分别为5.4%,31.9%,62.7%,3'UTR-C/T TT,TC,CC 3组sLOX-1浓度分别为160.0±56.1,132.7±52.0,128.9±58.0pg/ml,501G/C CC,GC,GG 3组sLOX-1浓度分别为134.0±55.2,127.2±50.8,134.2±58.7pg/ml。不同基因型患者sLOX-1浓度各组间没有显著性差异,在各亚组间也没有差异。结论浙东地区汉族人群sLOX-1浓度和LOX-1基因多态性无相关性。 展开更多
关键词 可溶性血凝素样氧化低密度蛋白受体-1 血凝素样氧化低密度蛋白受体基因多态性 关联分析
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急性ST段抬高型心肌梗死患者Lp-PLA2基因多态性对PCI术后发生不良心脑血管事件的预测价值分析 被引量:5
8
作者 刘亚东 齐茗 +4 位作者 王海晶 马利军 屈晓威 王丽萍 冯莉莉 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第4期81-86,138,共7页
目的探讨急性ST段抬高型心肌梗死(acute ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)患者脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoproteinassociated phospholipase A2,Lp-PLA2)基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary interv... 目的探讨急性ST段抬高型心肌梗死(acute ST-segment elevation myocardial infarction,STEMI)患者脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoproteinassociated phospholipase A2,Lp-PLA2)基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后心脑血管不良事件(major adverse cardiac and cerebral vascular events,MACCE)的预测价值。方法选择2018年1月~2019年8月在延安大学附属医院确诊并行PCI术的STEMI患者183例,PCI术前采集静脉血,检测实验室指标及Lp-PLA2基因R92H,V279F和A379V位点基因型,通过电话及门诊等方式随访1年,记录MACCE,根据是否发生MACCE将随访到的患者分为MACCE组和非MACCE组,通过t检验、χ^(2)检验和Kaplan-Meier生存曲线及COX回归分析两组一般资料及Lp-PLA2基因R92H,V279F和A379V基因型的差异。结果随访1年,共随访到168例患者,其中58例患者发生MACCE,占34.52%。MACCE组和非MACCE组Lp-PLA2基因R92H基因频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ^(2)=8.602和11.409,均P<0.005)。Lp-PLA2基因R92H位点RR基因型与RH+HH基因型患者MACCE,再次心肌梗死及心脏骤停比例差异有统计学意义(χ^(2)=9.602,4.079和7.348,均P<0.05),Kaplan-Meier生存曲线显示同样的结果(Log Rank检验,χ^(2)=8.373,4.309,8.937,均P<0.05)。COX回归显示Lp-PLA2基因R92H位点为RH+HH基因型的STEMI患者较RR基因型PCI术后发生MACCE风险增加(OR=1.977,95%CI=1.396~3.221,P=0.007)。结论STEMI患者Lp-PLA2基因R92H位点基因多态性与PCI术后发生MACCE风险相关。 展开更多
关键词 蛋白相关磷酶A2基因多态性 急性ST段抬高型心肌梗死 经皮冠状动脉介入治疗 不良心脑血管事件
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新疆石河子地区绝经后2型糖尿病女性SOST基因联合LRP5基因多态性及突变与骨代谢关系的研究 被引量:1
9
作者 宋丽敏 李思源 +3 位作者 李军 赵会荣 李佳佳 王双 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期269-274,共6页
目的探讨SOST基因和低密度脂蛋白5(low density lipoprotein 5,LRP5)基因多态性及突变与石河子地区绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性骨代谢的关系,为绝经后T2DM伴骨质疏松(osteoporosis,OP)的发生给予指导。方法选取... 目的探讨SOST基因和低密度脂蛋白5(low density lipoprotein 5,LRP5)基因多态性及突变与石河子地区绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性骨代谢的关系,为绝经后T2DM伴骨质疏松(osteoporosis,OP)的发生给予指导。方法选取2018年7月至2019年7月期间在新疆石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科门诊就诊的135例绝经后女性作为研究对象(45岁≤年龄<87岁),按照骨密度(bone mineral density,BMD)结果分为骨量正常组(n=52)和骨量异常组(n=83),再依据是否伴T2DM分为4个亚组,血糖正常伴骨量正常组(n=26)、血糖正常伴骨量异常组(n=28)、T2DM伴骨量正常组(n=26)及T2DM伴骨量异常组(n=55);记录其年龄等一般基线资料;生化分析仪(全自动性)检测碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、三酰甘油(triacylglycerol,TG)与空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)等生物化学指标参数;双能X线吸收检测法(dual-energy X-ray absorptiometry,DXA)法检测BMD;飞行时间质谱(time-of-flight mass spectrometry,TOF-MS)法检测LRP5基因与SOST基因位点的多态性。结果在LRP5基因rs901825位点中,与A组相比,D组基因型分布差异有统计学意义(P<0.01);在LRP5基因rs7125942位点中,与A组相比,B组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。在D组中,SOST基因rs10534024位点,TCC.DEL/TCC.TCC基因型(突变型)的BMD(股骨颈)低于DEL.DEL基因型(野生型)(0.69±0.13 vs 0.76±0.10,P<0.05);LRP5基因rs7125942位点,在TG上,CC基因型(野生型)、CG基因型(突变型)分别为4.12±0.79、3.22±1.04,前者显著偏高(P<0.01)。在B组分析SOST基因rs851054位点发现,在TG上,相较AG/AA基因型(突变型),GG基因型(野生型)显著偏高(2.11±1.19 vs 1.30±0.80,P<0.05)。交互作用:SOST基因rs851054位点与LRP5基因rs7125942位点的交互作用对BMD(股骨颈)产生影响(P<0.05);SOST基因和LRP5基因4个位点的交互作用对BMD(股骨颈)产生影响(P<0.01)。多元线性回归分析:SOST基因rs10534024位点、体质量指数、TG与于BMD(L1-4)水平正向相关;LRP5基因rs7125942位点、绝经年限(BMD股骨颈)水平与负向相关。结论通过调查石河子区域绝经后女性发现,其LRP5基因rs901825位点基因多态性和骨代谢、糖代谢可能相关;在LRP5基因rs7125942位点,基因多态性与骨代谢有关且是BMD降低的危险因素,基因突变可能与脂代谢有关。对石河子区域绝经后女性调查发现,其SOST基因rs10534024位点的基因突变和BMD可能相关。SOST基因和LRP5基因的交互作用可能是BMD(股骨颈)降低的危险因素。 展开更多
关键词 低密度蛋白相关蛋白5基因多态性 骨硬化素基因多态性 2型糖尿病 骨质疏松 骨密度 绝经后女性
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老年冠心病急性发作期病人血清同型半胱氨酸与LPL基因多态性相关分析 被引量:3
10
作者 黎才丽 黄勇 许政衡 《中西医结合心脑血管病杂志》 2017年第21期2750-2753,共4页
目的探讨老年冠心病急性发作期病人血清同型半胱氨酸(Hcy)与脂蛋白脂肪酶(LPL)基因多态性的关系。方法选取2015年1月—2016年3月在我院治疗的冠心病病人84例(观察组),同时选取健康者53名作为对照组,检测两组LPL基因位点rs11570892多态... 目的探讨老年冠心病急性发作期病人血清同型半胱氨酸(Hcy)与脂蛋白脂肪酶(LPL)基因多态性的关系。方法选取2015年1月—2016年3月在我院治疗的冠心病病人84例(观察组),同时选取健康者53名作为对照组,检测两组LPL基因位点rs11570892多态性以及血清Hcy、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果观察组Hcy和TG分别为(20.10±6.43)μmol/L和(1.81±0.93)mmol/L,明显高于对照组,而HDL-C为(0.81±0.21)mmol/L,明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组LPL rs11570892位点基因型及等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组GG型病人TG为(2.13±0.41)mmol/L,明显高于AA和GA型病人,而HDL-C为(0.71±0.18)mmol/L,明显高于AA和GA型病人,差异比较有统计学意义(P<0.05);不同基因型血清Hcy、TC和LDL-C比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LPL基因多态性与老年冠心病急性发作期血清Hcy无关,其可能与病人血脂水平有关。 展开更多
关键词 冠心病 血清同型半胱氨酸 蛋白肪酶基因多态性 老年
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中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究 被引量:7
11
作者 樊芸 张蓉 +1 位作者 刘秉文 张祖辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第4期296-298,共3页
目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因Pvu 多态性是否关联。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,对成都地区 135例内源性高甘油三酯血症患者和 193名血脂正常者脂蛋白脂... 目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因Pvu 多态性是否关联。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,对成都地区 135例内源性高甘油三酯血症患者和 193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子 6 Pvu 多态性及其对血脂及载脂蛋白 (apo)水平的影响进行了研究。结果 HTG患者和正常人均以 P+等位基因为主 ,HTG组以 P+P+基因型为主 ,而正常对照组以 P+P-基因型为主。HTG组的 P+P+基因型分布频率及 P+等位基因分布频率则显著高于正常对照组 (0 .46 0 vs0 .337,P<0 .0 5 ;0 .6 89vs0 .5 6 5 ,P<0 .0 1)。P+P+基因型者的血清甘油三酯 (TG)、apo C 、apo C 、apo E水平及 TG/ HDL - C比值较 P- P-基因型者显著增高 (P<0 .0 5 )。结论 脂蛋白脂酶基因 展开更多
关键词 蛋白基因多态性 PvuⅡ酶切位点 蛋白 内源性高甘油三酯血症
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代谢综合征痰证不同症候群病位、病性兼杂与脂蛋白酯酶基因多态性的关系研究 被引量:4
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作者 邵岩飞 张萍 +7 位作者 胡宇杰 邱雅婷 黄悦 王永发 康洁 俞洁 李缘缘 高碧珍 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期703-708,共6页
目的:探讨代谢综合征(MS)痰证不同症候群病位、病性兼杂与脂蛋白酯酶(LPL)基因多态性位点rs10503669(A/C)的关系。方法:收集398例MS患者,180名健康人,采用证素辨证法将患者分为痰证(257例)和非痰证(141例),并根据2005年国际糖尿病联盟(I... 目的:探讨代谢综合征(MS)痰证不同症候群病位、病性兼杂与脂蛋白酯酶(LPL)基因多态性位点rs10503669(A/C)的关系。方法:收集398例MS患者,180名健康人,采用证素辨证法将患者分为痰证(257例)和非痰证(141例),并根据2005年国际糖尿病联盟(IDF)诊断标准,将患者分为不同症候群组:中心性肥胖、高血压、糖代谢异常组(A组),中心性肥胖、高血压、血脂异常组(B组),中心性肥胖、血脂异常、糖代谢异常组(C组),中心性肥胖、高血压、血脂异常、糖代谢异常组(D组),采用多重SNP分型技术测定其LPL基因rs10503669位点的基因多态性,分析痰证和非痰证相应组间基因型频率、等位基因频率差异及其与痰证病位、病性兼杂的关系。结果:痰证A组LPL基因rs10503669位点风险基因型AA、CA及风险等位基因A的比例较健康组、非痰证A组显著升高(P<0.05,P<0.01),痰证A组病位证素肝、脾的AA、CA基因型频率远高于非肝、非脾(P<0.05)。结论:LPL基因rs10503669位点等位基因A是MS痰证人群中心性肥胖、高血压及糖代谢紊乱(A组)症候群的危险因素,其与MS痰证A组的形成有关,同时也可能与MS痰证A组症候群病位肝脾有关。 展开更多
关键词 代谢综合征 蛋白酯酶基因多态性 痰证 症候群 证素
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The Effects of Apolipoprotein E Polymorphism on Serum Lipids, Lipoproteins and Apolipoproteins Variation 被引量:3
13
作者 潘闽 朱健华 +2 位作者 袁瑾 王惠民 刘志华 《Journal of Nanjing Medical University》 2003年第4期196-200,共5页
Objective: To study the effects of Apolipoprotein E (ApoE) polymorphism onserum levels of lipids, lipoproteins and apolipoproteins. Methods: Fragments of ApoE gene forthex-on containing codon 112 and 158 polymorphic l... Objective: To study the effects of Apolipoprotein E (ApoE) polymorphism onserum levels of lipids, lipoproteins and apolipoproteins. Methods: Fragments of ApoE gene forthex-on containing codon 112 and 158 polymorphic locus were amplified by PCR, and then digested untilCfo I endonuclease. Genotypes and alleles frequencies of 168 healthy persons in Jiangsu area werecalculated. The effects of ApoE genotypes and alleles on serum lipids, lipoproteins andapolipoproteins variation were analyzed. Results: The effects of ApoE alleles on total cholesterol(TC), law density lipoprotein-cholesterol (LDL-C), ApoB was: along a decreasing gradientε_4>ε_3>ε_2. The effect of ε_4 allele was to increase serum levels of TC, LDL-C and ApoB, andthe ε_2 allele had an effect opposite to that of ε_4 allele. Conclusion: ApoE polymorphism is anindependent genetic factor on individual serum levels of lipids and apolipoproteins. 展开更多
关键词 Apolipoprotein E POLYMORPHISM polymerase chain reaction restrictionfragment length polymorphism
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THE ASSOCIATION OF POLYMORPHISMS AT A VNTR LOCUS 3’TO THE APOLIPOPROTEIN B GENE WITH CORONARY HEART DISEASE IN CHINESE POPULATION 被引量:4
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作者 叶平 陈保生 王士雯 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 1995年第2期63-69,共7页
The polymorphisms of variable number of tandem repeats (VNTR) 3’to the apolipoprotein B (apo B) gene were investigated using polymerase chain reaction (PCR) in a sample of 103 patients with documented coronary heart ... The polymorphisms of variable number of tandem repeats (VNTR) 3’to the apolipoprotein B (apo B) gene were investigated using polymerase chain reaction (PCR) in a sample of 103 patients with documented coronary heart disease (CHD) and 100 healthy individuals selected from Chinese Han nationality.Twelve segregating alleles (3’β29 -51) were observed in the pooled total of 203 subjects. The most common allele was 3’β 37. followed by 3’β39 with frequencies of 0. 362 and 0. 296, respectively. This model of allele distribution was coincident with the results form different ethnic groups, but the relative frequencies of alleles were different. In comparison with the allele frequencies between the patients and controls,alleles bigger than 3’β39 (3’VNTR-B) were significantly more common among the patients than among the controls (P<0. 001). Moreover. in the CHD group patients with plasma levels of TC≥3.88 mmol/L,LDL-C≥2. 59 mmol/L and HDL-C<l. 16mmol/L had significantly higher frequencies of 3’ VNTR-B allele (P<0. 01). Therefore,it is suggested that 3’ VNTR-B allele might be involved in the development of coronary atherosclerosis, presumably through their influences on lipid metabolism.This study supported by “8. 5” grant from Ministry of PublicHealth. 展开更多
关键词 apolipoprotein B gene polymorphisms coronary heart disease
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Impact of lipoprotein lipase gene polymorphisms on ulcerative colitis 被引量:3
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作者 Toshihito Kosaka Junji Yoshino +11 位作者 Kazuo Inui Takao Wakabayashi Kazumu Okushima Takashi Kobayashi Hironao Miyoshi Yuta Nakamura Shigekazu Hayashi Taizou Shiraishi Masatoshi Watanabe Takayuki Yamamoto Ai Nakahara Takahiko Katoh 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第39期6325-6330,共6页
AIM: To examine the influence of lipoprotein lipase (LPL) gene polymorphism in ulcerative colitis (UC) patients.METHODS: Peripheral blood was obtained from 131 patients with UC and 106 healthy controls for DNA e... AIM: To examine the influence of lipoprotein lipase (LPL) gene polymorphism in ulcerative colitis (UC) patients.METHODS: Peripheral blood was obtained from 131 patients with UC and 106 healthy controls for DNA extraction. We determined LPL gene polymorphisms affecting the enzyme at Ser447stop, as well as Hind Ⅲ and Pvu Ⅱ polymorphisms using PCR techniques. PCR products were characterized by PCR-RFLP and direct sequencing. Polymorphisms were examined for association with clinical features in UC patients. Genotype frequencies for LPL polymorphisms were also compared between UC patients and controls.RESULTS: In patients with onset at age 20 years or younger, C/G and G/G genotypes for Ser447stop polymorphism were more prevalent than C/C genotype (OR = 3.13, 95% CI = 0.95-10.33). Patients with H^+/- or H^-/- genotype for Hind Ⅲ polymorphism also were more nu merous than those with H^+/+ genotype (OR = 2.51, 95% CI = 0.85-7.45). In the group with H^+/+ genotype for Hind Ⅲ polymorphism, more patients had serum triglyceride concentrations over 150 mg/dL than patients with H^+/- or H^- genotype (P 〈 0.01, OR = 6.46, 95% CI = 1.39-30.12). Hypertriglycemia was also more prevalent in patients with P^+/+ genotypes for Pvu Ⅱ polymorphism (P 〈 0.05, OR = 3.0, 95% CI = 1.06-8.50). Genotype frequency for LPL polymorphism did not differ significantly between UC patients and controls. 展开更多
关键词 Ulcerative colitis Lipoprotein lipase Lipid metabolism TRIGLYCERIDE
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POLYMORPHISMS OF THE HUMAN LIPOPROTEIN LIPASE GENE:POSSIBLE ASSOCIATION WITH LIPID LEVELS IN PATIENTS WITH CORONARY HEART DISEASE IN BEIJING AREA 被引量:7
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作者 叶平 裴兰 王士雯 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 1996年第3期157-161,共5页
The polymorphisms(Pvu Ⅱand Hind Ⅲ) on the lipoprotein lipase(LPL) gene locus was investigated in a sample of 100 patients surviving previous myocardial infarction and 100 age matched healthy individuals selected fro... The polymorphisms(Pvu Ⅱand Hind Ⅲ) on the lipoprotein lipase(LPL) gene locus was investigated in a sample of 100 patients surviving previous myocardial infarction and 100 age matched healthy individuals selected from Han Chinese of Beijing area.In patient group a strong association was found between H+allele of Hind Ⅲ polymorphism and raised TG levels(P<0.01).In control group P-P-genotype was observed to be associated with higher TG levels compared with P+P genotype of Pvu Ⅱ polymorphism(P<0.05).Combination of H+H+ genotype with P-P-genotype showed the highest TG levels among all nine kinds of genotype combinations in patient group(P<0.01).However,comparison of distribution of alleles and genotypes of these polymorphisms between patient group and control group demonstrated no significant difference. Our data suggest that the polymorphisms at the LPL gene,as the linkage markers with an aetiologic mutation at or around LPL gene,may constitute one of the genetic determinants for the population variation in plasma TG levels,as well as for the common dyslipidemia in Chinese population. 展开更多
关键词 restriction fragment length polymorphism coronary heart disease lipoprotein lipase
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Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction 被引量:2
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作者 罗本燕 陈智 +2 位作者 陈峰 李霞 潘小平 《Journal of Zhejiang University Science》 CSCD 2003年第6期749-752,共4页
Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleo... Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleotide polymorphisms of ApoE gene were used to analyze 33 cases of patients with ACI and 35 controls. Results: The frequencies of ApoE gene single nucleotide polymorphisms 465C/G, 462C/G and 451delC in the ACI group were significantly higher than those in the control group (P<0.05). The prevalence of polymorphism 486G/T in the control group was significantly higher than that in the ACI group ( P = 0.011) . Conclusions: 465C/G,462C/G and 451delC polymorphisms might be associated with ACI.486GT allele might have protective effect on the pathogenesis of ACI. 展开更多
关键词 Cerebral infarction ATHEROSCLEROTIC GENETICS ApoE allele Single nucleotide polymorphism
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ASSOCIATION BETWEEN LOW- DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR- RELATED PROTEIN GENE, BUTYRYLCHOLINESTERASE GENE AND ALZHEIMER'S DISEASE IN CHINESE 被引量:9
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作者 毕胜 张昱 +2 位作者 吴江 王德生 赵庆杰 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2001年第2期71-75,共5页
Objective. To research the relations between low- density lipoprotein receptor- related protein gene (LRP) polymorphism, butyrylcholinesterase gene (BchE) polymorphism and Alzheimer’s disease (AD) in Chinese. Methods... Objective. To research the relations between low- density lipoprotein receptor- related protein gene (LRP) polymorphism, butyrylcholinesterase gene (BchE) polymorphism and Alzheimer’s disease (AD) in Chinese. Methods. The gene polymorphisms of LRP and BchE were genotyped in 38 AD cases and 40 controls with polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR- RFLP) methods. AD groups were classified according to the LRP C/C genotype and compared with matched controls. Results. AD group had higher frequencies of C/C homozygote (81.6% vs 60.0% , P< 0.05) and of C allele (89.5% vs 76.3% , P< 0.05),with no significant difference between any of these LRP genotypes classified AD groups and their respective control groups. Conclusions. A positive correlation was found between LRP gene polymorphism and AD, but not between BchE gene polymorphism and AD in Chinese AD cases. 展开更多
关键词 Alzheimer's disease low- density lipoprotein receptor- related protein gene butyrylcholinesterase gene
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GENE POLYMORPHISM OF APOLIPOPROTEIN E AND CORTICAL CEREBRAL INFARCTION
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作者 张颖冬 梁秀龄 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 1998年第4期248-251,共4页
The polymorphism of apoE, an important determinant in the lipid metabolism, may be related to the atherosclerotic events. In this study, the apoE genotypes, by means of PCR AFLP assay in ... The polymorphism of apoE, an important determinant in the lipid metabolism, may be related to the atherosclerotic events. In this study, the apoE genotypes, by means of PCR AFLP assay in 42 patients with cortical cerebral infarction and 85 healthy controls were detected. The results showed that the apoE ε 3/3 genotype was more prevalent in the controls (55.29%), and ε 3/4 genotype was more common in the patients (57.14%). The frequency of ε 4 allele was more predominate in the patients than that in the controls. The ε 3/4 genotype or ε 4 allele was associated with 2.44 or 2.31 fold increase in the risk of cortical cerebral infarction. Therefore, it was suggested that apoE ε 4 allele is a genetic factor of susceptibility to cerebral infarction, which supported the hypothesis of the association between apoE polymorphism and atherosclerotic cardio cerebrovascular disorders. 展开更多
关键词 apolipoprotein E POLYMORPHISM cerebral infarction
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APOLIPOPROTEIN E POLYMORPHISM AND ALZHERMER'S DISEASE
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作者 张曙云 葛炜 +1 位作者 程吟梅 朱建中 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 1998年第2期123-125,共3页
We determined and analysed the ApoE polymorphism of 30 sporadic Alzheimer’s disease (AD) pa- tients, 27 patients with multi-infarct dementia (MID) and 46 aged healthy subjects as control. The results showed that the ... We determined and analysed the ApoE polymorphism of 30 sporadic Alzheimer’s disease (AD) pa- tients, 27 patients with multi-infarct dementia (MID) and 46 aged healthy subjects as control. The results showed that the frequency of ApoE E4/3 genetype in AD group was significantly higher than that in con- trol (P<0. 05). Among these three groups, ApoE 4 allele frequency in AD group was significantly higher than that in control (P<0. 01 ) and MID group (P<0. 05). Among the three ApoE alleles, the risk ratio of ApoE E4 allele in AD group was 4. 114(p<0. 01 ). There was statistically significant (P<0. 05) as the increasing of ApoE 4 gene dose in AD. It suggests that ApoE is related to AD of Chineses and it might be a genetics index of early diagnosis for AD. 展开更多
关键词 apolipoprotein E POLYMORPHISM Alzheimer's disease
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