Alipogene Tiparvovec基因治疗家族脂肪酶缺陷症的现状

基因治疗目前主要用于治疗免疫缺陷性疾病、肿瘤及心血管疾病等。脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)是一种罕见的染色体隐性遗传病,主要由严重的高血脂和高甘油三酯血症引起。Alipogene Tiparvovec(Glybera,AMT-011,AAV1-LPLS447X)于2012年11月获欧盟委员会批准,成为西方国家首个上市的基因治疗药物。同时,也是第一个用于治疗LPLD导致胰腺炎的药物。Alipogene Tiparvovec基因治疗一般耐受性良好,不良反应主要是短暂的注射部位的局部反应。本文就基因治疗药物Alipogene Tiparvovec用于治疗青少年脂蛋白脂肪酶缺陷症的药效学、临床研究及其现状做一介绍。

1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。

腺相关病毒的生产方式及其在基因治疗中的应用

随着基因治疗产品不断得到批准用于临床研究,基因治疗相关的病毒载体也受到广泛关注,其中腺相关病毒载体因其低致病性、低免疫原性、宿主范围广泛且稳定表达等独特优势成为最有前景的病毒载体,广泛应用于临床研究,目前已有2种重组腺相关病毒载体的药品得到批准且效果显著,但由于大规模生产技术的缺乏限制了重组腺相关病毒载体的研究和广泛应用。就腺相关病毒的结构和功能、载体的生产方式及其现阶段在基因治疗中的应用进行了综述,以期为今后以腺相关病毒为载体的基因治疗大规模应用于市场提供参考。