72例精神分裂症患者的脆性染色体研究

本文对72例精神分裂症患者(初发未用药组33复发用药组39)进行脆性染色体研究,并以30名健康人为对照组.三组均用TC199培养液按Sutherland改良法做血淋巴细胞培养,对照组另加氯丙嗪培养,收获细胞,常规制片,做G分带,经光镜观察大量细胞的染色体及核型分析发现:(1)72例中69例(初发组32/33,复发组37/39) 有脆性染色体,二组无显著差异(P>0.05),对照组均未发现脆性染色体.(2)脆性染色体细胞数,初发和复发二组分别占计数细胞数的14.24%(235个)和12.21%(238个);脆性染色体条数分别为286和272条,二组均无显著差异(P>0.05).(3)二组脆性染色体号表达频率高低顺序为6号、3号、17号、1号、2号.(4)脆性染色体形态特征,多见为未染或淡染的染色体间隙和断裂,以及异常随体.(5)脆性位点初步确定为6P22、3P21、17q12、1P22、2ql4;还有6q末,17q末和2q末异常随体.上述结果与用药、吸烟、性别等因素均无相关性.因此,可以认为上述脆性染色体表达可能为本病所固有的一种遗传学特征,而且上述脆性位点的多位性可能与本病的多基因遗传效应相一致.本文重要意义在于可应用基因工程手段研究揭示这些脆性位点上致病基因的DNA结构的异常变化,为制作DNA探针,开展基因诊断和治疗创造广阔的前景也为建立本病新病因学理论,提供有力依据.

24名放射性工作人员染色体畸变和脆性染色体观察

本文对放射科、放疗科接触射线的24名工作人员进行了染色体畸变率和脆性染色体检查,结果发现3例染色体畸变率增高而脆性染色体不高,1例脆性染色体增高而畸变率不高,从而看出两者间无直接关系。

先天智力低下患儿脆性X染色体分析

目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。

外周血淋巴细胞染色体脆性与肺癌易感性的研究

对31例未经治疗的肺癌患者外周血淋巴细胞染色体断裂频率及染色体脆性部位进行观察,特别注意了结构性脆性部位3p14与小细胞肺癌的关系。结果表明肺癌患者的染色体断裂率显著高于正常对照组。但结果不支持3p14在小细胞肺癌发生中,以及其它罕见型脆性部位与癌症发生中可能具有特殊意义的观点。

肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性

目的:探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性。方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片。对20例住院肝癌患者(实验组)和18例献血队员(对照组)的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变(CAR)进行分析。结果:实验组检出44种脆性部位,主要分布于A、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显著性(P<0.01)。脆性部位中有11种与原癌基因重叠,重叠率为25%。结论:检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关。

脆性X染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术

目的 建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应 (PCR)方法。 方法 提取 76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA ,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列。 结果 96 1% (73/ 76 )的标本PCR反应出现产物 ,条带大小为 4 0 0～ 5 0 0bp ,相当于三核苷酸重复次数 2 0～ 30 ;3 9% (3/ 76 )PCR反应无产物 ,其中 2例被证实为脆性X综合征患者。 结论 该方法简便、快速、价廉 ,可用于高危人群的快速筛查。

非特异型精神发育迟滞患者的染色体脆性位点研究

为了解精神发育迟滞患者染色体的稳定性及与临床的关系,采用低叶酸TC199培养诱导法,对300名非特异型精神发育迟滞患者作染色体脆性位点表达检测和断裂点细胞频率统计。结果普通型脆性位点表达23例(7.7%),遗传型脆性位点表达31例(10.3%),染色体断裂或裂隙的细胞频率10.8%,与正常对照组相比较,差异均有显著性,本文认为这类患者较高的脆性位点阳性表率和断裂点细胞频率,是其染色体不稳定性的表现之一。

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞常染色体脆性位点的研究，结果表明：智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）；轻度、中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ＞００５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础，而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。

人染色体脆性部位超微结构及其形成机制研究

1目的 探讨人染色体脆性部位 (Fra)超微结构及其形成机制。2方法 用低叶酸、低小牛血清和较高 p H值培养方法 ,常规外周血染色体制片 ,Giemsa染色 ,光镜下选择并确定有 Fra的染色体做标记并照相 ,Carnoy固定液退油、褪色 ,临界点干燥 ,离子喷镀金膜 ,将做标记的同一 Fra进行扫描电镜观察、照相 ,最后经图像处理仪(KY- EM- I型 )分析处理。3结果 光镜下 1例 Fra 1q2 5和 2例 Fra 3p14均为染色单体断裂 ;电镜下 Fra 1q2 5为狭窄裂隙 ,第 1例 Fra 3p14为狭窄裂隙 ,第 2例 Fra 3p14为缢痕形态。4结论 Fra的形成可能为染色质纤维包装不全所致 ,且这种包装不全存在着不均一性。

脆性X染色体综合征的产前诊断

脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生,提高人口素质。介绍近年来国内外对本病的基因诊断进展及有关的遗传咨询。

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。

肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX与特发性肺间质纤维化的关系

目的研究肺间质纤维化模型大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX表达的改变。方法 SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组及川芎嗪预防用药组,每组6只,分别于给药7、14、28 d后提取肺泡Ⅱ型上皮细胞体外培养,免疫组织化学法检测WWOX蛋白表达。结果与假手术组比较,注射博莱霉素7 d后模型组大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX蛋白表达无显著变化。用药14、28 d后,WWOX蛋白表达则明显下降。而川芎嗪预防用药组WWOX蛋白表达比模型组有显著上调。结论肺间质纤维化过程中可能存在染色体脆性位点基因WWOX的改变,川芎嗪可以在一定程度上抑制这种改变而发挥防治作用。

染色体脆性位点与肿瘤

染色体脆性位点 (Fra)是基因组不稳定性的表现 ,以孟得尔方式遗传 ,肿瘤患者及家属Fra的表达率明显高于正常人。Fra与肿瘤细胞染色体断裂重排位点、癌基因位点、抑癌基因位点、病毒DNA整合位点高度一致 ,表明Fra可通过癌基因的扩增、抑癌基因的缺失、病毒DNA的整合参与肿瘤的发生发展 ,并与肿瘤的遗传易感性相关。

脆性X染色体综合征的临床检测方法研究

目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,对20例表型正常人群外周血样本进行FMR1基因(CGG)n重复序列检测.结果表明,改良后的FMR1基因PCR扩增技术能够高效扩增CG富集区,采用该方法我们检测了20例外周血样本均获得目标片段,PCR扩增产物片段长度400～500bp(相当于n=20～53).因此,该方法简便、快速、经济而且重复性好,可用于群体普查和门诊快速筛查脆性X染色体综合征.

视网膜母细胞瘤与染色体脆性部位

我们对视网膜母细胞瘤(retinolblas-toma,RB)患者和双亲外周血淋巴细胞染色体脆性部位(fragile sites,FS)进行了研究,旨在为探索肿瘤的发生提供一些线索。

早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究

筛选102份人工流产的绒毛标本,分组进行短期培养及染色体脆性位点(FS)的研究,结果表明:M199加MTX(终浓度4×10^(-8)mol/L)(2组)与单纯199(1组)比较,染色体畸变率(CAR)和脆性位点表达率(FR)差别均有显著意义(P<0.05);M199加Brdu(终浓度2×10^(-4)mol/L)(3组)与2组比较FR差别有极显著意义(P<0.01);RPMI1640加MTX(终浓度8×10-8mol/L)(4组)与2组比较中期分袭相数差别有极显著意义(P<0.05)。该项技术对探讨群体的遗传素质和对该群体的生活环境质量进行评价具有重要意义,为早孕期产前诊断提供了有效方法。

肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT与肺间质纤维化的关系

目的：研究肺间质纤维化模型大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT表达的改变.方法：SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组及川芎嗪用药组,分别于给药7、14、28 d后提取肺泡Ⅱ型上皮细胞行体外培养,RT-PCR法检测FHIT基因mRNA表达的改变,免疫组织化学检测FHIT蛋白表达.结果：与假手术组比较,造模7d后模型组大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT mRNA及蛋白表达无变化.用药14、28 d后,FHIT基因mRNA及蛋白表达则明显下降.而川芎嗪组比模型组有显著上调.结论：在肺间质纤维化过程中存在染色体脆性位点基因FHIT的改变,川芎嗪可以一定程度上抑制这种改变从而起到防治作用.

脆性X染色体综合征四家系分析

脆性Ｘ染色体综合征四家系分析济南市中心医院（２５００１３）李毅，曾立芬，戚丽华自１９８５年４月至１９９１年５月，我们从７８４例智力低下者中筛选出２３４例具有部分脆性Ｘ染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸１９９培养基，低浓度小牛血清，低细胞密度，大剂量...

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9／21，但仅1例局限于双颞区。结论：特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。