智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究

目的:探讨智力低下儿童与染色体脆性部位表达率的相关性。方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高PH值和G显带技术方法,对20例智力低下儿童和20例正常儿童的外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位表达率进行分析。结果:智力低下儿童染色体畸变率为15·3%,对照组为3·7%;脆性部位发生率为26·95%,对照组为5·6%,两组的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异(P<0·01)。结论:智力低下儿童与染色体畸变率和脆性部位表达率有一定的相关性。

人染色体脆性部位3p14扫描电镜的初步观察

本文对人外周血淋巴细胞染色体最常见的脆性部位3P14进行了扫描电镜的初步观察。发现电镜下fra(3P14)的单体断裂或裂隙可能为DNA纤维的包装不全图象,并表现出不同形态特征。

50例小儿急性白血病外周血染色体脆性部位分析

采用低小牛血清、低叶酸、pH值较高的培养基,对50例白血病患儿进行染色体脆性部位分析。发现染色体畸变率及脆性部位表达率明显高于正常对照组,且表达之脆性部位与癌断裂点及癌基因座位密切相关。本文就脆性部位与白血病类型关系进行了讨论。

乙型肝炎患者淋巴细胞染色体不稳定性与脆性部位的探讨

采用低叶酸培养条件对２０例乙型肝炎患者和２０例正常人检测外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位表达率。结果表明，乙肝组染色体畸变率与脆性部位表达率均显著高于对照组（Ｐ＜０．０１），提示乙肝病毒感染对染色体有损伤作用。

脆性部位研究方法的新技术

在脆性部位的细胞遗传学分析中,经Giemsa常规染色标本并确认脆性部位表达后,往往需要脱去Giemsa染液及镜油,以进行原位显带,确认表达的染色体。以往为去除标本上的镜油,常规采用二甲苯处理玻片,并经多次不同浓度乙醇处理。这种脱色方法步骤较多,而重要的是不能保证显带的成功和染色体显带标本的质量。我们在工作实践中摸索出一种十分简便的、脱色后原位显带(尤其适用于G显带)方法,现简述如下:

鼻咽癌患者和EB病毒IgA/VCA抗体阳性者染色体脆性部位研究

分析58例鼻咽癌患者和54例IgA/VCA抗体阳性者的染色体脆性部位,并与正常人对照,发现鼻咽癌患者染色体畸变率明显高于其他两组。从非随机的脆性部位断裂点分析中,提出脆性部位5P^(13)、5P^(14)和8P^(24)及其相应部位癌基因激活可能与鼻咽癌发生有关;非脆性部位断裂点1P^(11)、1 cen、2P^(23)和5P^(34)及相应部位癌基因激活也可能对肿瘤的发生起作用。而出现频率较高的脆性部位3P^(14)3P^(14)则与肿瘤的发生没有特异相关。

肺癌、子宫癌及卵巢癌患者染色体脆性部位及微核的观察

本文同时检测了23例肺癌患者、23例子宫癌患者及13例卵巢癌患者的外周血淋巴细胞染色体脆性部位及微核率。结果表明:三组肿瘤患者的染色体畸变率和微核率均明显高于正常人,而不同肿瘤患者之间的差异不显著。

食管癌患者及其一级亲属染色体脆性部位研究

分析了３６例食管癌患者，３１例患者子女及３０例正常人的外周血淋巴细胞染色体畸变率（ＣＡＲ）和脆性部位（ＦＳ）的变化。发现（１）食管癌患者及患者子女的ＣＡＲ、ＦＳ都显著增高，说明染色体不稳定和个体患癌易感性增加密切相关，是食管癌发生的遗传物质基础。（２）食管癌患者及其患者子女ＦＳ与癌基因、癌断点一致符合率明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）提示：ＦＳ与癌基因、癌断点有一定相关性。

普通型脆性部位与食管癌易感性的相关性

自Yunis(1983)首次报告了染色体脆性部位与肿瘤细胞染色体重排相关以来,大量研究结果表明,某些肿瘤患者的脆性部位、肿瘤相关断裂点及癌基因位点这三者在人类基因组中具有定位的相关性。本文对四川盐亭县食管癌患者的一级亲属的染色体畸变率(CAR)及脆性部位进行了检测,着重对普通型脆性部位(Common fragile sites,c-fra)与食管癌易感性的相关性作了探讨。材料与方法一、研究对象 4个食管癌高发家族(即连续两代以上有两名患者的家族)的一级亲属(父母、兄弟、姐妹、子女)15例(男13例、女2例),年龄16～84岁;

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p^(14),7q^(32).11q^(13),13q^(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。

SPECT受检者检查前后染色体脆性部位与癌基因位点的关系分析

目的：探讨单光子发射计算机断层（ＳＰＥＣＴ）受检者检查前后染色体脆性部位与癌基因位点关系。方法：对ＳＰＥＣＴ受检进行检查前后的自身对照分析。结果：受检者（采用９９ｍＴｃＭＤＰ，剂量５５５～９２５ＭＢｑ）检查后２４ｈ不仅染色体畸变率增加，脆性部位表达频率与染色体畸变呈显著正相关（ｒ＝０．９５６，Ｐ＜０．０１）。检查前后染色体断裂点在１８个癌基因所在染色体区带出现的次数差异显著。结论：辐射诱发的大量染色体断裂和脆性部位的表达，有可能激活相邻或同位的癌基因，导致肿瘤发生。

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的：探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌家族发病中的意义。方法：采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果：家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ＜０．００１），未发现非随机表达位点。两组染色体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论：该家族部分成员染色体不稳定性增加，对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不代表家族成员患鼻咽癌风险升高。

17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析

目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。

染色体上的脆性部位

染色体上的脆性部位(fragile site,简写fra)是染色体上的特殊部位,笔者曾就X连锁隐性遗传的智力低下同X染色体脆性部位[fra(X)(q27)]的有关问题作过专门的综述。近两年来人们对脆性部位的兴趣大增,不断有所发现。本文拟介绍两个方面的进展,即常染色体上的脆性部位与智力低下的关系和脆性部位与肿瘤发生的关系。历史回顾1962年Ferguson-Smith等报道他们在17号染色体的短臂上发现一个“缢痕部位”;1964年Reffie等在一名白血病人的染色体检查中发现C组的一个染色体也出现不着色的缢痕部位;

食管癌高发家族成员脆性部位，SCE与DNaseI敏感区的相关研究

采用延长培养时间的低浓度对酸诱导及Ｂｒｄｕ替代２～４个细胞周期的方法及染色体原位切口移位技术，对３０例高发家族成员，２４例低发家族成员及２０例正常人进行脆性部位、ＳＣＥ及ＤＮａｓｅＩ敏感区的观察分析。结果表明：高发家族的脆性部位和ＳＣＥ检出率（６．９０％；７．５６±１．４１）明显高于低发家族（３．５０％；５．２４±０．９２）及正常人（３．２０％；４．８６±１．５１）Ｐ＜０．０５。ＳＣＥ发生在１６个高发染色体位点上，多居于染色体Ｇ显带的浅带区并与脆性部位、癌基因位点及ＤＮａｓｅＩ敏感区有一定的相关性。

脆性部位表达的DNA复制模型

脆性部位表达的ＤＮＡ复制模型贺明伟，李琪（湖南医科大学湘雅医院中心实验室长沙４１０００８广西医学院附院妇产科南宁５３００００）采用５─氟尿嘧啶核苷（５─ＦＵｄＲ）／咖啡因相继处理的方法，诱导脆性部位表达，发现在四倍体或核内复制的细胞中，脆性部位总是在...

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高。

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的 了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法 对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果 染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论 染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。

染色体重排断裂点、脆性部位、癌基因与肿瘤发生

近年来,国内外关于肿瘤染色体重排、脆性部位及原癌基因的研究发展迅速,文献浩瀚。本文综合这几个方面的研究进展,对染色体重排、脆性部位与原癌基因激活及肿瘤发生的关系作一阐述。肿瘤细胞遗传学研究和分子遗传学研究的结合为肿瘤遗传基础的研究辰示了令人鼓舞的前景,使肿瘤细胞遗传学研究摆脱了徘徊不前的困境,提高到深入研究肿瘤染色体重排与原癌基因激活的关系这一新的高度,促进了对肿瘤发生机理的研究。