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脆性X智力低下蛋白在肿瘤致病机制中的研究进展 被引量:1
1
作者 阳慧芝 李思锐 +3 位作者 蔡桂月 邹静文 任俊男 陈嵘祎 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第5期460-464,共5页
脆性X智力低下蛋白(FMRP)是一种在神经元中高表达的选择性RNA结合蛋白,参与mRNA代谢,影响细胞骨架重塑和细胞间信号传导和相互作用。脆性X综合征的患者体内FMRP蛋白表达缺失,患癌症的风险降低,但FMRP的具体功能及机制尚不明确。FMRPs涉... 脆性X智力低下蛋白(FMRP)是一种在神经元中高表达的选择性RNA结合蛋白,参与mRNA代谢,影响细胞骨架重塑和细胞间信号传导和相互作用。脆性X综合征的患者体内FMRP蛋白表达缺失,患癌症的风险降低,但FMRP的具体功能及机制尚不明确。FMRPs涉及恶性肿瘤细胞迁移、侵袭、凋亡、增殖、转移的多个过程,与肿瘤的发生发展乃至预后都有密切的关系。本文就FMRP在肿瘤致病机制中的研究进展进行综述,为探索更多肿瘤潜在生物标志物、揭示新的治疗靶点提供参考。 展开更多
关键词 脆性x智力低下蛋白 肿瘤 致病机制 生物标志物
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智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析 被引量:5
2
作者 余小平 郭文朝 +3 位作者 郝玉宾 李洪云 张德峰 高健 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期28-29,共2页
脆性X综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍,其遗传方式为X连锁遗传。智低的发病率仅次于Down综合征。Lubs(1969)发现患者的X染色体长臂上有一种特异的脆性位点,后又发现此征中部分患者有巨睾(macroocrc... 脆性X综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍,其遗传方式为X连锁遗传。智低的发病率仅次于Down综合征。Lubs(1969)发现患者的X染色体长臂上有一种特异的脆性位点,后又发现此征中部分患者有巨睾(macroocrchidism)。我们对来自我省“七... 展开更多
关键词 智力低下 x染色体 脆性x综合征 分子遗传学
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脆性X智力低下蛋白在皮肤黑素瘤中的表达及与血液学比值指标相关性研究 被引量:1
3
作者 李思锐 罗素君 +4 位作者 蔡桂月 邹静文 文玮 任俊男 陈嵘祎 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第4期301-306,共6页
目的探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)在中国人群皮肤恶性黑素瘤中的表达情况及与血液学比值指标的相关性。方法收集23例中国籍皮肤恶性黑素瘤(黑素瘤组)和10例健康人正常皮肤(正常皮肤组)组织标本,采用免疫组化染色观察FMRP的表达,计算组... 目的探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)在中国人群皮肤恶性黑素瘤中的表达情况及与血液学比值指标的相关性。方法收集23例中国籍皮肤恶性黑素瘤(黑素瘤组)和10例健康人正常皮肤(正常皮肤组)组织标本,采用免疫组化染色观察FMRP的表达,计算组织化学评分(H-Score)与免疫反应评分(IRS),分析FMRP与皮肤恶性黑素瘤不同病理分级、分期间的关系。收集其中18例黑素瘤患者血常规结果,分析FMRP与患者中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)、全身炎症标志物(SIM)等血液学比值指标的相关性。结果FMRP在黑素瘤组的表达水平明显高于正常皮肤组(P<0.05)。黑素瘤患者FMRP的H-Score、IRS评分与Clark分级、Breslow深度、AJCC分期无相关性(P>0.05)。黑素瘤患者FMRP的H-Score评分与MLR、SIM呈正相关,与LMR呈负相关;IRS评分与NLR呈正相关,与LMR呈负相关。结论FMRP在皮肤黑素瘤组织中高表达,与NLR、SIM及LMR显著相关。 展开更多
关键词 皮肤肿瘤 恶性黑素瘤 脆性x智力低下蛋白
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脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究 被引量:2
4
作者 沈岩 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期36-37,共2页
脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性X智力低下基因(FMR1)功能丧失所致。FMR1基因位于X染色体长臂末端,由17个外显子组成,覆盖约38kb,转录方向从着丝粒到端粒(GenBankL29074... 脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性X智力低下基因(FMR1)功能丧失所致。FMR1基因位于X染色体长臂末端,由17个外显子组成,覆盖约38kb,转录方向从着丝粒到端粒(GenBankL29074)。分子遗传学研究和突变分析显示,... 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 分子遗传学
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脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展 被引量:1
5
作者 董玉霞 孙晓红 +1 位作者 宋卫科 何悦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第3期387-389,共3页
脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为,由fmr1基因动态突变引起... 脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为,由fmr1基因动态突变引起的脆性X智力低下蛋白不表达或低表达可影响神经元的发育成熟和突触可塑性,最终导致脆性X综合征(FXS),出现癫痼发作、认知功能障碍和智力障碍等典型临床症状。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下蛋白质 综述文献
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脆性X智力低下蛋白的研究进展 被引量:2
6
作者 张传仓 姚英民 《国外医学(儿科学分册)》 2001年第2期57-60,共4页
脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方... 脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。 展开更多
关键词 脆性x智力低下蛋白 诊断 临床表现 遗传方式 DNA 免疫组织化学
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脆性X智力低下蛋白的研究进展
7
作者 王桂良 何淑雅 《美国中华临床医学杂志》 2003年第3期254-255,258,共3页
脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白F... 脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白FMR1蛋白(fjagile X mental retardation protein,FMRP)缺失,进一步引起智力低下。FMRP是联系细胞核和细胞质之间的RNA结合蛋白,这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述FMRP组织分布、结构、功能及其相互作用蛋白。 展开更多
关键词 智力低下 FMR1 相互作用蛋白 脆性x综合征 正常 研究进展 CPG岛 缺失 联系 扩增
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脆性X智力低下蛋白与NDK/Nm23-H2的相互作用 被引量:2
8
作者 楼蓉 梅品超 +4 位作者 贡金英 朱宁 寇朝辉 吴冠芸 沈岩 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期580-584,共5页
目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索。方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白。应用酵母双杂交体系对... 目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索。方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白。应用酵母双杂交体系对FMRP的相互作用区域进行定位。结果(1)所构建的5月龄人胚海马cDNA酵母双杂交文库含1×106克隆,插入片段平均长度约1.5kb,有效克隆90%;(2)在该文库中筛选到一个与FMRP相互作用的阳性克隆。序列分析表明:该克隆为人的核苷酸二磷酸激酶亚基B(NDK/Nm23-H2)cDNA;(3)NDK/Nm23-H2与缺少外显子12、14-17的FMRP异构体,以及含FMRP外显子1-12的克隆相互作用,而与FMRP外显子1-6、外显子2-7不能直接结合。结论人Nm23-H2在酵母细胞内能与FMRP结合,其相互作用区域定位于FMRP的前1-11个外显子。Nm23-H2具反式调控因子特性,FMRP与Nm23-H2的相互作用提示FMRP参与基因表达调控。这一发现有助于进一步研究FMRP在细胞核内的生物学功能。 展开更多
关键词 酵母双杂交体系 脆性x智力低下蛋白 人胚海马文库 脆性x综合征 遗传性疾病
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脆性X智力低下蛋白的克隆表达与纯化
9
作者 刘剑 邹柯 +1 位作者 朱宁 沈岩 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2008年第7期692-695,共4页
目的探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)的克隆表达与纯化条件。方法用分子克隆的方法构建重组质粒pET22b(+)-FMR1,并将其转入原核表达菌株E.coliBL21(DE3)中诱导表达;用固化Ni2+吸收色谱纯化重组FMRP,Western-blot鉴定并将纯化得到的蛋白与... 目的探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)的克隆表达与纯化条件。方法用分子克隆的方法构建重组质粒pET22b(+)-FMR1,并将其转入原核表达菌株E.coliBL21(DE3)中诱导表达;用固化Ni2+吸收色谱纯化重组FMRP,Western-blot鉴定并将纯化得到的蛋白与已知的RNA片段进行结合反应。结果成功构建了重组表达质粒pET22b(+)-FMR1,在E.coliBL21(DE)中表达出相对分子质量约79 000的蛋白;该蛋白为FMRP,且可与特定RNA相互作用。结论在原核系统中表达得到了纯度和活性都较为理想的FMRP蛋白,为相关功能性研究奠定了基础。 展开更多
关键词 脆性x智力低下蛋白(FMRP) pET22b(+) BL21(DE3) RNA结合
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脆性X智力低下蛋白通过调节semaphorin 3A信号通路影响听神经轴突导向
10
作者 樊启蔚 杨雪松 王晓钰 《解剖学杂志》 CAS 2021年第S01期90-90,共1页
脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein,FMRP)的功能性缺失会导致脆性X综合征(Fragile Xsyndrome,FXS)和自闭症特征,病人同时表现出听觉异常。螺旋神经节神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)的轴突,即听神经,进入... 脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein,FMRP)的功能性缺失会导致脆性X综合征(Fragile Xsyndrome,FXS)和自闭症特征,病人同时表现出听觉异常。螺旋神经节神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)的轴突,即听神经,进入脑干并与耳蜗核神经元建立突触,传导听觉信号。本课题组前期研究中发现在SGNs中降调FMRP导致听神经的异位投射,然而其机制尚不明确。Semaphorin 3A(Sema 3A)是重要的轴突生长导向分子,其作为分泌型配体,通过与其受体plexin A1和neuropilin-1结合而发挥功能。已有研究表明FMRP缺失的轴突生长锥对Sema3A的诱导脱敏而不能正常坍缩,而FMRP作为RNA结合蛋白,可结合受体plexin A1和neuropilin-1的mRNA。 展开更多
关键词 脆性x智力低下蛋白 听觉信号 自闭症 RNA结合蛋白 脆性x综合征 神经轴突导向 听神经 信号通路
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伴有癫痫的脆性X综合征家系1例
11
作者 黄健 吴远霞 +7 位作者 范宽 刘蕊 张鹏举 韩璐 杨媛媛 刘嘉鹏 李世容 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期30-32,共3页
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,... 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。 展开更多
关键词 脆性x综合征 FMR1基因 脆性x智力低下蛋白质 神经发育障碍 癫痫 遗传性疾病 异质性
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智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究 被引量:3
12
作者 王三梅 李明 +3 位作者 潘虹 杨艳玲 王静敏 卜定方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期959-961,共3页
目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002~2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40... 目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002~2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 孤独症 脆性x综合征致病基因 男性
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130例智力低下儿童脆性X检测报告 被引量:3
13
作者 王怀立 刘松茂 +1 位作者 高铁铮 王应太 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期11-13,共3页
本文采用脆性X检测技术对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,结果共发现27例具有染色体异常。其中t(5;15)及t(8;12),inv(9)两例核型,经鉴定为世界首报核型;检出5例脆性X综合征,检出率为3... 本文采用脆性X检测技术对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,结果共发现27例具有染色体异常。其中t(5;15)及t(8;12),inv(9)两例核型,经鉴定为世界首报核型;检出5例脆性X综合征,检出率为3.77%,占异常核型的18.5%。 展开更多
关键词 脆性x综合征 智力低下 儿童 诊断
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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 被引量:4
14
作者 叶志纯 赵蕊 +5 位作者 祝兴元 范丽明 贺新玉 蔡建光 李辉 倪斌 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第20期54-56,共3页
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性... 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。 展开更多
关键词 先天性智力低下 脆性x综合征 FMR-1基因
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脆性X综合征的临床及细胞遗传学研究—附两家系分析 被引量:3
15
作者 王怀立 高铁铮 +2 位作者 王建民 王应太 杨艳丽 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1993年第1期19-21,共3页
应用FUdR及Caffein诱导方法检出两家族共8例脆性X综合征患者,4例携带者。指出,智力低下伴多动、大耳朵及不明原因的癫病发作是青春期前患者进行脆性X检查的临床指征。
关键词 脆性x综合征 细胞遗传学 智力迟钝
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先天智力低下患儿脆性X染色体分析 被引量:2
16
作者 刘愉 邓琳菲 +2 位作者 吕军艳 孙利炜 于露丹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第8期1094-1095,共2页
目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳... 目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。 展开更多
关键词 先天智力低下 儿童 脆性x染色体
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智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究 被引量:7
17
作者 丁秀原 宋昉 +1 位作者 王红 金煜炜 《中国优生与遗传杂志》 2007年第4期48-49,17,共3页
目的用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因,为优生干预提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中... 目的用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因,为优生干预提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例,检出率为32.5%(355/1093),其中21号染色体异常者326例,占染色体异常的91.8%(326/355),其他常染色体结构或数目异常24例,占6.8%(24/355),性染色体异常者5例,占1.4%(5/355)。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者,占受检者的12.5%(6/48)。结论先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。 展开更多
关键词 智力低下 染色体核型 脆性x综合征
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X染色体上脆性X智力低下基因1敲除模型小鼠针刺长强穴学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响 被引量:4
18
作者 吴强 陈丽云 张学君 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2015年第49期7964-7968,共5页
背景:X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠海马区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达低于野生型小鼠。目的:观察针刺长强穴对X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响。方法:采用X染... 背景:X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠海马区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达低于野生型小鼠。目的:观察针刺长强穴对X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠学习记忆及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达的影响。方法:采用X染色体上脆性X智力低下基因1敲除纯合子小鼠雌雄各5只,一雌一雄合笼饲养。所繁殖幼鼠经基因型鉴定为X染色体上脆性X智力低下基因1敲除纯合子小鼠者,随机分为模型组、长强组、非穴组,各10只,另取野生型小鼠10只作为空白组。长强组小鼠采用平补平泻,行提插手法针刺长强穴1 min,频率160-200次/min,1次/d,连续治疗10 d;非穴组刺激小鼠右肋弓最低点上1 cm处;模型组及空白组每日只进行模拟抓取。结果与结论:与空白组相比,模型组小鼠水迷宫逃避潜伏期明显延长(P<0.05);而与模型组相比,长强组小鼠水迷宫逃避潜伏期明显缩短(P<0.05),海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达率增加(P<0.05);而非穴组小鼠水迷宫逃避潜伏期及海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基表达率与模型组接近(P>0.05)。且针刺X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠长强穴后其海马CA1区γ-氨基丁酸A型受体α1亚基阳性细胞率与逃避潜伏期呈负相关(r=-0.554,P=0.001)。提示针刺长强穴可改善X染色体上脆性X智力低下基因1敲除小鼠的学习记忆能力,上调γ-氨基丁酸A型受体α1亚基在海马CA1区的表达。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下蛋白质 针刺穴位 小鼠 转基因 组织工程 实验动物模型 脑及脊髓损伤动物模型 长强穴 针刺 学习记忆能力 γ-氨基丁酸A型受体α1亚基 国家自然科学基金
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脆性X综合征的遗传学诊断与产前诊断 被引量:7
19
作者 曾静 王和 《中国优生与遗传杂志》 2006年第5期4-6,11,共4页
关键词 脆性x综合征 遗传学诊断 产前诊断 发病率下降 syndrome 智力低下基因 FMR1基因 智力低下综合征 Down综合征 x连锁智力低下
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脆性X智力低下基因的体外封闭 被引量:5
20
作者 张传仓 陈姚 姚英民 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期30-31,共2页
目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法 ,并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性 ;方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理 ,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有 5 0 0 μmol/L硝普钠及2 0 %新生牛血清的RPMI... 目的 初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法 ,并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性 ;方法 利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理 ,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有 5 0 0 μmol/L硝普钠及2 0 %新生牛血清的RPMI 16 4 0培养基中培养 ,诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化 ,从而使FMR1基因封闭 ,通过逆转录PCR ,检测FMR1基因的表达 ;结果 培养后第 12h、2 4h、4 8h均未检测到FMR1基因的表达 ,第 72h以后 ,重新表达 ,若于培养满 4 8h及时更换培养液 ,则培养第 72h亦未见表达 ;结论 本方法可在体外有效地封闭人类外周血单个核细胞的FMR1基因 ,模拟了脆性X综合征患者细胞的基因特点 。 展开更多
关键词 脆性x综合征 基因封闭 智力低下
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