脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白F...脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白FMR1蛋白(fjagile X mental retardation protein,FMRP)缺失,进一步引起智力低下。FMRP是联系细胞核和细胞质之间的RNA结合蛋白,这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述FMRP组织分布、结构、功能及其相互作用蛋白。展开更多
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
文摘脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白FMR1蛋白(fjagile X mental retardation protein,FMRP)缺失,进一步引起智力低下。FMRP是联系细胞核和细胞质之间的RNA结合蛋白,这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述FMRP组织分布、结构、功能及其相互作用蛋白。
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。