脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体的构建及其应用

目的构建人脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体,建立稳定转染FMR1的He La细胞系。方法采用PCR扩增出人FMR1的c DNA编码区序列,利用DNA重组技术将其定向插入p EGFP-N2真核表达载体中,并对重组质粒进行双酶切及DNA测序鉴定。用脂质体将验证的重组质粒转染至He La细胞,通过G418筛选建立FMR1稳定转染的He La细胞系。进一步运用Western blot法、免疫荧光染色结合激光扫描共聚焦显微镜技术鉴定FMR蛋白(FMRP)在He La细胞中的表达及定位。结果双酶切和DNA测序结果表明p EGFP-N2-FMR1真核表达质粒构建成功。Western blot和激光共聚焦显微镜结果显示GFP-FMRP融合蛋白在He La细胞中成功表达且主要定位在细胞质。结论成功建立FMR1稳定转染的He La细胞系并可以表达FMRP。

伴有癫痫的脆性X综合征家系1例

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。

精神发育迟滞患者的X染色体脆性位点和FMR-1基因突变的研究

目的探讨精神发育迟滞患者病因的检测方法。方法采用细胞遗传学方法检测Ｘｑ２７脆性位点，利用ＰＣＲ法检测ＦＭＲ－１基因突变。结果１０８８名精神发育迟滞患者中有１１２名为脆性Ｘ综合征［Ｆｒａ（Ｘ）］患者，９７％的Ｆｒａ（Ｘ）有ＦＭＲ－１基因突变。结论细胞遗传学方法和ＰＣＲ法结合运用。

MSTO1基因新变异所致精神运动发育迟缓患儿的基因分析

脆性X相关性疾病(fragile X associated disorders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病。本研究对国内1例通过临床表型及基因诊断确诊的精神发育迟缓患儿进行MSTO1基因变异及临床表型进行家系分析,了解并分析该患儿的致病原因。1病例资料患儿,男,1岁3个月.