脆性X诊断的分子遗传学

脆性X综合征是最为常见的家族性智力低下疾病。尽管进行了广泛的研究,但对它的遗传学迄今并不完全了解。在女性中,由于一条X染色体失活,其遗传方式近似于X-连锁显性遗传并具有不完全外显率,但这种遗传方式尚不能解释此综合征行为的各个方面。对脆性X综合征或其携带者的确切诊断是,应用细胞遗传学技术显示Xq27.

脆性X综合征分子机制与诊治进展

脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致。诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式。因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要。