蓝巩膜——脆骨综合征一家五代遗传报告

蓝巩膜——脆骨综合征(Van der Hoere’s Syndrome),可能是一种由于基因突变而引起的先天性间质组织和结缔组织发育不良的遗传疾病。本征具成骨不全、蓝巩膜和耳聋三大体征。我们遇见1例五代遗传家族病例,兹报告如下。

蓝巩膜脆骨综合征1例及家系调查

病例报告：患儿女，14天。生后即发现左股骨成角畸形，哭闹时嘴唇发绀．除角膜外．整个眼球呈蓝色。查体：发育欠佳，体质赢弱，方颅，两颗骨隆起，呈鸡胸，胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。四肢弯曲，左股骨骨干中段肿胀．可触及骨摩擦感。X线摄片示；骨皮质菲薄．左股骨骨折。双眼巩膜除连接角膜缘部外全部呈青蓝色，

脆骨-蓝色巩膜综合征一家系报告

脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。

脆骨—蓝巩膜综合征并重度骨质疏松症1例

患者,女,62岁,因“背部疼痛1个月,加重伴活动受限1 d”于2020年9月23日入院。既往患者反复胸背部疼痛5年,且无明显外伤史,2年前桡骨远端骨折予保守治疗。入院查体:急性面容,双侧巩膜呈蓝色,听力正常。胸椎稍后凸,T5~6对应节段棘突及椎旁肌压痛及叩击痛(+),胸背部旋转及屈伸活动受限。双下肢活动正常。骨代谢测定:骨钙素N端中分子片段63.09 ng/ml,甲状旁腺激素36.63 pg/ml,25-羟维生素D 57.90 nmol/L,β-胶原降解产物(β-CTX)794.10 pg/ml。

脆骨蓝巩膜综合征一例

患儿，男，2岁，以“发热1d、肢体活动障碍4d”为主诉入院。患儿为第1胎第1产，足月小样儿（出生体质量2400g），生后双眼巩膜呈深蓝色，智力与正常同龄儿无差异，走路较晚，站立不稳。体格检查：T37．0℃，P118次／min，R28次／min。患儿周身皮肤无黄染、皮疹及出血点；

Van der Hoeve综合征

Van der Hoeve综合征又称Van der Hoeve-de Kleyn综合征、耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征,以传导性听力下降、蓝巩膜及多发性骨折三联征为特点,群体发病率约为1/15 000,在中国人群发病率约为0.04%。该综合征是成骨不全（osteogenesis imperfecta）的一个类型。