应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断

目的 应用脉冲场电泳 (PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)基因结构突变特征 ,并进行基因诊断。方法 研究对象包括 :110名健康对照 ,17例FSHD患者和 2 3名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA ,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切 ,用脉冲电场凝胶电泳 (PFGE)分离 ,p13E 11探针Southern杂交 ,曲线拟合法计算分析片段的长度。结果 17例患者均存在 1条小于 35kb的 4 q35EcoRI致病片段 ;2 3名无症状家系成员中 ,发现 2例患者的母亲分别携带 2 5kb和 2 8kb的 4q35EcoRI短片段 ,因年龄较大 ,考虑为女性无症状顿挫型患者。另 2例患者的女性同胞分别携带 2 1 5kb和 31kb的 4 q35EcoRI短片段 ,因年龄较小 ,考虑为症状前患者。家族型和散发型患者均存在 4q→ 10 q型易位 ,各有 2例 ,其中 1例家族型患者为杂合易位 ;此外 ,在散发型患者中 ,发现 2例男性患者存在体细胞嵌合现象。结论 我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象。应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性。

单细胞凝胶电泳检测精子DNA损伤方法初探

目的 :建立精子单细胞凝胶电泳技术 (SCGE)。方法 :借鉴国外文献 ,在体细胞SCGE基础上 ,结合脉冲场电泳技术 ,建立本实验方法。结果与结论 :通过试验条件的改变 ,简化了实验方法 ,缩短了试验时间 ,建立精子SCGE检测技术。

冬虫夏草研究中的几个问题

早在唐代我国文学家段成式(公元?-863)的随笔集<酉阳杂俎>中记载蜂虫草迄今已有近1200年,目前全世界已报道的虫草有400种以上,其中以冬虫夏草(Cordyceps sinensis (Berk.) Sacc.)最为引人注目.我国古代民间就对冬虫夏草的药用价值有一定的认识,并将其与人参、鹿茸齐名为传统三大补品之一.据考证冬虫夏草最早出自<本草备要>[1](汪昂,1694).<本草备要>载:"冬虫夏草,甘平,保肺益肾,止血化痰,己劳嗽.四川嘉定府所产者佳."