基于多组学技术的青少年特发性脊柱侧凸病因学研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种以结构性侧凸、轴向旋转和矢状面畸形为特征的三维脊柱畸形,它是青少年脊柱畸形中最常见的疾病,全球患病率约为0.47%~5.2%[1]。在青春期,AIS可随患者年龄的增长逐渐加重,导致生活质量下降,并给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此,确定AIS的病因和病理生理机制是进一步认识本病、及时诊断治疗和科学预防的关键。

先天性脊柱侧凸病因学研究进展

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformations,CVM),常发生于妊娠4~6周,其中半椎体CS最常见,全球范围内每10000名新生儿中约有5~10人患病[1、2]。CS的Winter经典分型根据畸形的特点将其分为三型:I型,椎体形成障碍,形成楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等椎体发育不良畸形;Ⅱ型,椎体分节障碍.

特发性脊柱侧凸的病因学研究:鸡脊柱侧凸模型椎旁肌中肌梭的形态学特征

目的:观察鸡脊柱侧凸模型椎旁肌中肌梭结构、数量、密度及其分布,为特发性脊柱侧凸的病因提供理论依据。方法:对刚孵育出的鸡行松果体切除,获得脊柱侧凸动物模型;将鸡脊柱侧凸模型分为Cobb角10°～20°组及Cobb角>40°组,椎旁肌取下后切片,行Masson三色染色,观察肌梭结构,对肌梭数量、密度进行统计学分析。结果:鸡脊柱侧凸模型椎旁肌中部分肌梭被囊呈“气球样变”,梭内肌纤维有异常改变;Cobb角10°～20°组肌梭密度为(25±5)个/g肌肉。Cobb角>40°组肌梭密度为(23±7)个/g肌肉。结论:与正常对照组相比,鸡脊柱侧凸模型椎旁肌中部分肌梭结构异常,肌梭数量减少,密度降低。

全基因组关联分析在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种发生在青少年时期的三维脊柱畸形。AIS的发病率为1%~4%,女性高于男性[1]。其发病机制至今仍不明确,目前公认的病因主要有:遗传学学说(基因相关学说)、激素与代谢学说、骨髓间充质干细胞学说、生物力学学说、神经学说、环境学说6大学说[2]。而基因相关学说近年来逐渐成为该研究领域的热点[3]。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科.

青少年特发性脊柱侧凸病因学研究进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是脊柱侧凸中最为常见的一种类型,目前病因尚不明确。文中针对AIS的病因学研究现状,从遗传学因素、生长发育、激素/代谢障碍以及神经系统异常等方面进行综述。

特发性脊柱侧凸病因学中基因研究的进展

脊柱侧凸（scoliosis）是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形，通常伴有脊柱的旋转和矢状面上生理性前凸和后凸的增加或减少。它可由多种病因引起。其中。特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis，IS）最为常见。约占全部脊柱侧凸的80％。特发性脊柱侧凸好发于青少年。发病率约为2％～3％。到目前为止病因仍然不明。

青少年特发性脊柱侧凸的病因学研究现状和进展

青少年特发性脊柱侧凸是一种在未成年人中最常见的三维脊柱畸形,发生于11~18岁之间。青少年特发性脊柱侧凸被认为是影响青少年身心健康的重要疾病,近年来,中国国内各地医疗机构开始逐步落实青少年脊柱侧凸的防治工作。若能从源头抑制或阻止青少年特发性脊柱侧凸的发生发展,则可以更有效地减少该病对未成年人的影响,由此可见青少年特发性脊柱侧凸的病因学研究至关重要。目前,青少年特发性脊柱侧凸的病因学研究已逐渐分化为六大主要方向。本文就青少年特发性侧凸的病因学研究分类进行介绍与评述。

特发性脊柱侧凸病因学研究进展

特发性脊柱侧凸病因尚不清楚,本文从肌肉-骨骼系统、内分泌系统、神经系统、营养代谢及基因分子生物学等方面综述其病因学研究。多数学者认为:肌肉、椎体和椎间盘的改变只是其病理发展过程的一个阶段,营养及代谢因素缺乏所致脊柱侧凸经过治疗可以逆转;褪黑素的缺乏可能通过干扰本体感受系统的正常对称生长而形成脊柱侧凸;5-羟色胺对维持正常姿势性肌肉张力和姿势平衡可能有重要作用;钙调蛋白、褪黑素可能通过调控钙激活的钙调蛋白而起作用;遗传因素的作用已得到广泛的认同,但是其遗传方式仍存在争议。

加强脊柱侧凸的病因学和治疗学研究

脊柱侧凸是指冠状面上Cobb角大干10°的脊柱畸形，这是一种临床诊断而不是病因学诊断，可以由很多种不同的疾病引起。其中最常见的是发病原因不明的一种类型，即青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）。AIS在青少年中的发病率约为2％～3％，好发于女性，目前其病因学研究以及临床治疗方法的改进是研究热点。

基因技术在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用

青少年特发性脊柱侧凸（Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS）是发生于青春发育期前后的最常见的脊柱畸形，其病因不明。大量临床研究和群体调查发现AIS存在家族聚集现象，提示遗传因素在AIS发病中起着重要作用。但AIS的遗传模式至今存在争议，目前倾向于认为AIS是复杂的多基因遗传病，可能存在多个基因的相互作用。AIS的遗传学病因研究的核心内容是寻找到决定疾病发生和发展的基因，而借助的工具就是以现代分子生物学为基础的基因技术。

基因学和遗传学在特发性脊柱侧凸病因学中的研究进展

特发性脊柱侧凸（IS）是一种好发于青春期的脊柱不对称性旋转病变，病因不详。近年来，对于特发性脊柱侧凸病因学的研究受到学者的广泛关注，研究范围从动物模型、影像学、组织学、神经学、免疫荧光检查、生物力学、数学模型（有限元模型）、基因学到分子生物学研究等，特发性脊柱侧凸的临床模式和病因学方面取得了很大的进展。现就特发性脊柱侧凸的基因学及遗传学方面的研究进展进行报告。

特发性脊柱侧凸的病因学研究

特发性脊柱侧凸是一种三维的畸形，特征性的表现为脊柱向侧方凸出以及椎体的旋转。尽管早在Hippocrate时代对此病就有了描述，而且对其临床表现的描述已经是尽善尽美，但是无人能够确切指出该病的病因以及发病机制。近年来，脊柱结构的元件、椎旁肌、胶原结构、内分泌系统、血小板钙调蛋白、褪黑素、中枢神经系统以及基因成为特发性脊柱侧凸的病因学研究的焦点。本文就特发性脊柱侧凸病因学研究的不同方向进行回顾。

基因组学在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是最常见的脊柱三维畸形,在青少年人群中发病率为1%~4%,女性多于男性[1]。AIS的发病机制至今仍不明确,学者们针对AIS病因提出了众多假说,其中遗传学因素在疾病发生发展中的重要作用受到学者广泛关注。传统AIS遗传学研究主要依赖小样本的家系连锁分析和候选基因关联研究,近年来基因组学的迅速发展为传统遗传学研究做了重要补充。

特发性脊柱侧凸的病因学研究进展

脊柱侧弯是脊柱的一个或多个节段在冠状面上偏离中线的侧弯、矢状面上的前凸或脊椎体在纵轴上的旋转，是最常见的脊柱三维畸形。特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis，IS）患者无任何先天性脊柱异常、神经肌肉及骨骼疾病，但出现脊柱侧弯及旋转畸形，该病多发于青少年，初诊年龄低于18岁的患者占特发性脊柱侧凸患者的80％，故对该年龄段发病特称为青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）。大多数IS患者脊柱侧凸相对较轻且病情稳定，

实验性脊柱侧凸的病因学研究进展及相关建模方法

脊柱侧凸（scoliosis）是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线，并伴有水平面椎体旋转和矢状面上生理性前凸或后凸的减少或增加的一种复杂的三维平面的畸形。国际脊柱侧凸研究学会（scoliosis research society，SRS）将脊柱侧凸定义为：站立全脊柱正位X线平片的脊柱侧方弯曲，

小耳畸形与脊柱侧凸的病因学相关性研究进展

临床上可以发现小耳畸形患者脊柱侧弯的发生率明显较正常人群高。小耳畸形是一种表现多样的先天性畸形,脊柱侧凸的分类及病因也很复杂,有先天性、特发性、非结构性等。但除Goldenhar等综合征外,具体对于合并何种脊柱畸形、其发生机制如何知之甚少。在遗传学、胚胎发育学以及细胞通路上,两者发病原因之间的关系研究甚少。目前发现,耳再造患者切取肋软骨后可能会发生脊柱侧凸,以及患儿因小耳畸形产生的不健康心理会促进非结构性脊柱侧凸的发生发展。