先天性脊柱骨骺发育不全

目的:研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全(SEDC)的遗传家系,提供骨遗传病资源。方法:对一SEDC家系进行调查,并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析。结果:发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征,主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎。结论:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传。可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍。进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据。

先天性脊柱骨骺发育不全的遗传诊断研究

目的 本文报告较罕见的先天性脊柱骨骺发育不全综合征。方法 染色体检查排除染色体病 ,采用荧光光度计检测。结果 白细胞α -L -艾杜糖苷孢活性、半乳糖 - 6 -硫酸酯酶活性和 β-半乳糖苷活性均在正常值范围 ,排除粘多糖贮积症 ,T3 、T4检测正常 ,排除甲低。结论 根据临床表现、X -线检查和家系分析 ,可确诊为此征 ,经家系分析为常染色体显性遗传病 ,为新的基因突变致病。