先天性脊柱侧凸患者中的脊髓畸形和脊椎畸形

目的:探讨先天性脊柱侧凸患者的各类脊髓畸形与脊椎畸形之间的关系。方法:对我院2003年～2005年收治的211例已确诊的先天性脊柱侧凸患者的临床资料进行回顾性分析,统计先天性脊柱侧凸患者脊髓畸形、脊椎畸形的发生率及其好发部位,观察两者间的关系。结果:211例先天性脊柱侧凸患者中脊髓畸形44例(20.85%),其中脊髓空洞症25例次(11.85%),脊髓纵裂30例次(14.22%),马尾终丝栓系28例次(13.27%),低位圆锥12例次(5.69%),其他类型少见,多种畸形常并发存在;脊髓畸形好发于脊柱胸段、胸腰段、腰段、腰骶段。44例伴有脊髓畸形的先天性脊柱侧凸病例中不良分节34例(77.27%),孤立性半椎体1例(2.27%),非孤立性半椎体21例(47.73%),脊柱裂30例(68.18%),混合型41例(93.18%);脊椎畸形好发于脊柱胸段、腰段、腰骶段。结论:先天性脊椎畸形常合并脊髓畸形,总体上脊髓畸形与脊椎畸形的好发部位相似,但各种脊髓畸形、脊椎畸形间缺少显著的、特定的对应关系。

先天性脊柱侧凸患者脊椎畸形及椎管内畸形的特点

目的：探讨先天性脊柱侧凸（CS）患者脊椎畸形与椎管内畸形的特点及两者间的关系。方法：对我院2005年9月～2007年5月收治的123例CS患者的影像学资料进行回顾性分析，统计不同类型脊椎畸形及不同类型椎管内畸形的特点，分析两者之间的关系。结果：123例患者的脊椎畸形中，28例（22．8％）为形成障碍（FF），43例（35．0％）为分节障碍（SF），52例（42．2％）为混合型障碍（MT）。28例FF均在胸腰椎，其中前方结构畸形（AM）19例（67．9％），前后方结构畸形（APM）9例（32．1％）；单节段畸形（SM）19例（67．9％），多节段畸形（MM）9例（32．1％）。43例SF中，AM9例（20．9％），后方结构畸形（PM）3例（7．0％），APM31例（72．1％）；SM9例（20．9％），MM34例（79．1％）；214个节段受累，胸椎196个。52例MT中，AM6例（11．5％），APM46例（78．5％）；SM6例（11．5％），MM46例（78．5％）。37例（31．7％）患者有椎管内畸形，其中脊髓纵裂14例，低位脊髓2例，脊髓纵裂合并低位脊髓21例。35例脊髓纵裂患者中34例位于胸椎、腰椎或跨越胸腰椎，33例为SF或MT；23例低位脊髓中21例发生于SF或MT。结论：FF好发于胸椎和腰椎，多为单纯AM，SF和MY好发于胸椎．多为APM．脊椎畸形好发于胸椎．脊髓纵裂好发于胸椎和腰椎，脊髓纵裂和低侍脊髓好发于SF或MT。

荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征焦磷酸测序检测方法建立与应用

为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(complex vertebral malformation,CVM)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对PCR引物和1条测序引物对三种不同基因型的基因材料进行测序分析,建立焦磷酸测序检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物进行测序,其DNA序列与焦磷酸测序检测结果一致。研究表明该方法是一种有效的新方法,可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测。

北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。

荷斯坦牛脊椎畸形综合征TaqMan荧光PCR检测方法的建立与应用

【目的】建立快速筛查牛脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)基因携带者的方法,在牛群中逐渐淘汰CVM基因携带者以减少养牛业损失.【方法】根据Gen Bank已发表的CVM基因的SLC35A3基因序列,设计合成了2对特异性引物和2条TaqMan探针,建立了牛脊椎畸形综合征Ta Man探针检测方法.对方法的特异性和敏感性进行分析后,应用该方法对临床样本进行检测,并与测序方法进行比较.【结果和结论】该方法能有效区分突变型、野生型和杂合型个体.各种基因型的检测灵敏度为:突变型质粒拷贝数1×10~3μL^(-1),杂合型质粒拷贝数1×10~4μL^(-1),野生型质粒拷贝数5×10~3μL^(-1).从292份荷斯坦牛全血中检出6份CVM基因携带者,与测序方法结果一致.本研究建立的方法简便快捷、准确率高,适合大样本筛选和口岸现场快速筛查.

奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析

丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律,以及国外对CVM的发现、检测和处理办法,介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%;140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%。通过基因检测技术对种公牛进行选择,向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益。

漏斗技术结合探针技术置入胸椎椎弓根螺钉在脊椎畸形矫形术中的应用

目的探讨应用漏斗技术结合探针技术置入胸椎椎弓根螺钉在脊椎畸形矫形术中的实用性和安全性。方法 12例脊椎畸形患者接受了后路矫形固定术,在手术矫形过程中,胸椎椎弓根螺钉的置入均采用"漏斗技术结合探针技术",记录术中和术后并发症;术后常规复查X线片和CT,记录穿出骨皮质螺钉数目及距离。结果采用"漏斗技术结合探针技术"共置入胸椎椎弓根螺钉129枚,术后复查CT见129枚螺钉中2枚穿透椎弓根内侧壁,3枚螺钉穿破外侧壁;1枚螺钉穿透椎体前壁。Heary分级,其置钉准确性达96.12%。结论在脊椎畸形矫形术中,应用"漏斗技术结合探针技术"置入胸椎椎弓根螺钉的方法是实用的、安全的。

中国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究现状与展望

脊椎畸形综合征(CVM),是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的,其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形,危害着奶牛业的健康发展。在荷斯坦牛群中发现的脊椎畸形综合征引起了各国奶牛育种协会和育种者的关注,奶业发达国家开展了相关的研究工作,纷纷报道了在本国奶牛群中发现了脊椎畸形综合征的存在,都相应建立了种公牛遗传缺陷基因的分子检测方法和育种方案,有效降低了CVM对奶业发展的危害。本文就我国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究和应用状况进行了综述,主要介绍了CVM背景、传播途径、危害性、控制措施及展望等方面的内容,以供同行参考。

荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用

脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。

脊椎畸形病人腰麻体会

我院自1991年6月以来有54例脊椎畸形病人,在蛛网膜下腔阻滞下(简称腰麻)行下肢矫形术,效果满意,总结如下。 1 临床资料:男39例,女15例;年龄10～34岁。脊椎畸形主要为腰椎前凸、后凸、侧凸和脊椎旋转弯曲。这些畸形多致椎间隙变窄,后两种畸形的棘突和椎体都偏离中线,严重者可达5～10cm之多。麻醉前常规用药。

严重脊椎畸形矫正术的麻醉

严重脊椎畸形矫正术的麻醉孙玉浩，林庆录，刘自力，张成方，林惠琴，甘鲜英现将我院１０３例严重脊椎畸形矫正术的麻醉方法及处理总结报告如下。全组男６７例、女３６例，年龄９～４８岁。脊椎侧弯９６例、强直性脊椎炎驼背畸形７例。主要术式：镍钛合金棒固定十植骨，鲁...

荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征PCR-DHPLC检测方法建立与应用

为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征（Complex vertebral malformation,CVM）变性高效液相色谱（DHPLC）的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator软件分析确定检测温度、洗脱浓度及梯度等条件,建立检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物送测序,结果与DHPLC检测结果一致。研究表明,PCR-DHPLC是一种可有效用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征检测的新方法。

丙戊酸诱导胎鼠发生隐性脊椎裂畸形的模型建立

目的 研究丙戊酸对Wistar大鼠的致畸作用。方法 2 4只雌性受孕Wistar大鼠随机分成五组 ,不同剂量丙戊酸 (4 0 0mg/kg ,4 5 0mg/kg ,5 0 0mg/kg)三组、生理盐水对照组和空白对照组 ,丙戊酸的三组在妊娠第9天 9am和 4am皮下注射丙戊酸钠溶液两次 ,妊娠第 2 0天剖宫产取出胚胎 ,脊柱标本进行骨和软骨双重染色后进行显微图象分析 ,测量椎体椎弓两个软骨端的距离并与正常范围值比较 ,判定隐性脊椎裂。结果 Wistar大鼠正常 2 0天胚胎 ,胸 9到骶 3椎体椎弓两个软骨端的距离正常值范围小于 1 6 6 .4 μm(1 1 2 .0± 1 .96× 2 7.7μm上限 ) ,骶4椎体正常值小于 1 85 .5 μm(1 2 7.7± 1 .96× 2 9.5 μm 上限 ) ,骶 5椎体正常值小于 1 98.7μm(1 4 2 .1± 1 .96×2 8.9μm上限 )。盐水对照组胚胎无畸形发生 ;丙戊酸钠 4 0 0mg/kg组 ,隐性脊椎裂发生率 80 % ;丙戊酸钠 4 5 0mg/kg组发生率达 93% ;丙戊酸钠 5 0 0mg/kg组发生率达到 1 0 0 %。其中一个胚胎出现头面部、颅骨、脊柱、尾多个部位畸形。

骨纤维异常增殖症并发重度脊椎后凸畸形1例

患者,男,20岁.胸腰背部后凸畸形伴双下肢麻木加重4个月.患者自诉12岁开始无明显诱因出现胸腰背部后凸畸形,呈进行性加重,局部无特殊不适,15岁时偶然出现腰背部无力,局部无明显畸形,始终未给予特殊治疗.近4个月前腰背部酸软无力伴双下肢麻木,遂到医院行胸腰段X线检查示（图1a,1b）：T11、T12融合椎,L1椎体楔形变、L3棘突囊形变;Cobb角110°.来我院求进一步治疗,经门诊检查后以“脊椎后凸畸形”收住入院.入院神清,精神欠佳,腰背部后凸畸形伴双下肢麻木行走无力,饮食、睡眠、大小便正常.实验室检查及影像学检查结果：病毒系列、凝血系列、粪常规、尿常规未见异常.

消化道重复畸形合并脊椎畸形脊索裂综合征

消化道重复畸形合并脊椎畸形--脊索裂综合征(Split Notochord Syndrome),最早于1870年由Vonwyss报告,1960年Beneiy命为该名,据Beardmore指出该症有如下特点:(1)胸部囊性肿块.(2)椎体病变.(3)囊肿可能与椎体粘连.(4)可穿过膈肌伸入腹腔.(5)常有神经结构在内.(6)有异位肠粘膜.本病较单纯消化道重复畸形更为罕见.我院近10年来手术治疗各种消化道重复畸形共39例,其中13例同时伴有脊柱或椎体的异常.