X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

不同发育期虹鳟脊椎骨的显微结构及钙、磷元素含量分析

为揭示虹鳟(Oncorhynchus mykiss)脊椎骨的形态结构、元素组成等特征在生长发育过程中的变化情况,本研究分别采集4个发育期(分别为幼鱼Ⅰ期、幼鱼Ⅱ期、成鱼Ⅰ期和成鱼Ⅱ期,平均体质量分别为4、35、644和2129 g)的虹鳟脊椎骨样品,利用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测其第1~6节脊椎骨中钙、磷元素含量,并运用显微CT(Micro-CT)技术对其第4~6节脊椎骨进行扫描与三维重建。结果显示,虹鳟第1~6节脊椎骨的钙、磷元素含量在不同发育期均呈先升高后降低的趋势,脊椎骨中钙、磷元素含量在幼鱼Ⅱ期最高;脊椎骨钙/磷摩尔质量比在生长发育过程中显著增加。第4~6节脊椎骨的显微结构扫描结果显示,脊椎骨的骨小梁数量(trabecular number,Tb.N)随虹鳟的生长呈显著降低趋势;骨小梁厚度(trabecular thickness,Tb.Th)和骨小梁分离度(trabecular separation/spacing,Tb.Sp)在生长发育过程中显著增加;脊椎骨的骨体积分数(bone volume fraction,BV/TV)、组织矿物质密度(tissue mineral density,TMD)和骨矿物质密度(bone mineral density,BMD)等指标均在成鱼Ⅰ期中最低,其次为幼鱼Ⅱ期;脊椎骨中BV/TV及TMD在成鱼Ⅱ期中最高,而BMD在幼鱼Ⅰ期中最大。上述结果不仅为虹鳟发育生物学研究提供了基础数据,还可为鱼类年龄鉴定和分类鉴定等研究提供理论依据。

人体脊椎骨粘弹性实验研究

本文通过对人体椎骨进行粘弹性实验研究。定量地给出脊椎骨应力、应变和时间相关的不同效应。根据线性粘弹性理论拟合了实验曲线。並给出了人体椎骨的应力松驰和蠕变方程，以期为研究脊椎柱损伤，为设计运动器材，为人机工程中脊柱防护提供合理参数。

经皮椎体成形术联合放疗治疗脊椎骨转移瘤的临床观察

目的:探讨经皮成形术(PVP)联合放疗治疗脊椎骨转移瘤的方法及疗效。方法:对26例经病理学证实的42个病变椎体行PVP。骨水泥按粉、液、对比剂3:2:1比例配制。胸腰骶椎区均采用经椎弓根或椎体后外侧穿刺,在确定穿刺到位并无椎管内渗漏后,将骨水泥快速灌注至椎体内。灌注量为胸椎平均4.6m l,腰椎平均5.4m l,骶椎平均5.5m l。术后观察患者疼痛缓解程度,并于当日、1个月CT检查注射椎体。放疗在PVP后第3～4天开始,采用60CO照射,2～3Gy/次,总量35～45Gy/3～4周。结果:穿刺成功率100%。本组26例单侧穿刺32个椎体,双侧穿刺10个椎体。CT检查骨水泥周围组织渗漏2例,但均未出现临床症状。26例放疗过程顺利。PVP后止痛有效率为80.8%(21/26),联合放疗后,止痛有效率上升至96.2%(25/26)。随访4～10个月,止痛有效率在10个月内为88.5%(23/26)。结论:PVP有靶区硬度压强和快速缓解疼痛的作用,放疗能强化对肿瘤的抑制,从而达到提高疗效的目的。

经皮椎体成形术治疗脊椎骨转移瘤

目的:探讨经皮椎体成形术在脊椎骨转移瘤中的治疗效果.方法:自2001年9月起,对12例16个椎体的骨转移瘤患者行经皮椎体成形术.结果:术后1～3d,患者的疼痛消失4例、明显减轻7例、部分减轻1例.随访3～12个月(平均5.8个月),有3例再次出现不同程度的疼痛,术中及术后均无严重并发症.结论:经皮椎体成形术可作为脊椎骨转移瘤缓解疼痛的方法之一.

基于图割与均值漂移算法的脊椎骨自动分割

为提高图割算法的效率并减少用户交互量,提出将图割与均值漂移算法结合应用的脊椎骨自动分割方法。该方法利用均值漂移算法产生的区域邻接图代替像素点图,从而大幅减少参与图割算法的顶点和边的数目,并有效利用了均值漂移良好的边界结构保持特性。实验结果表明,该方法有效地结合了两者的优点,提高了算法的精度和速度,并减少了用户交互量。

东太平洋大青鲨脊椎骨的稳定同位素比值研究

脊椎骨常用于鉴定鱼类年龄,但脊椎骨也包含了摄食信息,这方面的研究在国外也刚起步。文章以大洋性鲨鱼——大青鲨(Prionace glauca)脊椎骨为样品,对椎体中心(椎心)、椎心与外缘的中间部位(中部)、椎体外缘(外缘)3个部位的碳、氮稳定同位素比值(δ13C、δ15N)和由此估算的营养级进行比较研究。结果表明,样品的δ13C值、δ15N值和营养级范围分别为-1.664‰^-1.308‰、9.29‰~2.237‰和2.73~5.73。椎心与中部、中部与外缘、椎心与外缘的δ13C值、δ15N值和营养级估算值分布均不存在显著性差异(K-S检验,P>0.01)。运用椎骨进行相关研究时,可以椎骨的不同部位作为样品,开展基于脊椎骨碳、氮稳定同位素比值的鲨鱼摄食与营养级研究,为进一步揭示大洋性鲨鱼的摄食动态提供参考。

晚发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病(附2例报告)

晚发性脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病（附２例报告）全世杰１王世山１管艳杰２刘存兵１晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病少见，最早由Ｄａｖｉｅｓ报告５例〔１〕，国内曹来宾等报告７例〔２〕。我们遇到２例，现结合文献报告如下。例１，女，１２岁。８岁前发育正...

脊椎骨巨细胞瘤17例

目的 探讨脊椎骨巨细胞瘤的早期诊断和治疗方法。方法 回顾性分析 17例脊椎骨巨细胞瘤的诊断和治疗。结果 全部病例得到随访 ,随访时间 1 5～ 2 3年 (平均 9 5年 )。 14例在首次就诊时被误诊或漏诊。死亡 2例。 7例行手术全切 +重建脊柱稳定性 ,复发 1例 ,神经症状恢复良好。 9例行病灶内切刮 ,复发 4例 (其中 1例死亡 ) ,2例因未作植骨内固定而分别于术后 2年、2 5年出现脊柱后凸畸形和截瘫。 1例术中放弃手术 ,后死亡。结论 脊椎骨巨细胞瘤较少见 ,起病隐匿、早期诊断困难 ,但只要重视本病 ,仔细分析X ray、CT、MR征像 ,能提早发现病变 ,确诊主要依靠病理检查 ,对脊柱肿瘤的穿刺活检是值得推荐的一种诊断方法。治疗以手术为首选 ,手术全切可降低肿瘤复发率 ,应重视脊柱稳定性的重建。

用于QCT的新型脊椎骨矿密度体模的研制

为改进QCT在检测脊椎骨矿密度中与体模标准样品的比较精度,研制新型的QCT五标样体模。采用聚乙烯塑料同适量的碳酸钙及氧化镁混合,并用数控塑料造粒机加工成软组织的辐射等效颗粒材料(称软组织材料)。接着用颗粒材料同适量的羟磷酸钙混合,然后用数控塑料注射机加工成骨组织的辐射等效材料(称骨材料)。将骨材料机械加工成含5种羟磷酸钙密度的骨标准样品(称骨标样),将骨标准样品嵌入软组织材料块中,加工成五标样新型体模。通过对CP体模进行性能测试,并与国内外体模作对比,结果表明:新型体模的5个骨标样的羟磷酸钙密度分别为0,50,100,150,200 mg/cm^3,各骨标样的羟磷酸钙密度与相应的CT数呈线性相关,其相关系数r≥0.999 96,用于QCT检测脊椎骨矿密度测量有利于提高线性拟合精度。

影像联合对提高脊椎骨疾病诊断准确性的临床意义

目的 研究核素显像与Ｘ 线、ＣＴ、ＭＲＩ联合诊断脊椎骨病的临床价值。提高诊断的准确性。方法 对１００ 例脊椎骨疾病病人同时进行核素显像和Ｘ 线（ 包括ＣＴ，ＭＲＩ）诊断，其中６０ 例与手术及病理对照。结果 核素显像，Ｘ 线照相及二者联合对脊椎病变诊断的灵敏性分别为７９ ％ ，８８ ％ 及９３ ％ ，特异性分别为９２ ％ ，７１ ％ 及９４ ％ ，准确性分别为８２ ％ ，７３％ 及９３ ％ 。结论 核素显像与Ｘ 线联合对脊椎骨病诊断可有效的避免假阳性和假阴性，提高诊断准确性，减少临床误诊率。

脊椎骨附件骨母细胞瘤的CT诊断

骨母细胞瘤（osteoblastoma）是一种少见的成骨性肿瘤。脊柱和四肢长管状骨是骨母细胞瘤的常见好发部位，其中大约45％的骨母细胞瘤发生于脊柱。而脊柱骨母细胞瘤又多发生在椎体后部附件，尤以棘突、横突、椎板好发，故系统分析位于脊椎骨附件骨母细胞瘤的影像表现，对于全面认识骨母细胞瘤、提高诊断正确率有重要意义。既往国内外关于发生在脊椎骨附件骨母细胞瘤的文献资料较少，且多数为散在个案报道形式，CT诊断方面的资料也较为缺乏。本研究回顾性分析经手术病理证实的脊椎骨附件骨母细胞瘤病例，并结合文献，系统总结其CT表现特征，旨在进一步提高对该病CT表现的认识。

经皮椎体成形术联合唑来膦酸治疗脊椎骨转移癌疼痛

目的观察经皮椎体成形术联合双膦酸盐治疗脊椎骨转移癌的疗效及不良反应。方法将46例脊椎骨转移癌患者分为治疗组和对照组,治疗组21例行经皮椎体成形术治疗,同时静脉滴注唑来膦酸4mg每4周1次,连续2次后评价疗效和不良反应;对照组25例给予常规止痛药物治疗。结果治疗组脊椎骨转移癌患者的骨痛完全缓解8例,部分缓解9例,有效率为81.0%,生活质量改善有效率为95.2%,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);治疗组主要不良反应有发热、恶心、呕吐等。结论经皮椎体成形术联合双膦酸盐治疗脊椎骨转移癌的止痛疗效迅速,可防止骨转移癌的进展,提高生活质量,其不良反应患者可以耐受。

脊椎骨骨骺蛋白的细胞转染定位

目的 利用重组的脊椎骨骨骺蛋白 (Sedlin)的过表达来了解该蛋白质在细胞中的定位。方法 用间接免疫荧光的方法观察Sedlin在细胞中的定位。结果 荧光显微镜观察表明Sedlin分布于细胞核和细胞质中 ,极可能是以膜泡的形式存在。结论 实验结果为进一步了解Sedlin的功能提供了细胞学基础。

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展

X-连锁脊椎骨骺发育不良（SEDL）是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变。SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输。人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同。SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性。SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础。

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良遗传学研究进展

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传。临床特点为轻中度非匀称性矮小和早发骨关节炎。SEDL的致病基因—SEDL基因定位于:Xp22.2,cDNA全长2836bp,编码含140个氨基酸残基的蛋白质,其功能尚未完全明确。51.2％的SEDL基因突变发生在外显子4和外显子5,有多种类型的突变可导致SEDL的临床表型,其中缺失突变最常见,占56.1％。SEDL基因型与临床表型之间有一定的相关性,但也存在表型异质性。

中华白海豚骨骼度量特征Ⅰ.脊椎骨

中华白海豚(Sousa chinensis)隶属于白海豚属,为国家一级重点保护动物。为详细了解中华白海豚骨骼的特征,对2009年2月广东阳江闸坡海边搁浅死亡的1头中华白海豚,经多步骤处理制成骨骼标本,对其骨骼数据进行全面测量和相关统计分析。结果显示,其胸椎质量与椎体高度、椎体长度之间存在显著的二次函数关系(R^2=0.919 2;R^2=0.840 5);尾椎的椎体质量与椎体高度、椎体长度、椎体宽度之间均存在显著的幂函数关系(R^2=0.955 0;R^2=0.928 6;R^2=0.866 4);幂函数能很好地拟合V型骨质量与最大高、最大厚、最大宽之间的数学关系(R^2=0.950 3;R^2=0.917 4;R^2=0.89)。