下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例

脊肌萎缩症(spinal museular atrophy,SMA)是一种罕见的退行性神经肌肉疾病,发病率约为1/10,000~1/6,000,我国人群中SMA总携带率约为2.0%[1]。95%的SMA为常染色体隐性遗传的5q SMA,而下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMA-LED)是一种罕见的常染色体显性遗传的SMA,仅占所有SMA儿童的2%,其特征是先天性或极早发病的下肢静态或缓慢进展的肌无力、肌萎缩[2]。相关的致病基因包括动力蛋白胞浆1重链1(recombinant dynein,cytoplasmic 1 Heavy chain 1,DYNC1H1)、双尾蛋白D同源蛋白2(bicaudal-D2,BICD2)与瞬态电压感受器阳离子通道亚科V成员4(transient receptor potential cation channel subfamily V member 4,TRPV4)[3]。

脊肌萎缩症SMN1基因疑似“2+0”型一例

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征。临床主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩。本研究采用MLPA和qPCR检测一例SMA运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)可疑“2+0”的汉族孕妇,及其南非黑人丈夫和其胎儿的样本,发现孕妇、丈夫及胎儿的SMN1基因型均为“2”型。

脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理干预观察

探寻患有脊肌萎缩症合并肺炎患儿在治疗的同时配合优质护理对策所取得的护理效果。方法 选择符合本研究需求的64例脊肌萎缩症合并肺炎患儿病例作为研究观察样本,病患选择时段为2020年1月至2023年1月。选组方式为随机取组法,对应选择32例为对照组,疾病治疗的同时配合常规护理办法,对应选择32例观察组,治疗期间配合优质护理对策实施干预,观察并对比两组患儿不同护理阶段内所取得的相关指标结果,共包含了5个有关内容,分别是患儿的临床症状方面、患儿并发症方面观察、患儿肺功能方面情况、以及患儿之间的疾病总有效率与睡眠质量方面情况。结果 观察组在相匹配对策执行之后,与病症有关的病症消散用时均以更加迅速显示(P<0.05)。在全部病症医治及护理阶段内,观察组所引起的并发症几率坐落于更低的状况显示(P<0.05)。相匹配对策贯彻落实及时后,测得观察组肺作用指标值值均坐落于更高结论显示(P<0.05)。观察组总有效率占比值为更高(P<0.05)。均在护理后患儿之间的睡眠质量各项评分及总分值有所降低,观察组明显更低于对照组(P<0.05)。结论 脊肌萎缩症合并肺炎患儿在优质护理对策干预下,对其临床症状的改善效果十分明显,还能提升患儿肺功能与睡眠质量,具有理想的护理价值。

儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析

目的探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。方法对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结,并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律。结果临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重,四肢近端无力,肌张力、肌力低下;肌电图主要表现为神经原性损害。隐性遗传分离分析表明,12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传。结论脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高,在遗传咨询中注意作相关产前基因检查,可避免该类患儿的出生。

1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿后路脊柱矫形术的麻醉护理配合

对1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿全麻下行后路脊柱矫形术,患儿手术成功,恢复良好,顺利出院。麻醉护理配合经验:术前充分的病情和气道评估,做好困难气道物品准备及气管插管护理配合,手术体位摆放、术中体温保护及唤醒试验的护理配合,以及术后气管导管拔除护理。

儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

目的研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况。方法收集经临床和肌肉活检确诊的SMA I^III型25例,其中I型5例,II型3例,III 17例及直系亲属24例。采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析。结果5例I型和3例II型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例III型见缺失,缺失率35%(6/17)。11例无缺失的SMA III型患者的gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变。结论①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的III型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的III型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):489-492]

近端型脊肌萎缩症骨骼肌病理及其形态定量分析的研究

目的 探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义。方法 1 5岁以下脊肌萎缩症 31例 ,肌肉活检标本作常规HE染色和肌肉酶组化染色 ,应用图像分析系统对肌肉活检切片进行定量分析 ,计算每例正常细胞平均面积与病变细胞平均面积的比值。结果 肌肉病理和免疫组化改变为神经性肌萎缩 ,肌细胞变圆或呈角形 ,出现病变细胞变圆的都为 1岁以前的患者 ,而 1岁以后发病的患者大多出现呈角形细胞 ;半数有明显的同型肌群化现象。两种细胞的面积比值与发病年龄呈负相关 (r=-0 2 7,P <0 0 5) ,而与病程呈正相关 (r=0 37,P <0 0 1 ) ,与年龄没有相关关系。结论 应用图像分析系统对肌肉切片进行定量分析 ,以正常细胞与病变细胞面积比值可作为判断脊肌萎缩症病变程度的指标之一。

变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

目的 建立变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography, DHPLC) 快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy, SMA) 的新方法。方法 (1)用二重聚合酶链反应(PCR) 扩增运动神经元成活基因(survivalmotorneurongene, SMN) 外显子7、8及周围部分内含子序列; (2) 纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分; (3) 采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点; (4) 将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析。结果 将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验, 检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本) 以验证新方法的特异性和可靠性, 其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致。结论 多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法。

婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析

目的探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析。结果本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗。

4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

目的 分析 4例阳性家族史的婴儿型脊肌萎缩症患儿临床病理表现 ,探讨本病的临床病理特点及早期诊断要点。方法 回顾分析 4例经病理学检查证实的婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床资料及病理学改变。结果 患儿多在 1岁内起病 ,呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪 ,以下肢、近端明显 ,血清 CPK、L DH正常。肌电图为失神经性支配。肌活检呈神经性肌萎缩 ,常累及整个肌束。本组患儿 3例死亡 ,1例瘫痪。结论 确诊本病应结合临床特点、肌电图表现及神经肌肉活检改变等 ,这些在鉴别诊断中有重要价值 ,为进一步基因检测研究奠定了基础。

儿童型脊肌萎缩症基因诊断的研究

目的 探讨儿童型脊肌萎缩症 (CSMA)的基因诊断方法。方法 应用 PCR-酶切分析法对 7例CSMA患儿进行运动神经元生存 (SMN)基因的基因诊断分析。结果 7例 CSMA患儿 SMN基因 7号、8号外显子 PCR产物经 Dra I、Dde I酶切后 ,6例仅剩下 16 5 bp与 12 5 bp片段 ,表现有 SMN基因 7号、8号外显子缺失 ;1例仅剩下 16 5 bp片段 ,表现有 SMN基因 7号外显子缺失。结论 PCR-酶切检测 SMN基因 7号、8号外显子缺失可作为儿童型脊肌萎缩症的可靠的基因诊断方法。

进行性脊肌萎缩症129例临床分析

目的探讨进行性脊肌萎缩症(PSMA)的临床特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析129例PSMA患者的临床资料。结果本组患者均隐袭起病,逐渐加重,男性多见,发病年龄65.9%患者>50岁。首发症状以单侧上肢无力和肌萎缩为多见(65.9%),均表现为下运动神经元损害的症状和体征,51.9%患者出现延髓麻痹症状;肌电图检查均提示神经源性损害;易误诊为颈或腰椎病。结论本病是一组慢性进行性下运动神经元疾病,病变可累及延髓。诊断主要依据临床表现和肌电图。

儿童脊肌萎缩症的基因诊断

目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d～14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。

儿童型脊肌萎缩症的临床特点

目的探讨儿童型脊肌萎缩症(CSMA)的临床特点。方法回顾性分析11例CSMA患者的临床资料。结果本组患者平均发病年龄为(6.1±5.5)岁,均为慢性起病,主要临床表现为四肢无力、变细及行走不稳;血清肌酶水平5例轻度升高;肌电图检查结果显示8例为神经源性损害,3例未见异常;肌肉病理学检查显示11例患者均出现肌纤维大小不等,10例出现程度不等的肌纤维类型群组化,8例核内移纤维,7例小角化纤维和6例靶纤维。结论 CSMA临床特征为儿童期出现的四肢无力和肌萎缩,肌肉神经电生理学及病理学特征是神经源性损害。

婴儿型脊肌萎缩症17例

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症 (SMA Ⅰ )的临床和肌电图特点。方法 总结分析 17例SMA Ⅰ型的临床及肌电图。结果 本病临床特点为 6个月内起病 ,四肢肌张力降低 ,肌力减退 ,肌萎缩不明显 ,肌电图为广泛神经源性损害。

婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果 此风险胎儿无 SMN基因外显子 7缺失可继续妊娠。结论 婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。

脊肌萎缩症的产前诊断与干预

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1／10000至1／6000，人群基因携带者率约1／40。