肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病[1]。一般患者的生存期为3~5 a ,大多死于呼吸衰竭。ALS的发病率...肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病[1]。一般患者的生存期为3~5 a ,大多死于呼吸衰竭。ALS的发病率为1~6/10万人,终生发病风险约为1∶400,发病风险随年龄而增加,在50~75岁达高峰,此后出现下降。根据发病特征,可将 ALS 分为有家族遗传史的家族性 ALS (Familial ALS ,FALS)和散发性 ALS(Sporadic ALS ,SALS),FALS具有明显的遗传倾向,因而致病基因容易被鉴定,但 FALS只占到 ALS 患者的5%~10%,绝大多数的 ALS 患者为SALS ,SALS病因较为复杂,常涉及到环境、基因等多种因素[2]。本文对 ALS 的致病基因进行回顾,并总结了研究ALS致病基因的方法,以便发现更多的ALS相关基因。展开更多
文摘肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)是—种累及脑与脊髓上下运动神经元,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的迟发性神经变性疾病[1]。一般患者的生存期为3~5 a ,大多死于呼吸衰竭。ALS的发病率为1~6/10万人,终生发病风险约为1∶400,发病风险随年龄而增加,在50~75岁达高峰,此后出现下降。根据发病特征,可将 ALS 分为有家族遗传史的家族性 ALS (Familial ALS ,FALS)和散发性 ALS(Sporadic ALS ,SALS),FALS具有明显的遗传倾向,因而致病基因容易被鉴定,但 FALS只占到 ALS 患者的5%~10%,绝大多数的 ALS 患者为SALS ,SALS病因较为复杂,常涉及到环境、基因等多种因素[2]。本文对 ALS 的致病基因进行回顾,并总结了研究ALS致病基因的方法,以便发现更多的ALS相关基因。