综合护理对脊髓型肌萎缩患儿机械通气治疗时呼吸功能的影响

目的探讨脊髓型肌萎缩患儿机械通气治疗时实施护理干预对呼吸功能的影响。方法选取2014年9月至2017年3月该院收治的脊髓型肌萎缩患儿60例作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(n=30)和观察组(n=30)。两组患儿均给予机械通气治疗,对照组采用常规方法护理,观察组采用综合护理干预,采用德国耶格肺功能仪对两组患儿护理前、后肺功能进行测定,比较两组患儿经综合护理效果及对患儿呼吸功能的影响。结果观察组患儿经综合护理干预后自理能力、移动能力及社会功能评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患儿护理后肺功能第1秒用力呼气量(FEV1)、FEV1/用力肺活量(FVC)的比值、FEV1占预计值的百分比(FEV1%)及最大呼气流量均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患儿护理后并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论脊髓型肌萎缩患儿采用机械通气治疗时实施护理干预效果理想,有助于改善患儿呼吸功能,值得临床推广应用。

严重型脊髓性肌萎缩症小鼠肝脏代谢紊乱的分子病理机制

目的 探讨严重型(Ⅰ型)脊髓性肌萎缩症(SMA)小鼠肝脏代谢紊乱的分子病理机制。方法 观察Ⅰ型SMA和同窝对照小鼠出生后喝奶状况和体质量变化;验证腹腔注射20%的葡萄糖溶液能否延长Ⅰ型SMA的生存时间;利用生物信息学方法分析Ⅰ型SMA和同窝对照小鼠肝脏组织转录组RNA测序数据,寻找差异表达基因及其相关信号通路;实时定量PCR、蛋白免疫印迹验证肝脏组织中脂代谢、糖代谢等相关基因表达变化;亚硫酸盐测序法定量分析新生小鼠肝脏组织Fasn基因启动子区CpG岛甲基化水平;测试DNA甲基转移酶抑制剂对Ⅰ型SMA小鼠原代肝细胞脂代谢基因表达的影响。结果 Ⅰ型SMA小鼠能正常喝奶,出生后第2天开始体质量低于同窝正常对照小鼠;每隔12 h腹腔注射葡萄糖溶液能使Ⅰ型SMA小鼠生存时间由9±1.3 d延长至11±1.5 d(P<0.05);分析肝脏组织RNA测序数据结合定量PCR验证,结果显示Ⅰ型SMA小鼠发病过程中肝脏内PPARα正调控的代谢相关基因下调表达;Ⅰ型SMA小鼠肝脏组织中Fasn基因启动子区域甲基化程度(76.44%)高于对照小鼠(58.67%);培养基中添加DNA甲基转移酶抑制剂5-AzaC,SMA小鼠原代培养肝细胞中Fasn等脂代谢相关基因表达增加1倍以上(P<0.01)。结论 严重的SMA小鼠发生肝脏代谢紊乱,肝组织中PPARα调控的脂代谢、糖代谢等相关基因持续甲基化而表达下调,加速SMA病程发展。

1例重症肺炎合并脊肌萎缩症患儿的舒适护理

重症肺炎治疗不当常合并呼吸衰竭、心力衰竭等严重并发症,危及患儿生命安全。脊肌萎缩症(SMA)则表现为肌无力和肌萎缩,重症肺炎合并SMA加重了患儿的治疗和护理难度。本例患儿采用改良式吸氧方式及固定方法,间歇雾化吸入及捻发式吸痰,陪伴式照护模式,提高患儿舒适度,调动患儿及家属积极性,取得了良好的效果。

单基因遗传疾病的基因疗法

基因疗法是全球突破性技术之一,在单基因遗传疾病治疗中已取得突破性进展。阐述了不同的基因疗法策略、载体和基因编辑技术的特点,综述了脊髓性肌萎缩症、Leber先天性黑蒙2型、血友病、β-地中海贫血的发病机理、临床表现、基因疗法的开发进程以及临床试验情况。目前,上述4种单基因疾病的9种基因疗法已分别取得美国食品药品监督管理局突破性疗法资格、欧洲药品管理局的优先药物资格或者已经批准上市。基因疗法的研究还面临着许多挑战,但随着科学研究的深入和科学技术的不断发展,将有更多的患者获得治疗。