脊髓小脑变性疾病中神经元损伤的分子生物学机制

脊髓小脑变性疾病中神经元损伤的分子生物学机制陈惟昌，陈志华，范慕贞，周永兴，王国相（中日友好临床医学研究所，北京１０００２９）前言脊髓小脑变性疾病（Ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｄｅ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＳＣＤ）是一组以脊髓和小脑为主的进行性神经元...

脊髓小脑变性伴心肌病(附一例尸解报告)

脊髓小脑变性是一组以脊髓,脑干及小脑萎缩变性为主的疾病,有明显的遗传倾向,临床上表现为共济失调。现报道一例经尸解证实的脊髓小脑变性伴心肌病。患者男性,31岁,行走不稳,双手持物颤抖并逐步加重9年,近年来言语不清。体检:意识清晰,智力正常,构语困难,行走螨跚,Romberg氏征阳性,指鼻试验阳性,跟膝胫试验阳性,快速轮替动作不协调,四肢肌张力增高,诊断为小脑萎缩。1984年11月3日患者因咳嗽、黄脓痰,伴发热气急,神萎,咳嗽无力,两肺底湿罗音,诊断为支气管炎而入院。用抗生素治疗无效,于入院11天后死亡。患者家系见图1。

脊髓小脑变性病变本质的探讨

脊髓小脑变性全身尸检１例报告，发现小脑颗粒层呈广泛、严重而特殊的变性；经原位末端标记，首次证明本病的这种病变属于凋亡。

脊髓小脑变性症导致运动失调的治疗与康复护理

关于运动失调的概念，目前包括协调性运动障碍和平衡障碍，分为脊髓后索型、小脑型、前庭迷路型、大脑型４种，其中以小脑型最为常见。引起小脑运动失调的疾病包括血管性损害、多发性硬化症、外伤、代谢性疾病、先天性疾病、变性疾病。在变性疾病中以脊髓小脑变性症（Ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ Ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ＳＯＤ）多见。重点论述了 ＳＣＤ的病理、临床治疗、康复治疗及护理。

脊髓小脑变性的康复

脊髓小脑变性的康复方定华中国康复研究中心（１０００７７）脊髓小脑变性是一组以小脑、脊髓后索为中心的细胞变性引起的，在临床上以共济运动失调为主症的慢性进行性疾病的总称。其中常见的有Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调和橄榄桥小脑萎缩等。病型因病变范围的不同而异...

Wernicke脑病误诊为亚急性脊髓小脑变性

目的探讨Wernicke脑病(Werniche encephalopathy,WE)的诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的WE 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因吐字不清伴行走困难2年收入院,诊断怀疑脊髓小脑性共济失调或亚急性小脑变性,但各项检查均排除上述诊断。追溯病史,发病前2个月出现顽固腹泻、恶心、呕吐、食欲缺乏,症状逐渐加重,并出现烦躁、嗜睡,当地医院考虑电解质紊乱予纠正水、电解质紊乱及对症治疗,同时神经内科医生会诊后考虑WE可能,经补充维生素B1后症状好转。复阅烦躁、嗜睡期间头颅CT及MRI片未见明显异常,明确诊断为WE,予维生素B1替补治疗,但因确诊较晚,预后欠佳。结论 WE发病与维生素B1缺乏有关,详细询问病史对该病的诊断至关重要,诊断性补充维生素B1症状迅速恢复亦支持诊断。

脊髓小脑变性的护理问题及对策

脊髓小脑变性的护理问题及对策董敬中仟荣会毛鑫孟云详任琳河南省人民医院（郑州４５０００３）脊髓小脑变性症（ＳＣＤ），是以小脑、脑干、脊髓的一些特定系统橄榄核、桥脑底核、小脑半球、脊髓后索、基底节等损害，临床主要表现为共济失调、运动障碍、颅神经受损的一组...

遗传性脊髓小脑变性的1个家系调查报告(摘要)

脊髓小脑变性是一组少见的遗传性疾病,又名脊髓小脑萎缩、脊髓、小脑失调或遗传性共济失调。凡病因不清,隐袭起病,以共济失调为主要症状,病程数年到10数年,不论年龄大,均应想到脊髓小脑变性。如有家族遗传史,则可肯定诊断。对散发的病例,应与环枕部畸形、多发性硬化、颅内肿瘤、肝豆状核变性、脑血管病和癌性神经病等鉴别。CT扫描可见小脑萎缩。

脊髓小脑变性疾病病人血清铜、锌、铝、铁含量的研究

脊髓小脑变性疾病(SCD)的病因可能与遗传、神经生化紊乱、感染、微量元素平衡障碍及自由基损伤等因素有关,其中微量元素平衡障碍的研究具有重要意义。通过WFX-IC型原子吸收分光光度计检测了SCD中发病率较高的橄榄桥小脑萎缩症(OPCA)及万发性小脑皮质萎缩症(LCCA)病人15例血清中铜、锌、铝、铁等微量元素含量,发现病人比对照组铜、锌明显降低(P<0.01);铝明显升高(P<0.01);铁无明显差别。

脊髓小脑变性患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸改变

目的 :探讨脊髓小脑变性 ( SCD)患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的变化。方法 :用高效液相色谱技术测定 SCD患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的浓度。结果 :与对照组比较 ,SCD患者脑脊液中γ-氨基丁酸、甘氨酸浓度明显降低 ;谷氨酸 /γ-氨基丁酸、谷氨酸 /甘氨酸、天冬氨酸 /γ-氨基丁酸、天冬氨酸 /甘氨酸比值明显增高。结论 :1 SCD患者脑脊液中有兴奋性、抑制性氨基酸平衡失调 ,可能加速了 SCD的进程。 2脑脊液氨基酸浓度变化与有无家族史无关。

脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析

目的探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征。方法应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析。结果基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病。结论我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型。脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系。

脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析

目的探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素。方法应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性。结果简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992+2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004)。多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744+0.974X1(发病年龄)+2.310X2(病程)+1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575。结论脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系。ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法。

实验性汞中毒小脑变性的病理观察(英文)

目的:探讨氯化甲基汞(MMC)中毒大鼠小脑变性的病理改变及机制。方法:本研究在大鼠服用MMC4mg/(kg·d)所致的亚急性汞中毒模型上,分别在服用MMC后第11、15、18和21天断头,采用组织和免疫病理技术动态观察小脑的病理演变,并采用TUNEL染色观察细胞凋亡改变,同时在电镜下观察了超微结构改变。结果:在服用MMC第18天,TUNEL染色显示小脑颗粒细胞有散在的凋亡细胞,主要位于脑回深部近白质区的颗粒层。第21天,凋亡细胞明显增加,颗粒细胞减少。MRF-1染色可见大量的小胶质细胞反应,GFAP示胶质细胞增生明显,而Purkinje细胞则保留完整。服用MMC第18天的超微结构观察表明,细胞核皱缩,体积缩小,形态不规则,电子密度增高,可见密集深染的染色质,部分细胞核破碎,呈现为均一深染的泪珠状染色质,符合凋亡改变。结论:本研究结果表明汞中毒的小脑变性的病理机制为细胞凋亡,其病理变化符合人类汞中毒表现。

MRI诊断脊髓亚急性联合变性2例

脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration of the spinal cord,SCD）是维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病,临床较少见,早期诊断、及时治疗是改善本病预后的关键.MRI检查能清晰显示脊髓病变部位、受累范围,具有一定的特异性,为SCD的早期诊断及预后随访提供了良好的检查手段.现报道我院经临床确诊的2例SCD的脊髓MRI表现,以提高对本病的认识。

GDNF对减轻兴奋性氨基酸诱导大鼠小脑神经元变性作用的影响

取新生大鼠小脑皮质进行体外神经细胞培养 ,用兴奋性氨基酸建立神经元变性损害模型 ,并在培养液中加入不同浓度胶质细胞衍生性神经营养因子 (GDNF) ,观察其对兴奋性氨基酸毒性的影响及受损神经元的恢复。结果表明 :在培养液中加入 GDNF可明显减轻小脑皮质神经元变性、死亡 ,并呈正量效关系。提示 GDNF可拮抗兴奋性氨基酸神经毒性 ,对小脑皮质神经元有保护。

脊髓亚急性联合变性的MRI诊断分析

目的 :探讨MRI对脊髓亚急性联合变性的诊断价值。方法 :回顾性分析12例经临床证实的脊髓亚急性联合变性患者的MRI表现。12例均行MRI平扫,2例加行增强扫描。结果:10例脊髓后索及侧索受累,双侧对称;后索单独受累1例;MRI未见异常1例。病变表现为带状或斑片状等T1长T2信号,STIR为高信号。2例行增强扫描无强化。结论:MRI能很好地显示脊髓亚急性联合变性的影像学特征,有助于脊髓亚急性联合变性的诊断。

遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病，常染色体显性遗传和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病，有二十余种基因类型，国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调，构音障碍，眼球震颤，锥体束征等。

无骨折脱位型颈脊髓损伤与颈椎退行性变影像学相关性研究

背景:无骨折脱位型颈脊髓损伤为常见颈椎外伤,对其损伤机制的认识正在不断加强,了解其与颈椎退行性变是否具有相关性在临床上至关重要。目的目的:研究无骨折脱位型颈脊髓损伤与颈椎退行性变在影像学上的相关性。方法方法:回顾性研究2012年6月至2014年6月收治的48例不同原因造成的无骨折脱位型颈脊髓损伤患者的影像学表现,包括颈椎X线片、CT平扫及MRI检查。男27例,女21例;年龄35~68岁,平均(55.6±2.3)岁。其中退变性椎管狭窄25例(52.08%),椎体前后缘明显退变骨赘形成30例(62.50%),椎间盘退变突出45例(93.75%),椎前水肿及血肿21例(43.75%)。对损伤节段椎间盘行Pfirrmann退变分级,退变为Ⅲ~Ⅴ级者36例(75%);对损伤节段相邻终板软骨行Modic改变分型,仅3例(6.25%)发生Modic改变,均为Ⅱ型改变。结果结果:无骨折脱位型颈脊髓损伤与颈椎退行性变在影像学上有显著相关性,并有明显特征性变化,包括颈椎管退行性狭窄、颈椎间盘退变性突出及压迫相应节段脊髓产生的特征性变化,而与相邻终板软骨无明显相关性。结论结论:根据颈椎退行性变及退变程度对患者进行颈脊髓损伤评估,为临床上诊断及治疗提供重要依据。