脊髓小脑性共济失调7型的分子遗传学诊断及临床分析

目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以及44名非家系正常对照人员，通过PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数，并利用AB1373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 我国南方正常人群SCA7等位基因CAG重复数为9～19。检出2个家族性、1个散发性共3例SCA7患者，测序证实其异常等位基因内CAG重复数目分别为65、65、63。结论 SCA7基因内部CAG三核苷酸重复异常扩增是该病致病原因，利用分子遗传学分析可进行基因诊断，为症状前诊断及遗传咨询提供依据。

多系统萎缩与脊髓小脑共济失调的鉴别诊断

小脑性共济失调分为两大类：散发性和遗传性。多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型，以小脑共济失调为突出表现者称为MSA-C型。

获得性肝脑变性、肝性脊髓病与肝性脑病鉴别诊断分析

许多慢性肝病在进展过程中可出现相应的并发症,并表现出相似的临床症状,易造成诊断不清、影响患者治疗方案的确定以及预后的判断。慢性肝病最常见的并发症就是神经系统并发症,如获得性肝脑变性（AHD）、肝性脊髓病（HM）、肝性脑病（HE）,现就慢性肝病的这三种并发症进行鉴别诊断分析。

脊髓小脑变性的护理问题及对策

脊髓小脑变性的护理问题及对策董敬中仟荣会毛鑫孟云详任琳河南省人民医院（郑州４５０００３）脊髓小脑变性症（ＳＣＤ），是以小脑、脑干、脊髓的一些特定系统橄榄核、桥脑底核、小脑半球、脊髓后索、基底节等损害，临床主要表现为共济失调、运动障碍、颅神经受损的一组...

系统性红斑狼疮合并小脑脊髓变性一例报告

系统性红斑狼疮(SLE)的神经系统并发症多种多样,现报告以小脑脊髓变性性共济失调形式发病的一例患者。 女,40岁,住院号499120,因四肢麻木13年,步态不稳9年而入院,患者于13年前起右手、双下肢、左手依次出现麻木,以右侧肢体偏甚,右手握物没有知觉,不能辨认,并经常失落而不被发觉。

遗传性共济失调一家系6例报告

临床资料: 1. 先证者男, 47岁, 工人. 因渐起行走不稳, 饮水呛咳, 构音欠清5年就诊. 患者5年前开始出现行走不稳, 并缓慢进行性加重. 3年前出现骑车左右摆动, 上下楼梯困难, 不能直线行走, 易跌倒. 1年前出现构音欠清, 饮水呛咳.

遗传学检验与临床

070409 大骨节病患者12号染色体6个STR位点基因频率分析；070410 脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析；070411 应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变；070412 短串联重复序列在母血中胎儿细胞鉴定及非整倍体诊断中的价值；070413 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断；070414 外周血细胞染色体分析在闭经患者诊断中的意义。

偏执型首发精神分裂症患者的CT影像特点及临床意义

目的:探讨CT影像特点在偏执型首发精神分裂症诊断中的意义。方法:选取绍兴市第七人民医院2018年1月至2019年1月收治的偏执型首发精神分裂症患者45例为研究组,选取同期健康体检者40例为对照组,均行头部CT扫描,测量脑叶CT值,分析偏执型首发精神分裂症患者CT影像学特征,随访1年统计其复发率,评估CT的诊断效果。结果:研究组额叶CT值为(33.1±1.4)HU,低于对照组的(36.9±2.1)HU,差异有统计学意义(t=9.914,P<0.001);研究组脑室扩大、脑沟增宽、蛛网膜囊肿及大枕大池患者占比分别为51.1%、24.4%、31.1%、20.0%,均高于对照组的5.5%、2.5%、2.5%、2.5%,差异均有统计学意义(χ^(2)=21.688、8.411、11.928、4.675,均P<0.05);研究组复发率为22.2%(10/45),复发者左侧额叶、右侧额叶CT值分别为(32.1±1.7)HU、(32.5±1.6)HU,明显低于未复发者的(35.0±1.9)HU、(34.9±1.7)HU,差异均有统计学意义(t=4.348、3.985,均P<0.001)。结论:偏执型首发精神分裂症患者的脑结构异常,表现为脑室扩大、脑沟增宽、蛛网膜囊肿及大枕大池;CT影像特点在偏执型首发精神分裂症患者中的诊断价值显著,有一定的推广价值和创新性。