维吾尔族、汉族正常人群SCAl2亚型基因三核苷酸重复次数分析

目的对新疆地区维吾尔族、汉族正常人群脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因进行研究。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、直接测序等技术对维吾尔族、汉族健康者各90例进行PPP2R2B基因CAG三核苷酸重复次数进行分析。结果 90例维吾尔族健康者PPP2R2B基因的CAG频率的分布:共有13种PPP2R2B等位基因,CAG重复次数范围为6～19次,平均重复次数为(10.84±3.18)次,10次重复最常见,90例汉族健康者PPP2R2B的CAG频率的分布:共有12种PPP2R2B等位基因,CAG重复次数范围为6～18次,平均重复次数为(11.32±2.26)次,10次重复也是最常见,没有发现明显异常的等位基因。通过进行统计学方法检验,P>0.05,维吾尔族与汉族正常人群在PPP2R2B基因上差异无统计学意义。结论新疆地区维吾尔族、汉族正常人群SCA12亚型PPP2R2B基因在CAG三核苷酸重复次数范围、基因特点上无明显差别。