脊髓延髓性肌萎缩症的肌电生理特点

目的:探讨脊髓延髓性肌萎缩症(SBMA)的电生理特点。方法:总结并回顾分析了7例SBMA患者的神经传导和针极肌电图的特点,并以肌萎缩侧索硬化(ALS)患者作为对照组,与SBMA组进行比较。结果:(1)SBMA组复合肌肉动作电位(CMAP)异常的患者和神经的出现率均明显低于ALS组(P<0.01)。(2)7例SBMA患者均存在感觉神经传导异常,且上肢感觉神经动作电位(SNAP)异常的出现率高于下肢(P<0.05)。(3)SBMA组自主电位的出现率显著低于ALS组,而巨大电位的出现率显著高于ALS组(P<0.01)。结论:SBMA的神经肌肉电生理改变具有特征性,可以作为鉴别诊断的重要依据。

刘小斌教授辨治脊髓延髓性肌萎缩经验

脊髓延髓性肌萎缩是一种遗传性位于脑干和脊髓的运动神经元神经退行性疾病,为临床罕见疑难病症,需要依靠基因检测确诊,西医目前缺乏特异性治疗方法。刘小斌教授认为本病归属于中医学“痿证”范畴,病机为“禀赋残缺,胎元不足”“脾胃虚损,肝肾亏虚”。刘教授临床治疗本病多以黄芪、五指毛桃、鹿角霜、紫河车及其他补益之药“调理脾胃,培补肝肾,充盈气血”,注重药食同调,灸药结合,中西医并用;将其中医证型分为脾胃气虚证和脾肾亏虚证,疾病早期以补中益气汤为基础方加减治疗,病至后期,以补中益气汤合地黄饮子加减。

伴高血糖的遗传综合征(续)慢性进行性延髓脊髓性肌萎缩症综合征(Kennedy-Alter-Sung综合征)

主要表现 肌肉病变 高血糖 男性乳房发育 性腺功能低下

肯尼迪病患者60例神经电生理研究

目的对肯尼迪病患者进行神经电生理检测,了解其神经功能状况。方法对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者,分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。结果与正常值比较,肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV,尺神经(0.8±0.3)μV,腓肠神经(1.8±0.1)μV,波幅下降30%~80%],正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经(t=2.43,P=0.010;t=2.40,P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%~130%),SEP中枢段异常(潜伏期延长104%~115%),17例TST结果异常(TST_(测试)/TST_(对照)波幅比下降40%~60%)。DPN组患者SNAP波幅降低[正中神经(2.9±0.5)μV,尺神经(2.6±0.6)μV,腓肠神经(1.6±0.2)μV,波幅下降30%~50%],腓肠神经波幅低于正中神经和尺神经(t=2.52,P=0.006;t=2.47,P=0.007),SEP和CHEP周围段受累(潜伏期延长75%~112%),中枢段正常。与DPN组比较,肯尼迪病合并糖尿病组患者上肢SNAP波幅降低[正中神经(0.7±0.3)μV,t=3.18,P=0.001;尺神经(0.8±0.4)μV,t=3.20,P=0.001]。结论肯尼迪病患者感觉神经大、小纤维均受累,深感觉通路中枢段异常;除前角细胞受累外,锥体束功能可能受损。