脊髓延髓肌肉萎缩症的临床特点

目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床特点。方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者均为中青年男性。首发症状为双下肢无力3例,四肢无力1例,乳房增大2例,双上肢姿位性震颤2例。主要临床表现为进行性肢体无力、肌肉萎缩,下肢重,病情进展缓慢。患者均出现束颤,出现双上肢姿位性震颤3例,舌肌萎缩和震颤5例,乳房增大4例,性功能减退2例。血清肌酸激酶均增高,血脂异常5例,性激素水平异常7例。肌电图均呈广泛神经源性损害。雄激素受体(AR)基因CAG重复序列数均>40次。结论 SBMA主要表现为缓慢进展的脊髓和延髓下运动神经元性瘫痪,确诊有赖于AR基因CAG重复序列的检测。

重庆一脊髓延髓肌肉萎缩症家系的基因检测研究

目的对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的患者行基因检测,证实其为SBMA家系。方法对3例患者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK)等。抽取患者静脉血5ml,抽提基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段,PCR产物经1.2%琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行直接测序。结果 3例患者肌电图均显示神经源性损害,血清CK均增高,经AR基因检测,2例患者CAG重复次数为56次,1例CAG重复次数为51次。结论 AR基因检测是诊断SMBA最可靠的方法,继续对该家系的致病相关基因进行研究将对该病的治疗和预防有重要意义。

针药结合治疗脊髓延髓肌肉萎缩症1例

脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)是一种极为罕见的X-连锁隐性遗传运动神经元病。该文根据1例SBMA患者的主诉、症状等情况,采用针灸结合中药治疗效果显著,为临床提供治疗思路。

不伴有舌肌萎缩的脊髓延髓肌肉萎缩症

成年起病的神经源性近端肌肉萎缩主要见于Kugelberg-Welander综合征(KW)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)。SBMA是一种X-性连锁隐性遗传病,主要表现为近端肌肉萎缩的球麻痹和肌束震颤。当SBMA患者主诉肌肉无力时,舌肌萎缩通常是主要症状之一。现报道1例从遗传学上证实为罕见的不伴有舌肌萎缩的散发性SBMA病例。

脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方法测定雄性激素受体(AR)基因的 CAG 重复序列拷贝数。结果 SBMA 主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者 AR 基因 CAG 重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次。结论 SBMA 为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR 基因 CAG 重复序列的测定有助本病的确诊。

何永生治疗脊髓延髓肌肉萎缩症验案1则

脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）是以慢性前角细胞变性和背根神经节的感觉神经元丢失为特点的慢性神经系统变性疾病,主要影响脑干和脊髓的运动神经元,是位于Xq11-12的AR基因第1外显子N’端的一段CAG三核苷酸重复序列的数目异常增多所致。

肯尼迪病1例

肯尼迪病(kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病[1]。KD的临床表现与多种疾病相似,较难快速做出正确诊断。现将长治市人民医院神经内科最近确诊的1例KD病例报道如下。

基因确诊的肯尼迪病1例报告

肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,是第一个外显子雄激素受体基因CAG重复序列扩增所致。现将我院收治的1例经基因确诊的肯尼迪病报道如下。

肯尼迪病6例的临床、电生理及病理特点

目的分析肯尼迪病的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析2012年1月-2015年12月济南军区总医院诊治的6例肯尼迪病患者的临床表现、实验室检查、电生理及肌肉病理检查。结果 6例患者均为男性,发病年龄37-50岁,出现症状至确诊平均（7.2±0.1）年,主要以慢性进展的肢体近端及球部肌无力、肌萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累为主要特征。X染色体雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均〉35次。肌电图呈广泛慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位波幅降低等感觉神经病变表现。血清肌酸激酶均增高。肌活检示肌纤维轻到重度萎缩,萎缩纤维小角化、群组化分布。结论肌电图、肌肉活检对该病诊断有重要指导价值,基因检测为诊断该病金标准,目前缺乏有效治疗手段,雄激素剥夺等治疗方案仍在探索之中。

基因确诊肯尼迪病1例

患者,男,54岁,以“渐进性双下肢无力3年,加重伴言语不清2年”为主诉于2017年2月28日入院.患者于3年前无明显诱因自觉双下肢无力,走路有踩棉花感,蹲起费力,之后上述症状逐渐加重,蹲起困难,尚能走路,可自理.2年前患者出现言语不清,能听懂他人问话,能正确回答,偶有饮水呛咳.

肯尼迪病发病机制及治疗策略研究进展

肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy），是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，患者延髓部、面部及肢体部肌肉出现萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。此病国外报道较多，国内以前报道很少，近几年逐渐增多，现就国内外对此病的研究进展综述如下。

肯尼迪病的临床特点、发病机制和治疗进展

肯尼迪病（Kennedy’s disease）又称脊髓延髓肌肉萎缩症 （ spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病。其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。1968年由Kennedy等首先报道，致病基因定位于性染色体长臂近侧端（Xqll～12），主要是由于雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增所致。当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数过度扩增超过一定限度时即导致疾病发生，但具体致病机制尚未有统一定论。我们就肯尼迪病的临床特点、发病机制及诊断和治疗进展进行回顾和展望。

线粒体与肯尼迪病的关系与对策

脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and balbar muscual atrophy,SBMA）,是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变化性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。是一种独特的多聚谷氨酸胺（poly Q）病,由配体依赖的雄激素受体（AR）基因突变所致。于1968年由美国医生Kennedy首次报道-（[1]）。故也称为Kennedy＇s disease,KD）;1991年La Spada-（[2]）发现X染色体上雄激素受体基因（AR）的第1个外显子内三核苷酸CAG异常重复扩增是导致该病的主要原因。

基因确诊的肯尼迪病1例报告

肯尼迪病（Kennedy disease，KD），又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinobulbar muscular atrophy，SBMA），是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，是第一个外显子雄激素受体基因，CAG重复序列扩增所致。目前临床医生对该病的认识不够，易将其误诊为肌萎缩侧索硬化症、遗传性运动感觉神经病、肌肉疾病等。

肯尼迪病2例诊断分析及文献复习

肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（ SBMA），1968年由Kennedy等首先报道，是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少，临床医生对其认识不足，而且由于其肌电图表现为神经源性损害，常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者，结合相关文献，总结其临床和实验室特点，以避免误诊。

突变雄激素受体第651位丝氨酸磷酸化对致病蛋白功能的影响

目的定点改变突变雄激素受体(AR)的第651位丝氨酸,建立脊髓延髓肌肉萎缩症细胞模型,探究该位点不同磷酸化状况对致病AR蛋白核转位的影响。方法体外培养小鼠神经母细胞瘤Neuro 2a细胞系,以AR-65Q质粒作为模板,将AR-65Q第651位丝氨酸分别定点突变为丙氨酸和天冬氨酸,构建AR-65Q的去磷酸化S651A质粒和拟磷酸化S651D质粒,以及带绿色荧光蛋白的重组质粒EGFP AR-65Q、EGFP AR S651A和EGFP AR S651D。将上述质粒测序鉴定后转入细胞系,应用激光共聚焦显微镜观察不同磷酸化状况致病AR蛋白在胞内的分布,采用实时定量PCR验证磷酸化对致病AR m RNA水平的影响,用Western blot分析验证致病AR蛋白的胞质胞核分布情况以及稳定性。结果 (1)以AR-65Q质粒构建的致病AR蛋白第651位丝氨酸拟磷酸化AR S651D质粒和去磷酸化AR S651A质粒,相应的EGFP AR-65Q、EGFP AR S651D和EGFP AR S651A质粒测序正确;(2)第651位丝氨酸磷酸化可使致病AR蛋白在细胞核的聚集减少(P<0.05);(3)致病AR蛋白第651位丝氨酸磷酸化不影响致病AR m RNA表达水平(P>0.05)和蛋白表达水平(P>0.05)。结论致病AR蛋白第651位丝氨酸的磷酸化可以减少致病AR蛋白在细胞核内聚集,调控该位点磷酸化有望成为治疗脊髓延髓肌肉萎缩症的药物新靶点。