颅颈畸形患者寰齿间隙及脑干脊髓角测定

目的:通过测量寰齿间隙、脑干脊髓角探讨颅颈连接畸形的不稳定性因素。方法:选择颅颈连接畸形患者40例(畸形稳定组8例、畸形不稳定组32例)和正常对照20例,测量寰齿间隙、脑干脊髓角,并对各种畸形(寰枕融合、颅底凹陷、C2-3分节不全)发生率进行统计。结果:畸形组寰齿间隙测量值大于对照组,脑干脊髓角测量值小于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。畸形组不稳定组的寰枕融合、颅底凹陷发生率高于畸形稳定组,差异有统计学意义(P均<0.05),稳定与不稳定组间C2-3分节不全发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:寰枢间隙愈大、脑干脊髓角愈小颅颈连接不稳定发生的可能性愈大。寰枕融合、颅底凹陷是导致先天性颅颈连接畸形不稳定的主要原因,且不稳定发生率较高。

国人脑干脊髓角正常值的测量及其临床意义

本文应用磁共振成象技术,测量了100侧正常人的脑干脊髓角。结果表明,正常人的脑干脊髓角平均为163.9度。脑干脊髓角的变化与性别和年龄无直接关系。大部分枕大孔区发育异常病人脑干脊髓角变小。

脑干脊髓角与枕大孔区畸型30例临床研究

对符合枕大孔区畸型诊断标准的３０例病人进行了临床症状、体征、Ｘ线、不同头位诱发电位、核磁共振及脑干脊髓角对照研究。证实：脑干脊髓角减小与锥体束损害程度呈等级正相关。人为造成脑干脊髓角减小，齿突压迫加重时诱发电位异常明显增加。脑干脊髓角是判定齿突压迫及判定环枕畸形锥体束损害的主要指标。

DARS2基因新发突变导致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病一例

目的本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法收集首都医科大学宣武医院LBSL1例,对其进行病史询问及磁共振(MRI)检查、磁共振波谱(MRS)、基因检测等相关检查.结果患者主要表现为走路姿势异常、行走不稳、足下垂.头颅、脊髓MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心区、脑干三叉神经、小脑中脚、内囊后肢及脊髓背侧的T2点状、斑片状高信号,C1-T12水平椎管内异常信号.基因检测发现DARS2基因存在意义未明的rs80063322(g.173809956A>G)新发突变,同时检测到DARS2基因12号外显子部分缺失.结论本文报道了1例儿童晚期起病,携带DARS2基因新发突变位点的LBSL患者.临床中对于运动症状伴深感觉障碍,MRI表现为颅内多发及脊髓长节段病变,且影像学损伤重,而临床变现相对轻的慢性病病程特点的患者,应行DARS2基因检查以确认该病.

鸡脑干下行投射至脊髓的神经元分布

本文采用在鸡脊髓颈段注射HRP或埋HRP胶块,然后用TMB处理的方法,对中枢神经系统中下行纤维至脊髓的神经元分布进行了研究。观察到鸟类动物存在着一些与哺乳类动物卡相似的神经联系。在间脑部分,下丘脑室旁核大细胞(PVM)是标记细胞较密集的区域,其他还有下丘脑的外细胞层(SE)和内细胞展(SI)以及下丘脑外侧区。中枢内的标记细胞主要集中于红核、中介核和丘间核(ICo)。在延、桥脑段,网状脊髓束是主要的下行通路,脑桥吻端网状核(RPO)和脑桥尾侧网状核(RP)向脊髓的投射相当于哺乳类动物的内侧网状下行系统。小细胞网状核(Rpc)、旁巨细胞网状核等都有下行至脊髓的纤维。另外,蓝斑、蓝斑下核、前庭核、孤束核、外楔核也都有下行纤维向脊髓投射。在中缝核群中我们观察到大量的标记细胞,所以在鸟类动物中可能也存在着中缝核—脊髓这一下行抑制系统。

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病研究进展

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病,主要表现为缓慢进行性小脑共济失调、痉挛和背柱功能障碍,该病致病基因为DARS2。本文通过对LBSL的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面进行阐述,希望能加强广大医师对该疾病的认识并提高诊断率。

早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查:四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号;全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道,国外文献共检索到6篇相关病例报道,患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现,均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此,对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿,建议行基因检测明确诊断,指导产前诊断及遗传咨询。

国人颈髓角的MRI影像测量及临床意义

目的观察国人颈髓角(CMA)大小,提供其正常值范围,并探讨其临床意义。方法选择301例枕颈区正常的国人MRI片,测量CMA,其中99例同时测量脑干脊髓角。结果 301例受检者的CMA为137.7°～180.0°(163.73°±6.88°),95%可信区间为150.24°～177.22°,不同性别及不同年龄者的CMA相比,P均>0.05。其中99例受检者的脑干脊髓角为147.0°～177.7°(162.53°±6.17°),与CMA相比,P>0.05。结论国人CMA正常值为137.7°～180.0°,与脑干脊髓角相近,CMA超出正常值范围有助于颅底病变的诊断,对脑干、延髓、颈脊髓压迫程度的评价也有重要参考价值。