脑代谢性疾病中染色质旁和染色质间颗粒的研究

目的:探讨中枢神经系统代谢性疾病的神经细胞核中染色质旁颗粒和染色质间颗粒增多的意义。方法:对12例诊断为中枢神经系统代谢性疾病患者的脑活检标本行回顾性电镜观察,并与正常脑组织的超微结构进行比较。结果:与对照组比较,12例脑代谢性疾病患者标本的神经细胞核内均可见数量繁多的染色质旁颗粒和染色质间颗粒,其中染色质旁颗粒多位于染色质周边,靠近核孔;而染色质间颗粒则位于染色质之间,靠近核仁。结论:中枢神经系统代谢性疾病的神经元中染色质旁颗粒和染色质间颗粒的数量增多,可能有助于诊断,其发生机制可能与基因突变有关。

瑞芬太尼对房室间隔残缺损快通道麻醉患儿脑组织代谢及血浆Glu、GABA表达的影响

目的探讨瑞芬太尼用于房室间隔残缺损快通道麻醉患儿对机体的应激反应、脑组织代谢以及血浆谷氨酸(Glu)、γ-氨基丁酸(GABA)表达的影响。方法选取2016年9月—2017年3月上海儿童医学中心择期实施手术的52例房室间隔缺损的患儿,分为观察组(瑞芬太尼)和对照组(芬太尼),每组26例。两组均采用快通道麻醉方式,其中观察组给予瑞芬太尼,对照组给予小剂量芬太尼,比较两组在麻醉前(T_0)、劈胸骨(T_1)、复温3 min时(T_2)、术毕(T_3)及气管拔除时(T_4)的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、肾上腺素(E)、乳酸差(ADVL)、脑摄氧率(O_2Ext)、动脉-颈静脉血氧浓度差(Ca-jvO_2)、动静脉血糖差(Ga-j)以及谷氨酸(Glu)、γ-氨基丁酸(GABA)的差异。结果 T_1～T_4阶段两组的MAP、HR、E均呈现上升趋势,T_4时观察组的MAP、HR高于对照组,而E低于对照组;观察组Ga-j波动浮动小于对照组Ga-j波动浮动;两组Ca-jvO_2均呈现先降后升的趋势,ADVL呈现先升后降趋势,且观察组指标改善优于对照组;但是两组O_2Ext的变化趋势无差异;此外,两组Glu及GABA水平也呈现下降趋势,但观察组的Glu及GABA水平均高于同期对照组。结论瑞芬太尼应用于房室间隔残缺损患儿手术,可有效下调机体应激反应、改善脑组织代谢、减少脑组织损伤。

无脑部转移的体部恶性肿瘤患者脑静息葡萄糖代谢改变

目的探讨无脑部转移的恶性肿瘤患者大脑静息状态下对葡萄糖摄取的变化。方法 57例无脑部疾患的原发性体部恶性肿瘤患者接受常规全身18F-FDGPET检查,采用统计参数地形图分析软件(SPM)回顾性分析其脑部18F-FDGPET影像资料,并与年龄、性别相匹配的57名健康体检者进行比较,获得肿瘤患者大脑静息状态下葡萄糖代谢改变。结果恶性肿瘤患者两侧额叶(包括两侧额上回、额中回、额下回)、颞叶(包括两侧颞叶颞中回、颞下回)、部分边缘系统结构(扣带回,眶回)及小脑在静息状态下存在广泛的葡萄糖代谢减低区,额叶代谢减低以左侧为著。代谢升高区主要见于两侧海马、海马旁回、扣带回、基底节、岛叶,两侧小脑亦可见部分葡萄糖代谢升高区。结论无脑部转移的体部恶性肿瘤患者存在广泛的葡萄糖代谢异常区,这些脑代谢改变可能与肿瘤患者的复杂精神心理状况有关。

重症卒中患者的代谢特点和营养支持研究进展

重症卒中患者常伴有意识障碍、吞咽困难、肢体瘫痪、感觉缺失、认知功能障碍等。这些因素均会影响患者的营养摄入，使患者容易出现营养不良。1987年，Cerra首先提出代谢支持的概念，其目的是保护各种代谢途径，避免因不适当的营养供给而加重人体器官结构和功能的损害。因此，

常规MRI和DWI对肾上腺脑白质营养不良演变过程的探讨

目的:探讨常规MRI和磁共振扩散加权成像(DWI)的信号与肾上腺脑白质营养不良(ALD)病理改变的对应性。方法:回顾性分析14例ALD的常规MRI和DWI不同区域病变的图像表现,比较病变不同位置和不同病程的信号变化。结果:最早发生病变的枕顶叶脑白质区域表现为长T1、长T2信号,FLAIR为低信号,DWI为低信号。向前扩展的病变区边缘表现为稍长T2信号,FLAIR为高信号,DWI为高信号,上述两者交界区域在DWI为稍高信号,常规MRI未能显示信号强度的差别。结论:常规MRI和DWI相结合可为动态观察脑白质营养不良的空间-时间演变过程提供影像学诊断依据。

三例老年肾功能不全并发抗生素脑病病人用药分析

目的:探讨老年肾功能不全病人发生抗生素脑病的原因。方法:临床药师在工作实践中发现3例老年肾功能不全病人应用抗生素后发生抗生素脑病,对相关临床资料进行分析。结果和结论:老年肾功能不全病人药物排泄减慢,血药浓度升高,易造成抗生素在中枢神经系统内蓄积,从而引发抗生素脑病。该类病人应用抗生素时,应注意减少药物剂量和/或延长用药间隔时间。

肝性脑病90例临床分析

目的:探讨肝性脑病(HEP)的诱因及死亡的相关因素。方法:对90例HEP诱因和死亡的临床资料进行分析。结果:90例诱因依次为感染41例(45.6%),高蛋白饮食24例(26.7%),电解质紊乱11例(12.2%),上消化道出血9例(10.0%),原因不明5例(5.6%)。HEPⅢ、Ⅳ期患者的病死率明显高于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.01),肝功能Child-pugh C级患者的病死率明显高于A、B级(P<0.01)。结论:感染是HEP最常见的诱因,HEP患者的病死率与其分期程度及肝功能损害程度有关。

血液透析治疗尿毒症脑病

目的 探讨尿毒症脑病血液透析的方法和疗效。 方法 回顾性分析 2 0 0 3年 1月～ 2 0 0 4年 8月 6例尿毒症脑病患者血液透析治疗的临床资料。 结果 6例中 5例症状改善 ,1例昏迷患者死亡。 结论 对尿毒症脑病患者应根据病情采用早期透析、诱导透析或“阶梯式”

短期高容量血液滤过对重症合并代谢性脑病患者血清S-100蛋白水平的影响

近年来高容量血液滤过（HVHF）在救治全身炎症反应综合征患者取得了很大进展,而高容量血液滤过治疗对改善合并有代谢性脑病的重症患者的脑功能是否有帮助,目前文献罕有报道.研究表明,血浆S100蛋白是脑损伤的早期指标,是迄今最能反映脑损伤程度的异性蛋白[1].我们对入住我科的合并有代谢性脑病并行高容量血液滤过的危重症患者的血清S100蛋白水平进行了系统的前后对比,现将结果报告如下.

透析患者应用果糖二磷酸钠出现代谢性脑病1例

高磷低钙是终末期肾病重要并发症之一,严重钙磷代谢紊乱可引起代谢性脑病,现将透析患者应用果糖二磷酸钠（fructose-1,6-disphosphate,FDP）后出现代谢性脑病1例报道如下。

功能磁共振评估酒精依赖伴抑郁症患者脑结构变化的研究

目的应用功能磁共振(fMRI)检查酒精依赖(AD)伴抑郁症(MDD)患者脑组织结构和功能变化,评价fMRI用于诊断AD伴MDD的临床价值。方法选取温州市第七人民医院2019年8月至2022年10月收治的AD伴MDD患者90例和同期健康受试者90例为研究对象,均行MRI及fMRI检查,观察AD伴MDD患者脑组织结构及不同脑组织区N-乙酰天门冬氨酸/肌酸化合物(NAA/Cr)和各向异性分数(FA)的差异。结果AD伴MDD组左、右侧脑室颞角宽度[(2.67±0.24)mm、(2.63±0.25)mm]均显著大于健康对照组[(2.29±0.21)mm、(2.31±0.23)mm],而左、右侧海马体积和伏隔核体积[(2673.46±155.74)mm^(3)、(2692.29±154.61)mm^(3),(682.04±65.37)mm^(3)、(729.65±68.49)mm^(3)]均显著小于健康对照组[(2826.53±158.95)mm^(3)、(2849.17±157.23)mm^(3),(766.28±69.51)mm^(3)、(805.43±71.36)mm^(3)](t=22.48、20.64、-9.53、-8.44、-15.62、-13.92,均P<0.001)。AD伴MDD组左右侧额叶、颞叶、海马和伏隔核NAA/Cr均显著低于健康对照组(t=-11.36、-7.19、-9.96、-7.84、-14.59、-8.25、-7.64、-6.84,均P<0.001)。AD伴MDD组左右侧额叶、颞叶、海马和右侧伏隔核FA值均显著低于健康对照组(t=-9.48、-11.74、-9.22、-10.36、-16.85、-14.67、-5.28,均P<0.001)。结论AD伴MDD患者脑组织结构、神经元代谢功能及脑白质神经纤维完整性均发生改变,fMRI可有效识别脑神经元代谢功能及脑白质神经纤维完整性变化情况,对AD伴MDD病情诊断与评估具有重要价值。

一对丙酸血症双胞胎兄妹的诊治体会

丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的病史采集及常规实验室检查可以为疾病的早期诊断提供有力的导向,指导初始急救治疗和进一步完善确认诊断的二线实验室检查。血串联质谱及尿有机酸分析可以发现包括有机酸代谢紊乱在内的多种遗传性代谢病的特异性生化改变,在疾病的早期诊断中发挥重要作用。该类疾病的确诊需要特异性酶活性或致病基因的检测,二代测序技术筛查致病基因不仅有助于疾病的诊断,而且有助于产前筛查,指导优生优育。

多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经系统表现复杂多样,异质性高,易误诊、漏诊。多模态影像学检查,包括传统的结构成像及脑灌注、脑代谢等功能学评估,可为MELAS病灶的识别及病理生理解读提供重要信息,往往是促成诊断的第一手资料。现就多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展进行综述,以加深对此病的认识和警惕。

振幅整合脑电图在新生儿甲基丙二酸尿症监测中的应用研究

目的探讨振幅整合脑电图(a EEG)在新生儿甲基丙二酸尿症患儿监测中的应用价值。方法回顾性分析2013年12月至2015年3月我院新生儿重症监护病房确诊的甲基丙二酸尿症患儿a EEG及临床资料,分析其变化特点及临床预后。结果 13例甲基丙二酸尿症患儿a EEG背景呈连续正常电压8例,不连续电压2例,持续低电压3例;癫疒间性活动记录5例,暴发抑制4例;睡眠觉醒周期7例成熟,1例不成熟,5例无睡眠觉醒周期;a EEG波形正常7例,轻度异常1例,重度异常5例;5例a EEG重度异常患儿全部死亡(其中4例放弃后死亡),其余8例随访,6月龄时发育商(DQ)≥85分4例,<85分4例。a EEG波形异常程度、睡眠觉醒周期与甲基丙二酸尿症患儿近期预后相关(r=0.904,P<0.001)。结论新生儿甲基丙二酸尿症发病早,病情重,常侵犯脑神经,a EEG监测示电压连续性差、暴发抑制、睡眠觉醒周期消失可早期准确识别脑损伤,且a EEG严重程度与近期预后相关。

血液灌流联合血液透析在终末期肾衰脑病中的应用及护理

我院2004-03-2011-03 70例维持性血液透析患者出现尿毒症脑病24例,通过血液灌流联合血液透析治疗后,效果满意。现报告如下。

急性氟乙酰胺中毒性脑病一例报道并文献复习

氟乙酰胺是一种高效剧毒、残留性强的有机氟杀鼠剂,而氟乙酰胺中毒易导致多种脏器功能损伤,尤其是中枢神经系统损伤,并造成氟乙酰胺中毒性脑病等。本文报道了1例急性氟乙酰胺中毒性脑病患者并进行了文献复习,以期提高临床对氟乙酰胺中毒性脑病的认识。

葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展

葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病,临床症状复杂多样,包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等,生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后,并且越早治疗,预后越好。文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述,以提高广大临床医生对该病的认识,提高诊断能力,改善患者预后。