热敏灸治疗老年原发性肌少症及老年脑卒中后继发性肌少症的临床研究

目的探讨热敏灸在治疗老年原发性肌少症、老年脑卒中后继发性肌少症患者中的应用价值。方法选取2018年7月至2022年7月江西省人民医院/南昌医学院第一附属医院收治的80例老年原发性肌少症、老年脑卒中后继发性肌少症患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组40例。对照组采用常规康复治疗,观察组在对照组基础上采用热敏灸治疗,两组均治疗3个月。比较两组四肢骨骼肌指数(ASMI)、肌肉活动功能、手臂最大握力、血液流变学。结果观察组治疗后的ASMI、简易体能状况量表(SPPB)评分、手臂最大握力高于对照组,全血黏度高切、全血黏度低切、血浆黏度(PV)、红细胞压积(PCV)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论热敏灸应用于老年原发性肌少症、老年脑卒中后继发性肌少症患者中可调节机体血液流变学,提高其四肢骨骼肌肉质量及手臂握力,改善肌肉活动功能,临床应用价值更高。

1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗分析

线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷。目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状。该文分析1例线粒体基因A3243G突变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Leigh叠加综合征患者的诊疗,为临床提供参考。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性分析(附1家系报告)

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学特征及线粒体基因突变异质性。方法通过对1例以头痛及卒中样发作起病的MELAS患者及其家系成员的临床诊治,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理学检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系患者临床表型是否与致病基因异质性相关。结果先证者存在典型的MELAS临床症状,其生化指标、肌肉活检和影像学资料均符合MELAS诊断标准,但血液标本线粒体基因一代测序结果显示突变比例未高于其突变阈值。因先证者小女儿发病,取其尿液标本行基因检测,测序结果提示先证者小女儿线粒体基因组存在chrM:3243A>G(tRNA Leu1)突变,尿液标本突变负荷为97%。随后对先证者的血液及尿液行二代深度测序,结果显示血液及尿液突变负荷分别为5.0%、51%。结论MELAS综合征患者临床表现复杂多样,拟诊MELAS的患者应行基因检测。当线粒体病患者血液中突变率较低,或对于突变较低的仅有单一症状和无症状的患者,需要取材多种组织行基因检测,避免漏诊的发生。

渐进性有氧-抗阻训练在预防脑卒中后肌少症发生中的应用及对肌力水平、运动耐力的影响

目的探讨渐进性有氧-抗阻训练在预防脑卒中后肌少症发生中的应用及对肌力水平、运动耐力的影响。方法选择2020年5月至2021年12月我院收治的脑卒中患者120例,按照随机数字表法分为观察组和对照组各60例,对照组以日常康复治疗和常规护理为主,观察组采用循序式的有氧-阻力锻炼,治疗3个月后比较两组患者肌少症发生率、肌力、运动耐力及生存品质的差异。结果观察组肌少症发生率低于对照组(P<0.05);干预后,两组患者肱二头肌厚度、骨骼肌胫前屈肌厚度均减少,握力均增加,且观察组指标优于对照组(P<0.05);两组最大摄氧量(VO_(2)max)、最大功率、体力耗竭时间等指标均明显增高,观察组优于对照组(P<0.05);两组生理、心理、社会关系领域和整体卫生状况方面得分均提高,且观察组得分高于对照组(P<0.05)。结论渐进性有氧-抗阻训练在预防脑卒中后肌少症发生中的应用效果好,能够改善患者的肌力水平和运动耐力。

叶酸联合维生素E治疗缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者预后的影响分析

目的:探究分析叶酸联合维生素E治疗缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者预后的影响。方法:从2020年12月至2022年12月我院收治的缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者中抽选80例进行对比,采取随机数字表法分为两组,实验组患者例数为40例,接受叶酸联合维生素E治疗,对照组患者例数为40例,接受叶酸治疗,对比两组临床治疗效果。结果:治疗前,两组患者Fbg、TT、aPTT、PT等凝血功能指标差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,实验组患者Fbg、TT、aPTT、PT等凝血功能指标分别为(1.46±0.38)g/L、(22.63±3.11)s、(36.88±3.86)s、(14.75±3.33)s,数据表明实验组患者Fbg明显低于对照组,TT、aPTT、PT明显高于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组患者神经功能缺损评分、TC、TG差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,实验组患者神经功能缺损评分、TC、TG分别为(5.18±1.11)分、(3.00±0.66)mmol/L、(1.01±0.25)mmol/L,数据表明,实验组患者神经功能缺损评分、TC、TG明显低于对照组,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论:在缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者中采取叶酸联合维生素E治疗可以有效改善患者的临床症状和神经功能,保证患者的早期预后效果,治疗安全性高,值得推广应用。

中医综合康复护理对脑卒中运动性失语患者语言能力及心理状态的影响

目的:本研究旨在观察中医综合康复护理对脑卒中运动性失语患者语言功能及心理状态的影响。方法:选取我院2020年1月~2021年6月期间收治的80例脑卒中运动性失语患者为研究对象。根据护理方式分为常规组(37例)和综合组(43例)。常规组给予常规护理干预,综合组在常规组的基础上施行中医综合康复护理。比较2组患者干预前后语言功能[汉语标准失语症检查(CRRCAE)评分]、肢体运动功能[简易Fugl-Meyer积分评定法(FMA评分)]和心理状态[社会影响(SIS)评分和汉密顿抑郁(HAMD)评分];记录两组患者满意度。结果:干预后,综合组口语表达、阅读理解、听力理解、书写评分均显著高于常规组(P<0.05);综合组上肢及下肢的FMA评分显著高于常规组(P<0.05);干预后,综合组社会排斥、经济歧视、内在羞耻、社会隔离以及总分均显著低于常规组(P<0.05);综合组焦虑、紧张、失眠、抑郁等HAMD评分均显著低于常规组(P<0.05);综合组满意度95.35%明显高于常规组的70.27%(P<0.05)。结论:中医综合康复护理可显著促进脑卒中运动性失语患者语言功能的恢复,减轻患者病耻感、还能改善焦虑情绪。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例。头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF。

以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点

目的探讨线粒体脑肌病合并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)出现癫痫持续状态患儿的临床特点及治疗。方法回顾性分析4例以癫痫持续状态起病并最终确诊为MEILAS患儿的临床、脑电图、影像学及治疗。结果 4例患儿均以癫痫持续状态起病,血清乳酸、血氨、心肌酶升高,血钠降低,伴代谢性酸中毒;发作期及发作间期脑电图均有相应表现;头颅影像学发现基底节钙化、脑萎缩,急性期可见皮层水肿;基因检测提示mtDNA3243位点突变。结论 MELAS的癫痫发作较难控制,应尽早诊断,选择合适的抗癫痫药物及相关对症治疗,以减轻脑损伤。

针灸配合黛力新治疗脑卒中后焦虑症的临床研究

目的:探讨清热安神针法配合小剂量黛力新治疗脑卒中后焦虑症的临床疗效。方法:将72例脑卒中后焦虑症患者随机分成两组,药物组单纯服用黛力新治疗,针药组除完全采用药物组的药外加用针灸(清热安神法),42 d为1疗程。结果:针药组有效率90.91%,药物组有效率80.00%。结论:清热安神针法配合小剂量黛力新对脑卒中后焦虑症有较好疗效。

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样,线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变,母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势,与病程未见相关,血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。

6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29％～59％之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关.另外,线粒体基因全序列测序结果显示：除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多.这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用.

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点。方法回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果。结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫。头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄。肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关。结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断。

6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析

目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。

误诊为缺血性脑卒中的代谢性脑病原因分析

目的提高对误诊为缺血性脑卒中的代谢性脑病的识别度,降低代谢性脑病的临床误诊率。方法回顾性分析2018年1月—2020年12月初诊为缺血性脑卒中后证实为代谢性脑病3例的临床资料。结果3例均以意识障碍或肢体活动不利等卒中样发作起病,病初均诊断为缺血性脑卒中,后经过详细问诊、完善的实验室检查、影像学支持及基因检测确诊为代谢性相关肝性脑病1例、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中疾病样发作1例、高钙血症相关卒中模拟病1例。经对症治疗后3例症状均得到改善。结论代谢性脑病可出现卒中样表现,临床可与缺血性脑卒中混淆。全面分析临床资料、完善相关实验室检查和MRI评估对于提高代谢性脑病诊断正确率至关重要。

三例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的治疗和随访

目的初步探讨辅酶Q10和维生素B1、B2、C、E对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的疗效。方法随访3例早期诊断的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,观察治疗后其临床表现和影像学改变。结果本组3例患者用药后患者的卒中样发作和/或癫疒间发作的频率明显减少,头颅MRI出现新发病灶的次数明显减少,患者无明显残障。结论线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者早期口服维生素B1、B2、C、E和辅酶Q10可能会改善预后,但有待于大宗病例进一步验证。

10例误诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的青年卒中患者的临床分析

目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性。MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴。方法通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床表现和辅助检查,并与MELAS患者相对比。同时结合文献复习,分析卒中发作与卒中样发作的相同与不同之处。结果所有10例患者均出现一次以上卒中发作,以偏侧肢体无力最常见,其次为偏侧肢体麻木、偏盲、失语等。其中8例患者存在一种以上血管病相关的危险因素。头部MRI发现皮质和皮质下白质病变,均累及多个脑叶,数月后复查可见软化灶形成。所有患者均同时存在基底节和/或深部白质病变。MRA均发现动脉闭塞或狭窄。结论本组患者卒中发作以偏瘫最常见。影像学上以皮质受累为主,同时常出现深部白质和/或基底节病变,后期可形成软化灶。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者头痛的临床特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)患者头痛的临床特征。方法收集46例伴头痛的MELAS综合征患者(头痛组)及14例无头痛患者(非头痛组)的临床资料进行分析。结果与非头痛组比较,头痛组癫痫发作率及恶心、呕吐率显著升高(均P<0.05),肢体无力、偏盲、失语、听力减退、认知障碍、共济失调、眼外肌麻痹、发热、发育异常以及腹泻、便秘比率的差异无统计学意义(均P>0.05)。头痛组患者血乳酸异常率显著高于非头痛组(P=0.013);肌肉病理活检、基因检测以及EEG异常率在两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。头痛组枕叶及2处病灶比率显著高于非头痛组(均P<0.05)。结论MELAS头痛患者以偏头痛样头痛为主,更容易发生癫痫发作,血乳酸水平更高。受累病灶多在枕叶。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征。方法收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析。结果42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15%~100%(36.26±13.38)%;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46%~100%(59.49±22.67)%;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道。与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3243 A>G是MELAS综合征最常见的突变位点。3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点。尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本。