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基因多态性检测在高危缺血性脑卒中患者抗血小板药物二级预防中的指导价值
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作者 江铮 魏锋 +1 位作者 陈朋 蒋小玲 《临床合理用药杂志》 2024年第12期25-28,32,共5页
目的观察基因多态性检测在高危缺血性脑卒中患者抗血小板药物二级预防中的指导价值。方法选取2017年10月—2018年10月于福州市第二医院住院的高危缺血性脑卒中患者200例,采用随机数字表法分为对照组和试验组,各100例。对照组根据指南推... 目的观察基因多态性检测在高危缺血性脑卒中患者抗血小板药物二级预防中的指导价值。方法选取2017年10月—2018年10月于福州市第二医院住院的高危缺血性脑卒中患者200例,采用随机数字表法分为对照组和试验组,各100例。对照组根据指南推荐选用抗血小板药物治疗,试验组根据基因检测分析结果及指南推荐选择抗血小板药物治疗。比较2组随访3、6、12个月终点事件发生率,存活时间,随访12个月累积生存率。结果试验组随访3、6、12个月终点事件发生率均低于对照组(P<0.01)。试验组平均存活时间长于对照组(P<0.01)。生存曲线结果显示,试验组12个月累积生存率高于对照组(χ^(2)=7.650,P<0.01)。结论通过基因多态性检测选用抗血小板药物治疗高危缺血性脑卒中患者能明显降低其12个月内终点事件发生率,提高患者累积生存率,该检测有利于指导临床医师个体化精准用药。 展开更多
关键词 高危缺血性 基因多态性检测 抗血小板药物 终点事件
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MTHFR基因多态性和补充叶酸对缺血性脑卒中二级预防1年结局的影响
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作者 刘卫 关景丽 +3 位作者 于颖 张金涛 李洪军 郭晋敏 《中国医院用药评价与分析》 2024年第6期647-650,654,共5页
目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经... 目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经功能缺损评分量表(NIHSS)评分为6~19分的患者,治疗出院后实施常规二级预防的为非暴露组,在常规二级预防的基础上口服叶酸(1次0.4 mg,1日3次)的为暴露组。非暴露组和暴露组患者按NIHSS评分接近的原则配对,各117例,检测MTHFR rs677和rs1298基因型。用队列研究的方法考察MTHFR基因多态性和补充叶酸与1年内脑卒中复发、1年内NIHSS评分降低程度的相关性。结果:两组患者MTHFR各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Logistic分析表明,脑卒中患者1年内复发与初发时NIHSS评分较高相关(P=0.042,OR=3.193,95%CI=1.104~9.238),但与MTHFR基因多态性或二级预防期间补充叶酸无关。多元线性回归结果表明,脑卒中患者1年内NIHSS评分降低程度与同时携带MTHFR C677T和A1298C基因(P=0.040,95%CI=0.081~3.178)以及初发时合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)(P=0.046,95%CI=0.021~4.059)有关,但与二级预防期间补充叶酸无关。结论:在实施常规二级预防条件下,缺血性脑卒中复发与初发时的严重程度有关,与MTHFR基因多态性无关;携带MTHFR C677T和A1298C以及HHcy不利于脑卒中后1年内的康复,与是否补充叶酸无关。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 缺血性 二级预防 复发
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MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响
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作者 周艳辉 周峰 +2 位作者 王年臻 余丹 刘春苗 《脑与神经疾病杂志》 2019年第6期398-402,共5页
目的 探讨MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响。方法 本研究以未发病的脑卒中高危人群作为研究对象,采用SNPstats在线软件平台,分析MTHFR基因的677C>T和1298A>C两... 目的 探讨MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响。方法 本研究以未发病的脑卒中高危人群作为研究对象,采用SNPstats在线软件平台,分析MTHFR基因的677C>T和1298A>C两个基因位点的基因多态性,同时采用颈动脉超声评估颈动脉内中膜增厚情况,基因多态性与颈动脉内中膜增厚(CIMT)的关联分析用逻辑回归分析。基因危险因素交互作用使用MDR软件分析。结果 高血压、糖尿病及高同型半胱氨酸(Hhcy)对CIMT有促进作用;677C>T及1298A>C等位基因频率分布两组间无明显差异(P>0.05);677C>T5个基因模型均与CIMT无明确相关(P>0.05)。1298A>C共显性(A/C,C/C)、显性(A/C-C/C)及Log-additive基因模型均与颈动脉内中膜增厚有显著相关性(P<0.05);单体型C-C与颈动脉内中膜增厚有显著相关性(P=0.0046);1298A>C与危险因素(年龄,性别,高血压,高血脂,糖尿病,房颤,吸烟,卒中家族史,饮酒,BMI,Hhcy)使用MDR软件分析,未发现他们之间有交互作用。结论 MTHFR677C>T基因多态性与海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚无明确相关性,而1298A>C的多个基因型均与海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚显著相关。基因与危险因素无显著交互作用。 展开更多
关键词 脑卒中高危人群mthfr基因多态性 基因危险因素交互作用 颈动脉内膜增厚
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MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性 被引量:1
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作者 朱俊杰 李建民 +3 位作者 吴再辉 刘少鹏 龚泽华 刘俊杰 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第21期5131-5135,共5页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ^(2)检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果在MTHFR基因rs1801133位点上相比较:IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型:T vs C;显性模型:CT+TT vs CC;隐性模型:TT vs CC+CT;共显性杂合子模型:CT vs CC,共显性纯合子模型:TT vs CC)的分析结果中,均提示T等位基因携带者(CT/TT)较CC基因型发生脑卒中的风险增加(OR>1,P<0.05)。多因素二元Logistic回归分析表明:TT型、饮酒、高尿酸血症、吸烟、体质量指数、年龄为脑卒中的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的发生密切相关,T等位基因携带者发生脑卒中的风险较高,可作为该地区脑卒中发生风险的预测指标。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr)基因 rs1801133位点多态性
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MTHFR基因多态性与血清Hcy与脑卒中发生的相关性分析
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作者 任淑珍 林心肢 +1 位作者 杨青 张泽佳 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第9期12-14,共3页
探究MTHFR基因多态性、血清Hcy与脑卒中发生的相关性。方法 该次分析对象均来自于本院的脑卒中患者,共有106位,临床将其确认为脑卒中,入院时间在2021年6月-2023年3月,将该106例病人作为本次研究的研究组。同时,将于2021年6月 -2023年3... 探究MTHFR基因多态性、血清Hcy与脑卒中发生的相关性。方法 该次分析对象均来自于本院的脑卒中患者,共有106位,临床将其确认为脑卒中,入院时间在2021年6月-2023年3月,将该106例病人作为本次研究的研究组。同时,将于2021年6月 -2023年3月期间于我院接受体检,并确定为健康者的体检者106位作为本次研究的对照组。对两组分析对象均进行MTHFR基因多态性、血清Hcy水平的检测,比较两组分析对象上述2个指标的差异。结果 与对照组健康人群相比,研究组病人的MTHFR 677T等位基因携带者占比更高,血清Hcy水平也明显更高,差异有统计学意义(P<0.05);在研究组患者中,MTHFR 677T基因型主要有三种,即CC型(正常野生型)、CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型),研究组患者出现CC型、CT型、TT型概率分别为20.75%(22/106)、46.23%(49/106)、33.02%(35/106),对照组出现概率分别为41.51%(44/106)、44.34%(47/106)、14.15%(15/106),CC型、TT型概率的统计学差异明显(P<0.05);对照组与研究组患者中CC型、CT型、TT型分析对象的血清Hcy水平存在明显差异性(P<0.05)。结论 脑卒中患者的MTHFR T等位基因携带者的血清Hcy水平明显高于C等位基因携带者,因此T等位基因可能脑卒中发生的危险因素。结合MTHFR基因型、血清Hcy水平可以对脑卒中患者进行早期评估。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 血清HCY
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MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响
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作者 周艳辉 周峰 +2 位作者 王年臻 余丹 刘春苗 《脑与神经疾病杂志》 2019年第8期506-510,共5页
目的探讨MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响方法本研究以未发病的脑卒中高危人群作为研究对象,采用SNPstats在线软件平台,分析MTHFR基因的677C>T和1298A>C两个基... 目的探讨MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响方法本研究以未发病的脑卒中高危人群作为研究对象,采用SNPstats在线软件平台,分析MTHFR基因的677C>T和1298A>C两个基因位点的基因多态性,同时采用颈动脉超声评估颈动脉内中膜增厚情况,基因多态性与颈动脉内中膜增厚(CIMT)的关联分析用逻辑回归分析。基因危险因素交互作用使用MDR软件分析。结果高血压、糖尿病及高同型半胱氨酸对CIMT有促进作用;677C>T及1298A>C等位基因频率分布两组间无明显差异(P>0.05);677C>T 5个基因模型均与CIMT无明确相关(P>0.05)。1298A>C共显性(A/C,C/C)、显性(A/C-C/C)及Log-additive基因模型均与颈动脉内中膜增厚有显著相关性(P<0.05);单体型C-C与颈动脉内中膜增厚有显著相关性(P=0.0046);1298A>C与危险因素(年龄,性别,高血压,高血脂,糖尿病,房颤,吸烟,卒中家族史,饮酒,BMI,Hhcy)使用MDR软件分析,未发现他们之间有交互作用。结论MTHFR 677C>T基因多态性与海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚无明确相关性,而1298A>C的多个基因型均与海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚显著相关。基因与危险因素无显著交互作用。 展开更多
关键词 高危人群 mthfr基因多态性 基因危险因素交互作用 颈动脉内膜增厚
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出血性脑卒中相关性的Meta分析 被引量:3
7
作者 朱俊杰 王海煌 +2 位作者 李建民 张宇新 刘俊杰 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第23期3763-3772,共10页
目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知... 目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知网、万方数据、维普和中国生物医学服务系统(Sino Med)数据库中的相关文献。由2名人员筛选,提取信息和评价文献质量。建立5种遗传模型:等位基因模型(T vs.C和C vs.A)、显性模型[(CT+TT)vs.CC和(AC+CC)vs.AA]、隐性模型[TT vs.(CC+CT)和CC vs.(AA+AC)]、共显性杂合子模型(CT vs.CC和AC vs.AA)及共显性纯合子模型(TT vs.CC和CC vs.AA)。利用Rev Man5.4和Stata14软件,Cochrane’Q检验和I2值评估异质性,合并OR值和95%CI做为效应及指标,亚组分析探索异质性来源,敏感性分析评估结论稳定性,漏斗图、Begg及Egger检验和剪补法评估发表偏倚。结果:纳入24篇高质量观察性研究文献,其中病例对照研究23篇,横断面研究1篇。(1)亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中存在相关性,5种遗传模型均有显著性意义[T vs.C:OR=1.39,95%CI:1.18-1.64;(CT+TT)vs.CC:OR=1.46,95%CI:1.18-1.80;TTvs.(CC+CT):OR=1.54,95%CI:1.20-1.96;CTvs.CC:OR=1.31,95%CI:1.08-1.58;TTvs.CC:OR=1.78,95%CI:1.31-2.43]。亚组分析提示在亚洲人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与出血性脑卒中存在相关性,而欧洲和非洲则无,随着年龄的增大,其OR值越大,在控制病例组和对照组混杂因素(年龄和性别)的研究中,合并效应量提示相关性有显著性意义;综合各项假阳性结果报告率,推测假阳性可能性较小。(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1288C位点多态性与出血性脑卒中相关性无显著性意义[C vs.A:OR=1.16,95%CI:0.98-1.37;(CC+AC)vs.AA:OR=1.19,95%CI:0.96-1.48;CCvs.(AC+AA):OR=1.27,95%CI:0.86-1.88;ACvs.AA:OR=1.04,95%CI:0.71-1.51;CC vs.AA:OR=1.37,95%CI:0.90-2.06];上述位点的亚组分析所得阳性结果,经假阳性结果报告率检验后,结论并不可靠。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中相关,携带突变T等位基因是出血性脑卒中的重要危险因素,尤其是在亚洲人群中,且年龄越大,风险越大。亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点多态性与出血性脑卒中无明显关联。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 mthfr基因 C677T位点 A1298C位点 基因多态性 出血性 META分析
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血清同型半胱氨酸及其代谢相关基因MTHFR多态性与缺血性脑卒中发生及预后的关系 被引量:38
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作者 周丽萍 乔羲 +1 位作者 刘毓刚 吴丽娟 《标记免疫分析与临床》 CAS 2017年第3期241-246,共6页
目的分析血清同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系,并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素,为临床的诊治及预后分析提供实验室依据,以便及时进行临床干预。方法收集187例缺血性脑卒中患者的全血及... 目的分析血清同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢相关基因多态性与缺血性脑卒中发生关系,并初步评估影响缺血性脑卒中预后的危险因素,为临床的诊治及预后分析提供实验室依据,以便及时进行临床干预。方法收集187例缺血性脑卒中患者的全血及血清样本,其中短暂性脑缺血发作(TIA)组82例、脑梗死组105例(包括可逆性神经功能障碍、进展性卒中和完全性卒中),以同期188例体检健康者作为健康对照组。全自动生化仪检测血清HCY、GLU、CHO、TG,DNA测序法检测MTHFR基因rs1801133及rs1801131位点基因型及等位基因分布频率。各组间HCY、GLU、CHO及TG比较采用单因素方差分析,MTHFR基因多态性比较使用卡方检验,采用二分类Logistic回归分析对缺血性脑卒中的预后因素进行评估。结果脑梗死组血清HCY、GLU、CHO及TG水平均显著高于TIA组和健康对照组(P<0.001),且脑梗死组HCY显著高于TIA组(P<0.05);脑梗死组和TIA组MTHFR基因rs1801133位点TT基因型及T等位基因频率,rs1801131位点CC基因型及C等位基因频率显著高于健康对照组(P<0.05),而前两组间差异无统计学意义(P>0.05),且TT和CC基因型能显著升高各组人群的血清HCY水平(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示血清HCY、GLU、CHO、TG以及年龄是影响缺血性脑卒中90天预后的独立危险因素。结果血清HCY水平与缺血性脑卒中的发生发展及预后密切相关,体内HCY代谢关键酶MTHFR基因rs1801133及rs1801133位点突变可能通过影响血清HCY水平来影响缺血性脑卒中的发生发展。 展开更多
关键词 缺血性 同型半胱氨酸 mthfr 基因多态性
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MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性 被引量:6
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作者 张海洋 张金华 张会敏 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期690-691,共2页
目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对151例脑卒中患者和151名健康对照人群进行HFR/C677T基因多态性分析,并对MTHFR/C677 T位... 目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对151例脑卒中患者和151名健康对照人群进行HFR/C677T基因多态性分析,并对MTHFR/C677 T位点进行单倍型分析;同时检测两组同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果两组FR/C677T基因型和等位基因频率有显著差异(P<0.05),脑卒中组Hcy水平明显高于对照组(P<0.05)。结论 MTHFR T/T基因型可能与脑卒中相关。 展开更多
关键词 mthfr 基因多态性
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缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸水平和MTHFR基因多态性分析 被引量:5
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作者 韩瑞玲 陈进 +1 位作者 吴薇 李艳 《神经损伤与功能重建》 2017年第6期486-489,共4页
目的:探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性的关系。方法:缺血性脑卒中患者181例纳入卒中组,健康人126例纳入对照组。检测2组HCY、叶酸、VitB_(12)水平、MTHFR基因多态性及一般情况,并... 目的:探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性的关系。方法:缺血性脑卒中患者181例纳入卒中组,健康人126例纳入对照组。检测2组HCY、叶酸、VitB_(12)水平、MTHFR基因多态性及一般情况,并分析不同基因型的脑卒中患者血浆HCY、叶酸、VitB_(12)水平。结果:卒中组的HCY水平均显著高于对照组(P<0.05),而VitB_(12)、叶酸水平均显著低于对照组(P<0.05)。卒中组MTHFR基因TT纯合子率及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05),而C/C野生型频率及C等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05)。卒中组MTHFR基因C/T杂合突变型及T/T纯合突变型HCY水平均显著性高于对照组,T/T纯合突变型叶酸水平显著性低于对照组(P<0.05)。卒中组内T/T纯合突变型HCY水平显著高于C/C野生型及C/T杂合突变型,叶酸水平显著低于C/C型和C/T型(P<0.05)。结论:缺血性脑卒中患者MTHFR基因677位点的纯合突变可能是血浆HCY水平升高的影响因素,叶酸、VitB_(12)缺乏亦与HCY升高有关联。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 mthfr基因 缺血性 基因多态性
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武汉地区缺血性脑卒中患者MTHFR基因多态性分布分析 被引量:5
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作者 韩瑞玲 李艳 《神经损伤与功能重建》 2016年第3期200-202,共3页
目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型... 目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型(C677C)、杂合型(C677T)、纯合型(T677T)。结果:卒中组中野生型22.2%,杂合型43.1%,纯合型34.7%。与对照组相比,野生型显著减少,纯合突变型显著增多,有显著性差异(P<0.01)。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义(P>0.05)。结论:武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。 展开更多
关键词 缺血性 亚甲基四氢叶酸还原酶 mthfr基因 基因多态性
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MTHFR基因多态性与脑卒中的关系研究 被引量:4
12
作者 肖湘雪 白树风 《中国实验诊断学》 2012年第7期1311-1313,共3页
缺血性卒中是由环境因素和多种遗传因素共同作用所致的复杂疾病,其发生的具体机制尚未完全明了。基因变异是脑血管病发病的重要因素之一[1,2],它通过直接影响个体对环境因素的反应性,通过影响缺血性卒中的病理生理学过程,
关键词 mthfr基因多态性 缺血性 环境因素 病理生理学 复杂疾病 遗传因素 血管病
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MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系 被引量:3
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作者 玄丽慧 陈应柱 +5 位作者 闫丽丽 王茜 李雪梅 冯玉婧 孟艳红 杨娜 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第2期218-221,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTH... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。结果 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P<0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P<0.05);颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P<0.05);侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。 展开更多
关键词 mthfr基因 多态性 梗死 国缺血性亚型 侧支循环
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佳木斯地区MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的关系分析 被引量:2
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作者 胡韵仪 侯丽淳 +1 位作者 季方茹 潘洪秀 《黑龙江医药科学》 2017年第1期89-91,共3页
目的:探讨佳木斯地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法:选取缺血性脑卒中患者181例为实验组,健康体检者169例为对照组。通过荧光原位杂交法检测实验组和对照组MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性。结果:实验... 目的:探讨佳木斯地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法:选取缺血性脑卒中患者181例为实验组,健康体检者169例为对照组。通过荧光原位杂交法检测实验组和对照组MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性。结果:实验组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT基因型比例分别为17.68%/20.71%、37.02%/47.34%、45.30%/31.95%,两组差异有显著性(P<0.05);MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型比例分别为58.56%/58.58%、37.02%/38.46%、4.42%/2.96%,差异没有显著性(P>0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑卒中具有相关性,T等位基因可能是缺血性脑卒中的易感基因;MTHFR A1298C基因多态性与缺血性脑卒中没有关系。 展开更多
关键词 缺血性 mthfr 基因多态性
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MTHFR基因多态性与脑卒中的关系 被引量:2
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作者 杨立平 金霖 +3 位作者 包同新 于雅琴 李波 史杰萍 《中国航天医药杂志》 2003年第1期19-21,共3页
目的 探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原(MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频... 目的 探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原(MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中有显著性差异(x2=5.01,P<0.05),TT、CT两种基因型频率无显著性差异,而CC基因型频率在两组有显著性差异。基因型频率的相对风险分析,CT基因型比CC基因型患脑卒中风险高2.09倍,TT基因型比CC基因型患脑卒中风险高3.00倍。结论 MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。 展开更多
关键词 mthfr 基因多态性 同型半胱氨酸 甲烯四氢叶酸还原酶
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Meta分析在脑卒中基因多态性研究中的应用进展 被引量:2
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作者 杨天鹏 李光武(审校) 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期944-946,共3页
关键词 META分析 基因多态性 病因机制 致病基因 遗传机制 人群调查 危险因素
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汉族脑卒中与N_5,N_(10)亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性研究
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作者 方乐 赵晴 +2 位作者 刘松岩 邬英全 张葳 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期19-20,共2页
目的 探讨人体 N5,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法 (PCR- RFLP) ,对 67例脑卒中病人和 78例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果 病例组 ... 目的 探讨人体 N5,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法 (PCR- RFLP) ,对 67例脑卒中病人和 78例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果 病例组 MTHFR基因 T、C等位基因频率分别为 53%、47%,对照组为 39.7%、60 .3%,两组显著性差异 (χ2 =5.0 9,P<0 .0 5)。 TT型携带者较 CC型携带者罹患脑卒中的相对风险度为 2 .35(95%CI1 .0 2~ 5.43)。 T等位基因携带者较 C等位基因携带者罹患脑卒中的相对风险度为 1 .71 (95%CI1 .0 7~ 2 .74)。出血性卒中与缺血性卒中之间等位基因及等位基因型频率无明显差异。结论 脑卒中汉族人群 MTHFR基因 C677T位点多态性与脑卒中有相关性 ,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因。 展开更多
关键词 mthfr 基因多态性 遗传相关性 PCR-RFLP 易感基因
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缺血性脑卒中MTHFR基因型多态性分布研究
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作者 金芃芃 《中国药业》 CAS 2019年第S01期81-82,共2页
目的探讨缺血性脑卒患者亚甲基四氢叶酸还原酶控制合成基因在体内多态性的分布。方法选取医院接受缺血性脑卒治疗的患者200例作为试验组,以及体检合格的健康者200例作为对照组。利用基因芯片法检测正常人体及缺血性脑卒患者体内亚甲基... 目的探讨缺血性脑卒患者亚甲基四氢叶酸还原酶控制合成基因在体内多态性的分布。方法选取医院接受缺血性脑卒治疗的患者200例作为试验组,以及体检合格的健康者200例作为对照组。利用基因芯片法检测正常人体及缺血性脑卒患者体内亚甲基四氢叶酸还原酶的基因位点(包括677位点),按基因型可将其分为杂合型、纯合型和野生型。结果试验组中,野生型为22%,杂合型为43%,纯合型为34%,其中野生型明显少于对照组(P<0.05),纯合和杂合基因类型显著多于试验组(P<0.05)。不同性别的脑卒患者MTHFR基因多态性分布上不具有统计学差异(P>0.05)。结论基因芯片法检测结果显示,缺血性脑卒患者中分布较多的为纯合突变型基因,基因多态性分析可为缺血性脑卒的针对性治疗提供参考依据,提高治疗有效率。 展开更多
关键词 mthfr 基因检测 二级预防 基因多态性
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高同型半胱氨酸血症相关的MTHFR C677T的遗传多态性与缺血性脑卒中的关系 被引量:6
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作者 崔晓蝶 林平 +1 位作者 黄玉冰 白鹰 《中国实用神经疾病杂志》 2021年第20期1766-1773,共8页
目的探探讨缺血性脑卒中(IS)的遗传危险因素及其与同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2019-09-12—2021-09-15于大连大学附属新华医院神经内一科就诊的84例IS患者为实验组,同期100名健康体检者为对照组。方法调查最常见的7个缺血性... 目的探探讨缺血性脑卒中(IS)的遗传危险因素及其与同型半胱氨酸(Hcy)之间的关系。方法选取2019-09-12—2021-09-15于大连大学附属新华医院神经内一科就诊的84例IS患者为实验组,同期100名健康体检者为对照组。方法调查最常见的7个缺血性脑卒中的传统危险因素,测定患者空腹Hcy水平,并取口腔脱落细胞,使用便捷PCR仪器测定MTHFR C677T位点的基因型,进行该基因位点的基因分型研究。结果除吸烟(P=0.21)和饮酒(P=0.37)外,其他危险因素差异均有统计学意义(P<0.001);缺血性脑卒中患者血浆Hcy水平显著高于对照组(OR=109,P<0.001);血浆Hcy水平高的患者携带T基因频率高,缺血性脑卒中患者中CC、CT和TT基因型的频率分别为35%和43%、6%,对照组分别为60%、35%和5%。缺血性脑卒中患者T等位基因频率(55%)明显高于对照组(45%)。缺血性脑卒中患者纯合子TT基因型与风险增加相关(OR=2.1,P=0.2)。结论MTHFR C677T基因变异可能影响缺血性脑卒中的发生,需进一步大规模研究调查缺血性脑卒中的其他遗传危险因素以及可能与Hcy水平变化的协同作用。 展开更多
关键词 缺血性 高同型半胱氨酸 基因多态性 mthfr基因突变 C677T
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MTHFR和MTRR基因多态性与卒中预防的研究进展 被引量:1
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作者 张函舒 宋沧桑 张阳 《中南药学》 CAS 2019年第3期446-449,共4页
近年来,我国H型高血压发病率不断升高,高同型半胱氨酸(Hcy)血症成为脑卒中高发的新型危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性是Hcy代谢过程中的关键酶,该酶突变容易导致叶酸代谢障... 近年来,我国H型高血压发病率不断升高,高同型半胱氨酸(Hcy)血症成为脑卒中高发的新型危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性是Hcy代谢过程中的关键酶,该酶突变容易导致叶酸代谢障碍,从而导致血浆Hcy浓度升高,与卒中的高发密切相关,及早发现并具有针对性的预防和治疗对H型高血压患者具有重要的意义。鉴此,本文将从MTHFR和MTRR基因多态性与卒中的关系以及叶酸补充等方面进行归纳和总结,为H型高血压人群合理补充叶酸提供一定的依据。 展开更多
关键词 H型高血压 mthfr MTRR 基因多态性 叶酸补充
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