微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异

目的分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chr Xp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变。结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。

六味地黄汤治疗小儿脑发育迟缓1例报道

脑发育迟缓相当于中医的“五迟、五软”，《诸病源候论·小儿杂病诸侯》记述小儿“齿不生候”“数岁不能行侯”“四五岁不能语候”。《小儿药证直诀·杂病证》中提到：“长大不行，行则脚细，齿久不生，生则不固”以及“发久不生，生则不黑”，描写了五迟的典型症状。

脑发育迟缓综合征如何治疗

我家小孙子今年7岁,男孩。半岁时曾出现过嘴唇发紫、眼睛上翻的现象,2～3分钟后症状便消失了,但每天要发3～4次。做过脑电图,检查诊断为脑发育迟缓、症状性癫痫。后经治疗并服用活脑素、天麻胶囊、γ-氨络酸片,一直到5岁时,

磁共振弥散张量成像在儿童脑发育迟缓的临床研究

目的:探讨磁共振弥散张量成像(DTI)在儿童脑发育迟缓的检测价值。方法:以100例发育迟缓患儿为对象,以同期100例神经系统查体阴性在我院行颅脑MRI检查的发育正常儿童为对照组。均接受DTI检查,对比两组儿童均扩散率(MD)值、部分各向异性(FA)值。结果:发育迟缓组额叶、颞叶、枕叶、半卵圆中心MD值高于对照组(P<0.05)。两组脑白质胼胝体膝部、胼胝体压部、内囊后肢、内囊前肢、视放射FA值比较无差异(P>0.05);发育迟缓组额叶、颞叶、枕叶、半卵圆中心FA值低于对照组(P<0.05)。结论:DTI检查显示发育迟缓儿童脑白质浅部FA值低于正常儿童,MD值高于正常儿童。

康复护理结合中药药浴对脑发育迟缓患儿影响观察

研究分析在脑发育迟缓患儿中开展康复护理结合中药药浴治疗的效果。方法 将在本院2018年1月至10月期间接受治疗的脑发育迟缓患儿40例作为研究对象结果 观察组中患儿的治疗有效率显著比对照组要高(P<0.05)。结论 临床上针对脑发育迟缓患儿的治疗过程中,采取中药药浴治疗配合科学的康复护理效果良好,具有较高的临床推广价值。

健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商的影响

目的探讨健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商(DQ)的影响。方法以2017年6月至2019年6月我院收治的112例脑损伤综合征智力发育迟缓患儿为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和研究组,每组56例。均给予两组患儿应用行为分析法、引导式教育训练、音乐治疗、感觉统合训练,对照组在上述训练基础上给予认知训练,研究组在对照组基础上给予健脾益气推拿法。比较两组患儿干预前、后的五大能区DQ、脑血流图指标及治疗效果。结果干预后,两组的大运动能区DQ比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组的精细运动能区、语言能区、适应性能区及个人-社交能区DQ均明显高于对照组(P<0.05)。研究组的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05)。干预后,两组的血流入时间缩短,波幅值及转折高比值升高,且研究组明显优于对照组(P<0.05)。结论健脾益气推拿法联合认知训练提高脑损伤综合征智力发育迟缓患儿的精细运动及认知功能DQ可能是通过调节脑血流来实现的。

MRI表现正常的脑发育迟缓儿童的脑白质DTI研究

分析利用DTI技术研究脑发育迟缓儿童经MRI检查结果表现正常情况下的脑白质微结构的变化。方法 选择医院在2020年-2021年两年期间在医院就诊的脑发育迟缓儿童44例列为观察组,同时,选择同一时间因为其他疾病就诊的与观察组同样性别与月龄的脑发育正常儿童44例作为对照组,所有儿童经过常规MRI检查认为正常。然后为两组儿童提供DTI检查,扫描部位包括脑的浅部和深部的脑白质结构,各四个区域,共计8个扫描点,取得FA值。最后是对这些数据进行统计分析。结果 对照组在深部、浅部的脑白质FA值与观察组在深部的脑白质FA值均表现出随月龄增加而升高的趋势,呈现明显的正相关关系,对比均P<0.05;而观察组的浅部脑白质FA值要低于对照组,并且与月龄之间无明显关系,对比P>0.05;观察组浅部额叶、颞叶、枕叶脑白质以及半卵圆中心,还有深部胼胝体膝部以及视放射,这些点位检测的脑白质FA值均低于对照组,对比P<0.05,而深度内囊后肢、内囊前肢、胼胝体压部这些点位检测的脑白质FA值,对比不存在显著差异(P>0.05)。结论 脑发育迟缓的儿童脑白质常规MRI检查正常,但经过DTI检查会发现部分区域的脑白质FA值低于发育正常的儿童,因此DTI技术相对于MRI技术来说,对脑发育迟缓的诊断更加敏感,这可以为早期诊断与治疗以及疗效评估提供科学的参考依据。

宫内γ线照射对仔鼠脑发育影响的研究

目的 探讨宫内γ线照射对仔鼠脑发育的影响。方法 采用整体动物实验 ,于SD大鼠孕 17天给予 1 0Gyγ线照射 ,观察生后 1,4 ,7,14及 2 1日龄仔鼠脑重、脑DNA和蛋白质含量的动态变化。结果 照射组仔鼠生后 1,4 ,7,14及 2 1日龄脑重、脑 /体比值及脑组织蛋白质含量 ,与对照组比较均显著降低 ;对照组仔鼠出生后脑组织DNA含量逐天下降 ,至生后第 4天后又逐渐增高 ,照射组仔鼠第 1及 2 1日龄脑组织DNA含量显著低于对照组。结论 孕 17天大鼠受 1 0Gyγ线照射可影响仔鼠脑发育 ,表现为脑重。

纳络酮治疗新生儿缺血缺氧性脑病的疗效观察

缺血缺氧性脑病是围生期缺氧窒息而导致的脑部缺血缺氧性损害，本病不仅病死率高，而且存活者常遗留脑发育迟缓、脑瘫、癫痫、听觉及视觉障碍等神经系统后遗症，故对这部分患儿应积极早期干预，以降低病死率，减轻后遗症，提高生存质量。现将本院近2年应用纳络酮治疗新生儿缺血缺氧性脑病24例疗效总结如下：

新生儿缺氧缺血性脑病综合性治疗的临床分析

新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE） 是围产期各种不确定因素导致的以脑血流减少及脑缺氧为特征的一种新生儿脑部损害[1],是围生期最常见的中枢神经系统疾病.发病者多为具有明显宫内窘迫史或产时窒息史的新生儿,临床表现常有意识障碍、脑水肿、脑发育迟缓、脑瘫、肌张力异常、惊厥、癫痫、原始反射异常,重度患儿经治疗后仍容易遗留语言、听力障碍及智力低下、癫痫、脑瘫等后遗症,对儿童的生长发育造成严重影响,对家庭、社会造成严重的负担.近年来,多种方法联合应用在治疗HIE 过程中取得了良好的临床效果[2],本文回顾性分析我院2012 年1月至2013 年1 月66例HIE 患儿的临床资料,现总结报告如下.

康复会诊在聋儿康复个别化指导中的应用

如何对不同聋儿科学施教,一直是困扰广大基层聋儿康复教师及家长的问题。实践证明,通过康复会诊,找出问题,有针对性地对聋儿进行康复是一种行之有效的办法。为此,本刊特别约请专家学者撰写个案研究分析文章,陆续刊发康复会诊在聋儿康复个别化指导中的应用及如何对具有不同特点的聋儿(家庭教养不当、脑发育迟缓、孤独症倾向、胆怯)进行康复的系列文章,以期更多的聋儿更好地康复。

1607例病残儿病因分析及建议

病残儿医学鉴定是一项关系民族素质,牵涉群众切身利益的大事,也是一项技术性很强的工作.本市1996～2002年以来,按照国家标准,通过专家医学检查鉴定,确定病残儿共1 607例,现将有关情况报告如下.

竺淑佳:在基础科研中遇到惊喜、寻找希望

心之所向,一苇以航,带着对NMDA受体研究的兴趣与使命,她不断追寻着答案。"NMDA受体是一个约600kDa的蛋白,如果有小朋友大脑中的这个蛋白携带一个氨基酸的点突变,就会导致严重的大脑发育迟缓、语言障碍、运动障碍、自闭症等症状."竺淑佳说道.