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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症
被引量:
7
1
作者
王峤
刘靖
+7 位作者
刘玉鹏
李溪远
马艳艳
吴桐菲
丁圆
宋金青
王玉洁
杨艳玲
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期62-66,共5页
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法...
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效,休学。13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效。
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关键词
精神分裂症
亚甲基四氢
叶酸
还原酶
高同型半胱氨酸血症
同型半胱氨酸
脑叶酸缺乏症
儿童
原文传递
题名
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症
被引量:
7
1
作者
王峤
刘靖
刘玉鹏
李溪远
马艳艳
吴桐菲
丁圆
宋金青
王玉洁
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
北京大学第六医院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期62-66,共5页
基金
"十二五"国家科技支撑计划课题(编号2012BAI09B04)
文摘
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效,休学。13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效。
关键词
精神分裂症
亚甲基四氢
叶酸
还原酶
高同型半胱氨酸血症
同型半胱氨酸
脑叶酸缺乏症
儿童
Keywords
Schizophrenia
Methylenetetrahydrofolate reductase
Hyperhomocysteinemia
Homocysteine
Cerebral folate deficiency
Child
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症
王峤
刘靖
刘玉鹏
李溪远
马艳艳
吴桐菲
丁圆
宋金青
王玉洁
杨艳玲
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
7
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