HID1基因突变致婴儿脑病和垂体功能减退症1例

本文报道1例HID1基因突变致婴儿脑病和垂体功能减退症,该患儿婴儿期起病,临床表现为反复发热、垂体功能减退和肌张力降低,并逐渐发展为全面严重的发育迟缓和难治性癫痫;头颅磁共振成像示胼胝体明显变薄,全基因组测序检测示HID1基因复合杂合突变:c2002C>Tp、c.1213-c.1215delTTCp。HID1基因突变致婴儿脑病和垂体功能减退症目前尚无有效治疗措施。该患儿给予抗感染、口服左甲状腺素钠片和左乙拉西坦等对症支持治疗,患儿出院后随访27个月,2岁6月龄时因呼吸系统并发症及顽固性癫痫发作去世。基因检测是诊断该病的关键方法。本文进一步丰富婴儿脑病和垂体功能减退症的临床表型及遗传突变谱,为疾病的诊断和遗传咨询提供重要的参考依据。

Back UNet:基于自注意力机制与UNet的婴儿脑MRI分割

婴儿脑影像分割在神经发育研究和早期疾病诊断中扮演着关键角色。然而,此领域的研究面临婴儿脑组织间对比度低、婴儿脑影像尺寸较大等挑战,这些问题增加了自动化分割方法的研发难度。针对上述挑战,提出一种结合自注意力机制与UNet的新型深度学习方法。通过引入自注意力机制,所提出的模型能够更好地捕捉图像中不同组织间的特征信息,强化对全局信息的理解,从而更准确地区分不同脑组织。在公开的婴儿脑MRI数据集上进行的实验结果表明,所提出的方法在常用评价指标上显示出较现有技术更优的表现。

早期认知功能发育与婴儿脑损伤

新生儿窒息、早产以及神经系统感染性疾病等是造成婴儿脑损伤的最常见原因。脑损伤后常遗留运动功能障碍,运动姿势异常和(或)认知功能障碍等神经系统后遗症,影响日后的生活、学习及工作。脑损伤后认知功能障碍是认知神经科学及康复医学研究热点之一,本文对近年来脑损伤导致认知功能障碍机制的研究进展进行简要的综述。

神经节苷脂治疗高危婴儿脑损伤疗效观察

目的：观察神经节苷脂（GM1）治疗高危婴儿脑损伤的疗效。方法：将40例患儿分为观察组（20例）和对照组（20例），两组均给予高压氧、运动疗法，对照组加用胞二磷胆碱或脑蛋白水解物，观察组应用GM1，用统一标准评测治疗前后两组精神运动发育商（DQ）各项评分，比较两组间的疗效。结果：神经节苷脂组疗效明显高于对照组（P〈0．01）。结论：神经节苷酯治疗高危婴儿脑损伤疗效明显。

婴儿脑型脚气病15例报告

婴儿脑型脚气病１５例报告熊玉兰（南昌市第一医院儿科南昌３３０００８）脚气病即硫胺缺乏症（Ｂ１缺乏症）。早期临床表现多出现消化道症状，易致误诊，当出现颅神经受损症状时，又易误诊为病毒性脑炎。由于误诊误治会造成严重后果。本文对近４年来收治的１５例病例报告...

极早产前母体输注硫酸镁可以防止婴儿脑损伤

法国Rouen大学医院的StephaneMarret博士及其同事在3月的《英国妇产科学杂志》（BJOG，2007；114：310—318．）上报告，在极早产前给予硫酸镁可防止婴儿脑损伤，并且对母亲无害。

中西医结合治疗重症婴儿脑损伤1例

目的:观察中西医结合治疗重症婴儿脑损伤的临床疗效。方法:采用西药、中药、神经发育促通术、按摩、水疗等综合疗法治疗婴儿严重脑损伤1例。结果:患儿完全康复。结论:中西医综合疗法治疗婴儿严重脑损伤,能提高治疗效果,达到痊愈,恢复快。

婴儿脑型脚气病6例误诊报道

婴儿脑型脚气病是因体内缺乏维生素B1（硫胺素）所致的一种营养性疾病，可有神经系统症状，严重时可危及生命。现回顾分析我院2004—2011年收治的6例婴儿脑型脚气病误诊病例的临床资料，旨在提高医生对该病的认识，减少误诊发生。

婴儿脑病合并内脏脂肪变性综合征尸检1例报告

患儿男,6个月。以哭吵,拒奶1天伴呕吐、喘气为主诉于1988年5月18日入院。体检:T36.5℃,P120次/分,R38次/分。神志朦胧,面色苍白。呼吸急促而不规则,前囟稍膨隆,眼球转动不灵活,心率120次/分,心音低钝。肺(-)。腹软,肝右肋下及剑突下各为2.5cm、质中等,脾未触及。布氏征(-)。入院后给予肌注氨苄青霉素0.25g(皮试阴性),注射后10分钟,出现眼球上视,四肢抽搐,10分钟后呼吸心跳停止。尸检所见:脑组织轻度水肿,脑回增宽变平;大脑额、顶、枕叶灰白质及延髓等区域。血管充血,神经细胞灶性肿胀、变性坏死,神经细胞周围间隙增,示有水肿,神经细胞突起减少,有的核质少、浓染,并见细胞坏死现象;血管内血液淤滞,可见透明血栓。

新生儿缺氧缺血性脑病血浆GMP-140、vWF和D-二聚体的变化及临床意义

目的:研究新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)时血浆颗粒膜蛋白-140(GMP-140)、血管性血友病因子(vWF)、D-二聚体的变化,并探讨其临床意义。方法:69例HIE患儿按病情轻重分为轻、中、重3组。采用ELISA双抗体夹心法、免疫浊度法测定其血浆GMP-140、D-二聚体、vWF的含量,并以20例正常新生儿作为对照组。结果:3组HIE患儿GMP-140值分别为(26±7)、(32±9)、(50±16)μg/L,较对照组的(11±4)μg/L显著升高(P<0.001),vWF分别为(130±41)、(169±53)、(204±70)%,较对照组的(98±32)%显著升高(P<0.005或0.001),血浆D-二聚体水平分别为(329±96)、(455±122)、(622±206)μg/L,较对照组的(209±59)μg/L显著升高(P<0.001)。血浆GMP-140、vWF水平和D-二聚体随着病情的加重而升高。治疗后各指标有明显下降(P<0.001)。结论:新生儿HIE有血小板活化、内皮细胞损伤及高凝状态,监测血浆GMP-140、D-二聚体和vWF的变化,可作为预测新生儿HIE病情严重度的一项指标。

高原地区婴儿氧舱用于新生儿缺血缺氧性脑病的护理体会

目的:研究探索婴儿氧舱在高海拔地区治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效及护理体会。方法:收治42例新生儿缺氧缺血性脑病患儿,除常规治疗外,采用婴儿氧舱治疗。结果:42例均成功治愈,无一例发生意外。结论:婴儿氧舱对于高海拔地区新生儿缺氧性脑损伤有一定的修复作用,有缩短病程、防治伤残等功能,在临床上应用日趋广泛。

婴幼儿室间隔缺损程度与血浆脑钠肽水平的相关性研究

目的：探讨婴幼儿室间隔缺损程度与血浆脑钠肽（BNP）水平的关系。方法：应用ELASA测定60例正常婴幼儿（不包括新生儿）血浆BNP水平，分析血浆BNP水平在婴儿及幼儿有无年龄差异，同时测定68例室间隔缺损患儿血浆BNP水平并分析其与室间隔缺损大小的相关性。结果：血浆BNP水平正常婴儿及幼儿分别为18．46±14．08pg／ml，17．70±12.28pg／ml，两组比较无显著性差异（t=0．222，P〉0.05），婴幼儿无年龄差异，血浆BNP水平随缺损的增大呈逐渐增高趋势，小型（〈0.5cm）及大中型（≥0.5cm）缺损患儿的血浆BNP水平的均值分别为31.87±15．30pg／ml，65．12±44.78pg／ml，与正常对照组相比有显著性差异（F=36.03，P〈0．001）。室间隔缺损患儿血浆BNP水平与宣间隔缺损大小具有明显的相关性（r=0．664，P〈0．001），并设定BNP临界值，计算其灵敏度及特异度，结果发现最佳灵敏度及特异度的BNP水平是30-35pg／ml。结论：血浆BNP水平与室间隔缺损的严重程度有显著相关性。选定恰当的BNP临界值可为室间隔缺损选择合适的手术时机及为患儿长期随访提供一个客观的生化参数。

关注脑瘫的影响因素

医学上认为脑瘫（ CP）是由多种因素造成的,包括子宫内感染,先天缺陷,围产期窒息以及可导致婴儿脑损伤的其他因素. 在评估诊断儿童遗传性脑瘫时,基因研究并不作为常规性以及推荐性手段. 然而,一项新的研究认为遗传因素也参与了脑瘫形成并且有更显著的作用. 长期以来,头部影像学检查是一种诊断脑瘫的重要方法,新的研究认为基因检测也应包括在脑瘫的诊断依据中.

小儿脑瘫的监测及预防研究

目的:探索早期针对脑瘫儿的预防、干预和康复治疗的方法,并观察其疗效,试图降低脑瘫的发生率,减轻脑瘫的伤残程度,改善脑瘫儿的预后,使之更能适应社会,正常的生活。方法:采用早期对孕妇健康教育,避免脑瘫的因素,出生后对1个月内的高危儿进行发育商(DQ)测定,定期进行体检、神经运动检查及智能发育测试,并予精细动作及感知觉训练、粗大运动功能训练、婴儿被动体操、言语训练,社会交往训练及手术干预。康复评定采用Gesell发育量表、小儿神经系统检查法及脑瘫功能评定等综合方法。结论:早期进行科学的、有针对性的干预,发育商可有不同程度的提高,且发育迟缓越明显,干预效果越明显,脑瘫的早期康复治疗不仅可以降低脑瘫后遗症的发生,还可以达到治愈的效果,脑瘫并非是不可治愈的疾患。

颅脑磁共振氢质子波谱对新生儿缺氧缺血性脑病的诊断价值

新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是围生期足月婴儿脑损伤的最主要原因，病情重，病死率高，并可产生永久性神经功能障碍。磁共振氢质子波谱（1^HMRS）为近年用于颅脑疾病评价的磁共振新技术，可无创性地检测脑内化合物的代谢情况。本文旨在利用1^HMRS分析HIE患儿脑内代谢物的变化特点，以期能对HIE的影像学诊断和脑损伤程度分级提供依据。

PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)

目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫癎发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫癎性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。