胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。

细丝蛋白A基因相关脑室周围结节状灰质异位新生儿1例

报告1例新生儿期细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因相关脑室周围结节状灰质异位(periventricular nodular heterotopia,PNH)患儿。患儿母亲表现为难治性癫痫发作,有2次不良孕产史,患儿系29周^(+6)女婴。生后颅脑超声显示双侧侧脑室壁多发低回声团,脑室壁呈“锯齿状”。颅脑MRI示灰质移位,灰白质边缘欠清,双侧侧脑室壁呈波浪状,可见多发结节样信号影。全外显子组测序提示患儿存在FLNA基因chrX:153579307(NM_001110556;p.Glu2376fsTer9)可能致病性杂合变异(遗传自母亲),诊断FLNA基因相关PNH。随访患儿至8月龄无抽搐发作,生长发育无明显异常。