一例NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析

目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。

立体定向脑电图在难治性脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的应用

目的探讨立体定向脑电图(Stereoelectroencephalography,SEEG)在难治性脑室旁结节状灰质异位(Periventricular nodular heterotopia,PNH)相关癫痫中的应用。方法纳入2017年4月—2021年2月于广东三九脑科医院和暨南大学附属第一医院癫痫中心收治的10例药物难治性PNH相关癫痫患者,经无创性术前评估后行电极置入,并行SEEG长程监测。基于发作期SEEG,致痫区(Epileptogenic zone,EZ)模式被分为四类:A.仅结节起始;B.结节和皮层同步起始;C.皮层起始快速传导至结节;D.仅皮层起始。根据SEEG监测结果行射频热凝(Radiofrequency thermocoagulation,RFTC)治疗,随访至少12个月以上。结果10例PNH均为多发结节。单侧4例,双侧6例;后头部型8例,前头部型和弥漫性各1例;单纯型7例,附加型3例。经发作期SEEG确认,6例患者EZ模式为纯A型,2例为纯B型,1例为A+B型,1例为A+B+C型。8例患者仅毁损结节,2例患者同时毁损结节和相关皮层。术后平均随访(33.4±14.0)个月(范围12~58个月),8例患者(纯A型或包含A型)完全缓解,2例患者有效控制。所有患者均未见明显并发症或后遗症。结论PNH相关癫痫的致痫网络通常是个体化的,并非所有异位结节均致痫,每个结节在癫痫网络中的作用可能不同,在同一患者可同时出现多种致痫模式。SEEG可提供个体化诊断和治疗,并有助于判断预后。

立体脑电图引导射频热凝毁损治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫

目的探讨立体脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术在治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的作用。方法回顾性分析2015年3月至2017年5月北京丰台医院神经外科收治的5例脑室旁结节状灰质异位相关癫痫患者的临床资料。所有患者均根据症状学、头皮脑电图表现及影像学检查结果设计SEEG电极的植入方案,并行视频脑电监测,根据SEEG发作间期和发作期放电情况明确致痫灶的分布,根据其结果采用SEEG电极行射频热凝毁损术。术后通过门诊或电话进行随访,采用Engel分级进行预后评估。结果5例患者共植入23根电极,植入后未见明显并发症。随访时间为9~27个月,其中4例癫痫发作消失(Engel分级Ⅰ级),1例毁损术后发作频率无明显改善(Engel分级Ⅳ级)。所有患者在射频热凝毁损术中、术后均未出现明显不良反应。结论立体定向脑电图(SEEG)引导下的射频热凝毁损技术对治疗脑室旁结节状灰质异位相关癫痫具有重要的临床应用价值。

脑室旁结节状灰质异位相关癫痫的研究进展

脑室旁结节状灰质异位(PNH)是一类神经元迁移障碍,表现为大量灰质沿侧脑室积聚。癫痫是PNH最常见的继发症状,且多为药物难治性。随着影像学技术的快速发展,目前对PNH的诊断并不困难,但其引起的PNH相关癫痫的治疗仍存在巨大挑战。笔者现围绕PNH在癫痫发生中的作用及PNH相关癫痫治疗方法的研究进展进行综述,以期为临床同道全面理解PNH相关癫痫提供一定参考。