影响脑智力发育因素的探讨

随着社会的发展，智力引起人们极大的关注，智力的物质基础—脑及脑发育的研究已广泛深入。怎样促进脑细胞的发育，消除影响脑细胞发育的不利因素，提高智力，直接关系到优生优育和中华民族素质的提高。人类胚胎发育大致可分为三个时期〔１〕，胚层前时期，胚胎时期，胎儿...

健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商的影响

目的探讨健脾益气推拿法联合认知训练对脑损伤综合征智力发育迟缓患儿发育商(DQ)的影响。方法以2017年6月至2019年6月我院收治的112例脑损伤综合征智力发育迟缓患儿为研究对象,按随机数字表法将其分为对照组和研究组,每组56例。均给予两组患儿应用行为分析法、引导式教育训练、音乐治疗、感觉统合训练,对照组在上述训练基础上给予认知训练,研究组在对照组基础上给予健脾益气推拿法。比较两组患儿干预前、后的五大能区DQ、脑血流图指标及治疗效果。结果干预后,两组的大运动能区DQ比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组的精细运动能区、语言能区、适应性能区及个人-社交能区DQ均明显高于对照组(P<0.05)。研究组的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05)。干预后,两组的血流入时间缩短,波幅值及转折高比值升高,且研究组明显优于对照组(P<0.05)。结论健脾益气推拿法联合认知训练提高脑损伤综合征智力发育迟缓患儿的精细运动及认知功能DQ可能是通过调节脑血流来实现的。

“手巧”才能“心灵”——小动作促进宝宝大脑智力发育

手的灵巧程度是大脑发育状况的标志之一。在大脑中支配手部动作的神经细胞有20万个，而负责躯干的神经细胞却只有5万个，可见大脑发育对手的灵巧有多么地重要，而“手巧”又会反过来促进大脑各个区域的发育。

UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例

目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床表现及基因型进行分析,对近年来与UNC80和ZIC1基因变异相关IHPRF2和BAIDCS1文献进行总结和分析。结果 患儿存在小头畸形、生长发育迟缓、智力受损、肌张力异常等临床表现,对患儿基因组DNA行全外显子组基因检测发现UNC80和ZIC1存在基因变异,诊断为IHPRF2合并BAIDCS。结论 IHPRF2和BAIDCS对患儿生长发育影响重大,基因检测对明确此病有重要意义,目前该病报道较少,故提高临床医师对该病的认识至关重要。

英国科学家称发现影响人智力发展的基因

据乌克兰“zn．Ua”新闻网12月22日消息，伦敦帝国学院的科学家们称，已发现两类可控制人脑智力发育的基因组群，这些基因的改变可能会导致人认知失调和患癫痫病。

不明原因智力低下／脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究

目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR／BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描，将异常拷贝数结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（携带异常拷贝数的病例）与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析。结果1．携带拷贝数异常者10例，检出率10．86％。携带亚端粒区异常拷贝者8例，检出率8．70％；携带非亚端粒异常者5例，检出率5．40％。MR／BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个（9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p），累及非亚端粒区7个（1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q）。其中，不同缺失位点共11个，长度1．05-8．80Mb；不同重复位点8个，长度1．33-31．25Mb。2．诊断9p重复综合征1例，候选基因DOCK8、VLDLR。CRBN基因断裂1例。诊断第5指综合征并15q26．3-qter缺失1例，候选基因SOX11、LINS1。诊断12p13．3微缺失综合征1例，候选基因ELKS、ERC1。诊断22q13．2-qter微缺失1例，候选基因SHANK3。诊断ATR-16综合征合并17p13．3微重复综合征2例，前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8，后者YWHAE、LIS1。3．阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论1．本组阳性病例除不同程度的MR／BD外，几乎均伴发育落后，部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿。2．亚端粒区域与MR／BD密切相关，但非亚端粒区域突变可疑致病，有待深入研究。3．SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点，为寻找MR／BD的致病基因有效缩小范围，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。