NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。

进行性多灶性白质脑病的临床与基础研究新进展

进行性多灶性白质脑病（PML）是由JC病毒（JCV）感染少突胶质细胞为主要特征的致命性中枢神经系统脱髓鞘性疾病。1958年，美国麻省总医院Astrom等撰文总结了2例慢性淋巴细胞白血病（CLL）和1例霍奇金淋巴瘤（HL）患者的尸体解剖所见，指出其特殊的脑组织病理改变表现为白质内存在许多大小不等的脱髓鞘病灶，且小病灶有融合成大病灶的趋势。

艾滋病伴发进行性多灶性白质脑病1例报道并文献复习

目的提高临床对艾滋病伴发的进行性多灶性白质脑病(PML)的认识,以提高其临床诊出率。方法分析1例临床诊断为艾滋病所致的PML患者的临床表现、体格检查及影像学资料。结果患者神经系统表现为认知功能减退、失用、失读等高级皮层功能障碍,右侧偏瘫及双侧深感觉减退。脑脊液检查示蛋白升高,余未见明显异常。头部MRI检查示左侧额叶、顶叶、颞叶及右侧颞枕交界处多发T2高信号影,无占位效应,且病灶无强化。结论艾滋病伴发的PML临床表现多种多样,多表现为高级皮层功能减退,对年轻、亚急性起病的患者应警惕此病的可能,以免误诊漏诊。

艾滋病合并进行性多灶性脑白质病的影像学表现及鉴别诊断

本文着重对艾滋病合并进行性多灶性脑白质病的影像表现,包括其在CT及MRI上的特点以及与其相似疾病的鉴别诊断进行综述。

艾滋病进行性多灶性白质脑病的临床和MRI特点分析

目的通过分析艾滋病进行性多灶性白质脑病(PML)MRI特点和临床表现,加深对本病的认识。方法 8例经临床证实的艾滋病PML病人,7例行MRI平扫,1例行MR平扫(包括DWI)、增强扫描及MR波谱成像。对发病部位、MRI信号特点及病人临床表现加以观察分析。8例均行脑脊液JC病毒检测。结果本组艾滋病PML发生于小脑幕上3例,小脑幕下1例,幕上和幕下同时受累4例,1例累及双侧尾状核头部。幕上病变位于血流最丰富的皮质下白质。幕上及幕下脑白质病变双侧呈非对称性分布,无占位效应。病变在T1WI呈低信号,T2WI和FLAIR呈高信号。DWI序列额叶脑白质病变呈高信号,增强扫描额叶病变呈斑片状高信号。尾状核头部病变行MR波谱成像,病变较对照区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,胆碱(Cho)峰升高,乳酸(Lac)峰升高。临床表现无特异性,主要表现为四肢无力、偏瘫、偏身感觉障碍及进行性认知功能障碍。从确诊PML至死亡时间为3周-14个月。8例脑脊液JC病毒检测均呈阳性。结论艾滋病PML有典型的MRI表现,结合脑脊液JC病毒DNA检测阳性即可做出诊断。临床呈亚急性起病,病情进展迅速,死亡率高。

进行性多灶性白质脑病

进行性多灶性白质脑病（PML）是由JC病毒引起的中枢神经系统亚急性脱髓鞘性疾病,以少突胶质细胞的破坏和神经纤维脱髓鞘为主要病理特点,好发于免疫系统功能受到严重抑制的人群,发病年龄多在50～70岁。过去这种疾病非常罕见,近30年来随着人类免疫缺陷病毒（HIV）感染率的增高,获得性免疫缺陷综合征（AIDS）已成为PML最为常见的诱因。以往在发展中国家很少发现PML病例,随着PCR等诊断方法的普及,目前发展中国家与发达国家HIV感染者中PML的发病率已没有明显差别[1]。

利妥昔单抗相关进行性多灶性白质脑病文献分析

目的:探讨利妥昔单抗相关进行性多灶性白质脑病(PML)的临床特征、治疗和预后。方法:检索PubMed、Embase数据库,收集利妥昔单抗相关PML的病例报道,记录患者的一般情况、药物使用情况以及PML发生时间、临床表现、干预措施及转归等信息,并进行统计分析。结果:共纳入患者29例,男性13例(44.83%),女性16例(55.17%);患者年龄32~74岁,中位年龄59岁;原发疾病中以非霍奇金淋巴瘤为主(22例,75.86%);患者出现PML临床症状的中位时间为9个月(0.5~108个月),25例(86.21%)发生在2年之内。29例PML患者的神经系统症状主要包括肢体活动障碍、视觉改变、意识混乱和语言障碍。29例患者中有25例(86.21%)死亡。结论:利妥昔单抗相关PML的神经系统症状表现多样,临床预后差,死亡率高,提示医师在使用利妥昔单抗时,应密切监测,警惕PML的发生。

进行性多灶性白质脑病的临床诊治分析:附病例报道

目的探讨进行性多灶性白质脑病(PML)的临床诊治特点,以早期诊断和治疗。方法回顾性分析温州医科大学附属第一医院2009-12-27收治的1例弥漫大B细胞淋巴瘤并发PML患者的临床资料,并结合文献总结其入院查体、实验室检查、影像学检查、病理学检查结果及诊治经过。结果本例患者临床表现为视觉障碍、认知功能减退和精神行为异常等常见PML症状;脑脊液中检测到JC病毒;颅脑MRI显示两侧半卵圆中心、侧脑室旁多发T1FLAIR低信号、T2WI和弥散加权成像(DWI)高信号病灶,颅脑MRI增强后未见明显强化改变,无占位效应,符合典型的PML影像学表现。给予退热、补液,纠正贫血、低蛋白血症等积极治疗,但患者病情仍迅速进展,自动出院1d后死亡。结论 PML临床表现多样,神经系统表现多为高级皮质功能减退,脑脊液JC病毒及颅脑MRI检查有利于早期诊断。治疗以对症治疗为主,但预后较差。

磁共振诊断HIV相关进行性多灶性脑白质病的研究进展

进行性多灶性脑白质病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)是一种中枢神经系统脱髓鞘性疾病,主要发生于获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)俗称艾滋病患者,病变发展较为复杂,临床表现也多种多样,死亡率高,因此早期发现及精确诊断对治疗有很大意义。本文对艾滋病相关进行性多灶性脑白质病的病理、临床特点及磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)表现作简要综述。

进行性多灶性白质脑病的临床和影像学分析

目的 探讨进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy, PML)的临床、影像学和脑脊液特点,提高对PML的认识。方法 选取2017年2月至2022年2月首都医科大学宣武医院收治的4例经典型PML患者,查阅住院电子病例系统收集患者的临床、影像学资料和脑脊液检查结果,并进行回顾性分析。结果 4例患者中男1例,女3例,发病年龄45~73岁。常见的临床表现为认知和行为异常、运动功能障碍、感觉功能障碍和失语。影像学表现,所有患者可见皮质下白质异常信号,头颅MRIFLAIR像呈高信号影,病灶通常在皮质边界出现清晰的轮廓。所有患者MRI增强影像学表现无病灶增强。2例患者行脑脊液病原宏基因组第2代测序检测到JCVDNA。结论 对于有PML易患因素的患者,若出现认知行为异常和头颅MRI皮质下白质非增强病灶等表现,应积极完善脑脊液病原宏基因组第2代测序检查,以达到早期诊断的目的。

人免疫缺陷病毒相关进行性多灶性白质脑病1例临床、影像和病理特征

艾滋病,即获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS),患者机体免疫力降低引起中枢神经系统机会性感染增多,乳头多瘤空泡病毒(JC polyomavirus,JCV)就是其中的一种,该病毒感染中枢神经系统引起进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML),预后差,死亡率高。随着AIDS发病率逐年增多,PML在艾滋病患者中也日益增多,自2002年至今近18年来国内文献相继个别报告[1-2],但有关AIDS合并PML行脑组织病理活检国内报告较罕见,现报告1例该病患者并结合文献进行分析讨论。

药源性进行性多灶性白质脑病的风险因素及相关药品风险管理实践

目的深入了解药源性进行性多灶性白质脑病的病因及风险因素,实现对风险药物及药源性疾病的有效控制。方法对进行性多灶性白质脑病的病原学基础、发病机制、药物相关性的风险因素、以及相应的风险管理实践进行了分析和梳理。结果 JC病毒感染是发生药源性进行性多灶性白质脑病的病原学基础,免疫功能受损患者是易感人群,长期及多种免疫抑制剂或免疫调节剂使用可增加药源性进行性多灶性白质脑病的风险。结论合理的风险控制措施可有效控制不同风险级别药品进行性多灶性白质脑病的发生风险。我国相关病例报告较少,仍需要加强监测,提高风险控制能力。

进行性多灶性白质脑病

进行性多灶性白质脑病是一种中枢神经系统脱髓鞘性疾病,由JC病毒机会性感染所致。病变常位于灰白质交界处,髓鞘染色可见髓鞘脱失,病灶内特别是活动性病灶内有大量泡沫细胞,仅可见散在淋巴细胞浸润。受感染的少突胶质细胞胞核较大、深染,"毛玻璃"样改变的少突胶质细胞多见于病灶周边(图1a)。

拟诊人类免疫缺陷病毒相关进行性多灶性白质脑病四例分析

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关进行性多灶性白质脑病的临床表现、实验室和影像学特点、治疗及预后。方法回顾分析4例拟诊HIV相关进行性多灶性白质脑病患者的临床资料。结果 4例患者临床主要表现为逐渐加重的神经功能缺损症状、肢体无力,1例伴言语困难、1例伴头晕,病程中症状逐渐加重。头部MRI均表现为脱髓鞘改变,T1WI呈低信号,T2WI和FLAIR成像呈高信号,DWI呈中心低信号、周围高信号,增强扫描病灶未见明显强化。2例行高效抗逆转录病毒疗法,最长生存期达20个月;未行规范抗HIV治疗者远期预后不佳。结论 HIV相关进行性多灶性白质脑病临床以进行性加重的神经功能缺损症状为主,影像学表现典型,早期并及时予高效抗逆转录病毒疗法可以部分恢复。

我国药源性进行性多灶性白质脑病的风险认知分析

目的了解我国关于药源性进行性多灶性白质脑病(PML)的风险认知水平,为临床正确认识及合理防治药源性PML提供参考。方法对国内外文献数据库、世界卫生组织药品不良反应监测数据库以及我国药品不良反应监测数据库中关于PML及药源性PML的相关资料进行整理与分析。结果目前国外医务人员及监管部门已经非常重视药源性PML的诊断、报告以及风险控制。但在我国,无论是从文献的数量,还是药品不良反应报告的资料,均显示出对药源性PML的认知能力存在一定的不足。结论药源性PML的风险在我国持续存在,但我国药品不良反应监测系统在药源性PML的监测方面与国外相比仍存在一定差距。为更好提升我国药源性PML的监测及风险控制能力,需要包括药品生产企业、临床医生及药师以及监管部门在内的多个部门不断努力和沟通协调。

高通量测序确诊1例系统性红斑狼疮合并进行性多灶性白质脑病

分享1例就诊于我院并通过脑脊液高通量测序确诊的系统性红斑狼疮(SLE)合并进行性多灶性白质脑病(PML)。患者为71岁女性,入院前半月出现反应迟钝并于1周内加重,完善相关检查诊断为SLE。并通过脑脊液高通量测序(mNGS)检测出人类多瘤病毒2型(JC病毒)。综合该病例的临床表现、影像学资料、脑脊液的检测结果,该患者为SLE合并PML。本文旨在提高临床工作者对于PML的认识,尤其当SLE合并中枢神经系统病变时要考虑到PML的可能性。JC病毒是一种在人群中广泛存在的多瘤病毒,感染后它将处于潜伏状态,当宿主免疫力低下时重新激活,它具有明显的嗜神经性,可引起进行性多灶性白质脑病,本文报道1例经脑脊液高通量测序检测出JC病毒的病例,进一步提高对本病的认识。

艾滋病合并进行性多灶性白质脑病1例报告

本文报道了1例以双小腿疼痛、瘫痪为主要症状的艾滋病合并进行性多灶性白质脑病病例,患者1月后死亡。

白血病骨髓移植术后进行性多灶性白质脑病1例

进行性多灶性白质脑病是一种由乳头多瘤空泡病毒感染引起的致死性中枢神经系统脱髓鞘病。作者对1例女性急性髓系白血病骨髓移植术后进行性多灶性白质脑病进行报道,以期提高对本病的认识。