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正常新生大鼠及缺血缺氧性损伤后脑组织铁的组织化学改变
被引量:
1
1
作者
黑明燕
旷寿金
殷萍
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2002年第6期445-447,T002,共4页
目的 应用大鼠HIE模型了解正常情况下及缺血缺氧损伤后脑组织铁的组织化学改变。方法 实验分正常对照组和HIE组。正常对照组分别于 8d ,10d ,14d ,2 1d龄处死 (每时间点 3只 ) ,HIE组分别于 7d龄大鼠 (HIE)模型制成后观察 12h ,2 4h ,...
目的 应用大鼠HIE模型了解正常情况下及缺血缺氧损伤后脑组织铁的组织化学改变。方法 实验分正常对照组和HIE组。正常对照组分别于 8d ,10d ,14d ,2 1d龄处死 (每时间点 3只 ) ,HIE组分别于 7d龄大鼠 (HIE)模型制成后观察 12h ,2 4h ,3d ,7d ,14d处死 (每时间点 3只 )。各组脑组织切片 ,进行铁Perl’s染色和光镜观察。结果 正常大鼠脑组织铁染色阳性细胞较少且主要见于扣带及胼胝体、脑室周围、内囊及外囊的尖部。形态学上铁染色阳性细胞主要与少突神经胶质细胞和小神经胶质细胞相似。HIE组缺血缺氧损伤后 12h脑组织铁染色情况与正常对照组无明显差异。缺血缺氧损伤后随时间推移铁染色逐渐增强 ,1周时为甚 ,以皮质、内囊及海马回处最明显 ,铁染色阳性神经胶质的增多程度大于铁染色阳性细胞的增多程度 ,有明显的傍血管现象。结论 铁染色可作为判断脑组织缺血缺氧中晚期损伤程度的指标之一。
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关键词
新生大鼠
缺血缺氧性损伤
脑组织铁
组织
化学改变
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职称材料
脑组织铁沉积病的临床、影像学及遗传学特征分析
被引量:
1
2
作者
司良皓
王占军
+3 位作者
宋旸
王宪玲
李旭颖
王朝东
《北京医学》
CAS
2022年第5期385-389,共5页
目的 探讨脑组织铁沉积病的临床、影像学、遗传学特征及其关联性。方法 选取2018年4月至2022年3月首都医科大学宣武医院收治的脑组织铁沉积病患者62例。收集患者的临床、影像学和遗传学资料,分析认知障碍、帕金森综合征和共济失调与铁...
目的 探讨脑组织铁沉积病的临床、影像学、遗传学特征及其关联性。方法 选取2018年4月至2022年3月首都医科大学宣武医院收治的脑组织铁沉积病患者62例。收集患者的临床、影像学和遗传学资料,分析认知障碍、帕金森综合征和共济失调与铁沉积部位和脑代谢异常的关联性。采用全外显子测序或三核苷酸重复序列检测部分遗传性疾病的基因突变。结果 62例患者的常见临床表现依次为认知障碍39例(62.9%),锥体束征37例(59.7%),帕金森综合征36例(58.1%)和共济失调34例(54.8%)。25例完成正电子发射断层成像/CT(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)检查的认知障碍者中,21例(84.0%)显示皮质代谢减低。36例帕金森综合征中,壳核铁沉积16例(44.4%),齿状核铁沉积24例(66.7%),显著高于无帕金森综合征患者壳核铁沉积(5/26,19.2%)与齿状核铁沉积(10/26,38.5%)的比例,差异有统计学意义(P<0.05)。PET/CT显示壳核代谢无异常的11例患者中,有9例对多巴丝肼效果敏感(81.8%),高于PET/CT显示壳核代谢减低者的敏感比例(2/7,28.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。有15例患者携带致病基因突变,携带突变患者的发病年龄小于未携带突变患者[(30.0±10.9)岁比(48.6±15.9)岁],差异有统计学意义(P<0.001)。结论 脑组织铁沉积病的病因复杂多样,对于早期出现认知障碍、帕金森综合征等症状的患者,除常规临床和影像学评价,还应完善基因检测、磁敏感加权成像和PET/CT扫描,以完整地评价其病因和病理学机制。
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关键词
脑组织铁
沉积病
临床特征
影像学特点
遗传学特征
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职称材料
机体储存铁增多与急性卒中溶栓后不良预后有关
3
作者
Millan M
袁志敏(摘)
《国外医学(老年医学分册)》
2007年第5期238-239,共2页
关键词
脑组织铁
不良预后
溶栓后
急性卒中
储存
急性缺血性卒中
组织
纤溶酶原激活剂
再灌注损伤
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职称材料
PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例
4
作者
董晓立
李花
+2 位作者
郭静
成丽娜
王展航
《脑与神经疾病杂志》
2019年第11期684-687,共4页
目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲...
目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PK4N是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由丹叱基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型。头颅MRI T2加权像“虎眼征”为其影像学特点,确诊需行基因检测。
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关键词
脑组织铁
沉积神经变性病
苍白球黑质红核色素变性
泛酸激酶相关性神经变性
HSD
虎眼征
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职称材料
PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习
5
作者
谢曼青
袁晶
+5 位作者
郝红琳
毛晨晖
戴毅
郭毅
王含
万新华
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期1389-1397,共9页
目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男...
目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男女各3例,起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP),头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD),头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验,结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术,术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型,其中有2个为新突变,分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。结论PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂,影像学常见小脑萎缩,多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型,DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点,存在奠基者效应可能。
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关键词
帕金森综合征
PLA2G6基因
脑组织铁
沉积神经变性病
脑
深部电刺激术
原文传递
神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战
被引量:
3
6
作者
董毅
李宏福
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期278-282,共5页
神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗...
神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述,以期提高对本病的诊疗水平。
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关键词
遗传性金属代谢障碍病
肝豆状核变性
脑组织铁
沉积神经变性病
原发性家族性
脑
钙化症
原文传递
题名
正常新生大鼠及缺血缺氧性损伤后脑组织铁的组织化学改变
被引量:
1
1
作者
黑明燕
旷寿金
殷萍
机构
中南大学湘雅三医院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2002年第6期445-447,T002,共4页
文摘
目的 应用大鼠HIE模型了解正常情况下及缺血缺氧损伤后脑组织铁的组织化学改变。方法 实验分正常对照组和HIE组。正常对照组分别于 8d ,10d ,14d ,2 1d龄处死 (每时间点 3只 ) ,HIE组分别于 7d龄大鼠 (HIE)模型制成后观察 12h ,2 4h ,3d ,7d ,14d处死 (每时间点 3只 )。各组脑组织切片 ,进行铁Perl’s染色和光镜观察。结果 正常大鼠脑组织铁染色阳性细胞较少且主要见于扣带及胼胝体、脑室周围、内囊及外囊的尖部。形态学上铁染色阳性细胞主要与少突神经胶质细胞和小神经胶质细胞相似。HIE组缺血缺氧损伤后 12h脑组织铁染色情况与正常对照组无明显差异。缺血缺氧损伤后随时间推移铁染色逐渐增强 ,1周时为甚 ,以皮质、内囊及海马回处最明显 ,铁染色阳性神经胶质的增多程度大于铁染色阳性细胞的增多程度 ,有明显的傍血管现象。结论 铁染色可作为判断脑组织缺血缺氧中晚期损伤程度的指标之一。
关键词
新生大鼠
缺血缺氧性损伤
脑组织铁
组织
化学改变
Keywords
Hypoxic ischemia
Iron
Neonatal rat
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
脑组织铁沉积病的临床、影像学及遗传学特征分析
被引量:
1
2
作者
司良皓
王占军
宋旸
王宪玲
李旭颖
王朝东
机构
首都医科大学宣武医院神经内科
出处
《北京医学》
CAS
2022年第5期385-389,共5页
文摘
目的 探讨脑组织铁沉积病的临床、影像学、遗传学特征及其关联性。方法 选取2018年4月至2022年3月首都医科大学宣武医院收治的脑组织铁沉积病患者62例。收集患者的临床、影像学和遗传学资料,分析认知障碍、帕金森综合征和共济失调与铁沉积部位和脑代谢异常的关联性。采用全外显子测序或三核苷酸重复序列检测部分遗传性疾病的基因突变。结果 62例患者的常见临床表现依次为认知障碍39例(62.9%),锥体束征37例(59.7%),帕金森综合征36例(58.1%)和共济失调34例(54.8%)。25例完成正电子发射断层成像/CT(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)检查的认知障碍者中,21例(84.0%)显示皮质代谢减低。36例帕金森综合征中,壳核铁沉积16例(44.4%),齿状核铁沉积24例(66.7%),显著高于无帕金森综合征患者壳核铁沉积(5/26,19.2%)与齿状核铁沉积(10/26,38.5%)的比例,差异有统计学意义(P<0.05)。PET/CT显示壳核代谢无异常的11例患者中,有9例对多巴丝肼效果敏感(81.8%),高于PET/CT显示壳核代谢减低者的敏感比例(2/7,28.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。有15例患者携带致病基因突变,携带突变患者的发病年龄小于未携带突变患者[(30.0±10.9)岁比(48.6±15.9)岁],差异有统计学意义(P<0.001)。结论 脑组织铁沉积病的病因复杂多样,对于早期出现认知障碍、帕金森综合征等症状的患者,除常规临床和影像学评价,还应完善基因检测、磁敏感加权成像和PET/CT扫描,以完整地评价其病因和病理学机制。
关键词
脑组织铁
沉积病
临床特征
影像学特点
遗传学特征
Keywords
brain iron accumulation
clinical feature
imaging characteristic
genetic characteristic
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
机体储存铁增多与急性卒中溶栓后不良预后有关
3
作者
Millan M
袁志敏(摘)
出处
《国外医学(老年医学分册)》
2007年第5期238-239,共2页
关键词
脑组织铁
不良预后
溶栓后
急性卒中
储存
急性缺血性卒中
组织
纤溶酶原激活剂
再灌注损伤
分类号
R722.12 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例
4
作者
董晓立
李花
郭静
成丽娜
王展航
机构
广东三九脑科医院
出处
《脑与神经疾病杂志》
2019年第11期684-687,共4页
文摘
目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PK4N是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由丹叱基因突变所致,以锥体外系症状为主,伴锥体系、眼部等复杂临床症状,分为早发典型和晚发不典型。头颅MRI T2加权像“虎眼征”为其影像学特点,确诊需行基因检测。
关键词
脑组织铁
沉积神经变性病
苍白球黑质红核色素变性
泛酸激酶相关性神经变性
HSD
虎眼征
Keywords
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hallervorden-Spatz disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Eye of the tiger sign
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习
5
作者
谢曼青
袁晶
郝红琳
毛晨晖
戴毅
郭毅
王含
万新华
机构
中国医学科学院北京协和医院神经科
中国医学科学院北京协和医院神经外科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第12期1389-1397,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(82171255)。
文摘
目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男女各3例,起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP),头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD),头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验,结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术,术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型,其中有2个为新突变,分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。结论PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂,影像学常见小脑萎缩,多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型,DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点,存在奠基者效应可能。
关键词
帕金森综合征
PLA2G6基因
脑组织铁
沉积神经变性病
脑
深部电刺激术
Keywords
Parkinsonism
PLA2G6 gene
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Deep brain stimulation
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战
被引量:
3
6
作者
董毅
李宏福
机构
浙江大学医学院附属第二医院神经内科医学遗传科
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期278-282,共5页
基金
国家自然科学基金(82171238,81701126)。
文摘
神经系统遗传性金属代谢障碍病是一大类疾病,与体内金属微量元素稳态破坏相关,临床表现复杂,致病基因众多,属于罕见病。目前临床医生对本病存在认识不足,延误诊治现象。文章就3类相对常见的遗传代谢病的临床特点、致病基因、诊断与治疗进行阐述,以期提高对本病的诊疗水平。
关键词
遗传性金属代谢障碍病
肝豆状核变性
脑组织铁
沉积神经变性病
原发性家族性
脑
钙化症
Keywords
inherited disorders of metal metabolism
Wilson’s disease
neurodegeneration with brain iron accumulation
primary familial brain calcification
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
正常新生大鼠及缺血缺氧性损伤后脑组织铁的组织化学改变
黑明燕
旷寿金
殷萍
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2002
1
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职称材料
2
脑组织铁沉积病的临床、影像学及遗传学特征分析
司良皓
王占军
宋旸
王宪玲
李旭颖
王朝东
《北京医学》
CAS
2022
1
下载PDF
职称材料
3
机体储存铁增多与急性卒中溶栓后不良预后有关
Millan M
袁志敏(摘)
《国外医学(老年医学分册)》
2007
0
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职称材料
4
PANK2突变所致苍白球黑质红核色素变性病一例
董晓立
李花
郭静
成丽娜
王展航
《脑与神经疾病杂志》
2019
0
下载PDF
职称材料
5
PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习
谢曼青
袁晶
郝红琳
毛晨晖
戴毅
郭毅
王含
万新华
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
6
神经系统遗传性金属代谢障碍病的研究现状及面临的挑战
董毅
李宏福
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
原文传递
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