超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形与中枢神经系统异常的回顾性研究

目的:探讨超声联合MRI检测胎儿脑组织结构畸形和中枢神经系统异常情况以及侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性,为提高产前诊断率提供依据。方法:以我院2006年2月-2016年12月经超声检查提示有颅脑发育异常且行MRI检查的338例孕妇作为研究对象进行回顾性分析,对超声及MRI检测颅脑异常情况及相符程度进行分析,并对侧脑室增宽与中枢神经异常的相关性进行分析。结果:338例孕妇均接受超声检查并显示颅脑异常,其中147例(43.49%)超声检查结果与MRI检查结果一致,165例(48.82%)经MRI检查后补充诊断,18例经MRI检查后更正诊断,另有8例(2.37%)超声检查颅脑异常在MRI检查中未显示。疑似颅脑异常中侧脑室异常171例(50.59%),小脑延髓池增宽136例(40.24%),其他异常31例(9.17%)。侧脑室异常超声诊断与MRI检查结果分布与小脑延髓池增宽、其他异常情况相比差异具有统计学意义(P<0.05)。其中超声显示双侧侧脑室增宽、侧脑室后角内径>12mm是影响侧脑室增宽合并其他中枢神经系统异常的危险因素(P<0.05)。结论:超声作为孕期检查的常规手段在脑组织结构畸形与中枢神经系统异常中具有较高的检出率,对于侧脑室增宽及其合并其他中枢神经系统异常方面较为突出,通过联合MRI检查侧脑室增宽的部位和后角内径可提高对其是否合并其他中枢神经系统异常的准确率。

核磁共振联合超声筛查胎儿颅脑结构的技术价值研究

目的:探讨超声联合磁共振成像(MRI)筛查胎儿颅脑组织结构异常的技术价值。方法:选取在保健院进行常规产前超声检查发现胎儿颅脑结构异常的2700例孕妇,对其进行彩超联合MRI检查,以产后MRI复查结果为标准,评估超声联合MRI筛查胎儿颅脑畸形的可靠性。结果:在2700例孕妇的孕检中共筛查出172例胎儿颅脑组织结构异常,包括侧脑室扩张、Dandy-Walker畸形、后颅凹池增宽、透明隔腔消失、脑膨出畸形、胼胝体发育不良、全前脑、小头畸形和Galen静脉血管瘤8项异常结果,且均经产后随访证实。产前MRI联合超声诊断胎儿颅脑结构异常的灵敏度、特异度和准确率分别为98.51%、86.84%和98.84%,高于单独进行超声检查的94.78%、50.0%和84.88%,并高于单独进行MRI检查的96.27%、68.42%和90.12%;3种检查方式的特异度和准确率差异均有统计学意义(χ^(2)=53.395,χ^(2)=21.473;P<0.01),灵敏度相比较,差异无统计学意义(χ^(2)=3.108,P>0.05)。结论:MRI与超声筛查胎儿颅脑结构各有优势和局限,联合应用可以实现技术价值最大化,有利于发现出生缺陷,提高优生率,最大限度地降低妊娠风险。

小儿脑性瘫痪合并癫痫的危险因素分析

目的:探讨小儿脑性瘫痪合并癫痫的危险因素。方法:回顾性分析2018年7月-2020年7月在深圳市儿童医院接受治疗的80例小儿脑性瘫痪患者的临床资料,根据是否合并癫痫将其分为两组,分别为合并癫痫的癫痫组(n=28)与无癫痫发生的无癫痫组(n=52),对两组患儿的资料进行比较,并进行单因素分析与Logistic回归分析。结果:80例小儿脑性瘫痪患儿中28例合并癫痫,发生率为35.00%;癫痫组低出生体重、脑软化、颅内出血、脑结构畸形发生率较无癫痫组相比明显更高,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic多因素分析结果显示,低出生体重(OR=2.785)、脑软化(OR=3.181)、颅内出血(OR=3.474)、脑结构畸形(OR=5.615)是小儿脑性瘫痪合并癫痫的独立危险因素(P<0.05)。结论:小儿脑性瘫痪患者中低出生体重、脑软化、颅内出血、脑结构畸形的发生增加癫痫发生风险,在临床上应给予相应重视。

一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断

目的明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX:123157101-123350854,hg19)区段194 kb的微重复,包含STAG2基因第4~35外显子,遗传自无异常表型的母亲。结论包含STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。