期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析
被引量:
1
1
作者
胥数
徐晨
+2 位作者
吕远
李闯
刘彩霞
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第2期213-215,共3页
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异,通过Sanger测序对变异位点进行验证,并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异,San...
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异,通过Sanger测序对变异位点进行验证,并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异,Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因,且为新发性质。
展开更多
关键词
全外显子测序
脑肌酸缺乏症ⅰ型
遗传咨询
基因变异
原文传递
题名
一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析
被引量:
1
1
作者
胥数
徐晨
吕远
李闯
刘彩霞
机构
朝阳市中心医院
中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第2期213-215,共3页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002900)
国家自然科学基金(81701462)。
文摘
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异,通过Sanger测序对变异位点进行验证,并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异,Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因,且为新发性质。
关键词
全外显子测序
脑肌酸缺乏症ⅰ型
遗传咨询
基因变异
Keywords
Whole exome sequencing
Cerebral creatine deficiency syndrome 1
Genetic counseling
Genetic variant
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析
胥数
徐晨
吕远
李闯
刘彩霞
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部