基于cfDNA脑脊液液体活检在髓母细胞瘤的研究进展

髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童最常见的胚胎性中枢神经系统恶性肿瘤。MB诊断、预后和治疗靶点的确定都依赖于肿瘤的分子特征,而获取脑肿瘤患者的组织标本是一个极大的挑战。脑脊液细胞游离DNA(cell⁃free DNA,cfDNA)中发现的基因组改变可预示着肿瘤组织中存在的基因组改变,脑脊液液体活检可以相对无创地检测肿瘤相关cfDNA的基因组谱和评估cfDNA作为可测量残余疾病(measurable residual disease,MRD)的标志物,为MB患者“个体化精准治疗”提供依据。本文就基于cfDNA脑脊液液体活检在MB的最新研究做系统性综述。