19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析

脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献.

以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告

脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,世界范围内发病率为3/10万~5/10万,女性多于男性[1],临床表现多样,易被误诊、漏诊。目前报道的患者大多为成人,儿科报道的较少。现将1例利用全外显子组测序诊断的新生儿CTX报告如下。

去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用

目的探讨去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用价值,同时为高GC含量DNA片段的扩增提供方法上的参考。方法在反应体系中不含去离子甲酰胺以及去离子甲酰胺浓度为1%-10%的情况下采用热启动PCR扩增CYP27A1基因4个高GC含量的片段,然后进行琼脂糖凝胶电泳,再用Image J软件分析不同去离子甲酰胺浓度下目标条带的光强度值,比较差异,最后挑选特异性扩增产物测序分析。结果在不含去离子甲酰胺和去离子甲酰胺浓度为1%-6%的情况下,均扩增出目标片段;在不含去离子甲酰胺时,4个目标片段的扩增产物均存在非特异性带,而当去离子甲酰胺的浓度为4%-6%时,非特异性带消失。不同浓度(0-6%)条件下目标带的光强度值差异无统计学意义。特异性扩增产物经测序验证为目标片段。结论采用热启动PCR,同时向反应体系中添加去离子甲酰胺能有效扩增出高GC含量的DNA片段,并避免非特异性带的产生,但反应体系中去离子甲酰胺的浓度宜控制在4%-6%。这一方法不仅适用于脑腱黄瘤病的致病基因—CYP27A1基因的检测,也可用于其他富含GC的基因的检测。

脑腱黄瘤病1例

1病例简介 患者女,36岁,自幼双侧高足弓,29年前发现白内障,自29年前始全身消瘦,走路不稳,23年前出现反应迟钝,9年前出现言语不利,双侧跟腱肿物,进行性双下肢无力,4年前出现头部震颤,1年前出现进食及饮水呛咳。患者祖父及父亲高足弓。

脑腱黄瘤病MRI表现1例

患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号.

脑腱黄瘤病2例报告并文献复习

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、肌腱黄色瘤以及神经功能障碍等[2]。该病较为罕见且发病隐匿,症状多样,特别是在疾病早期,其症状往往为非特异性,容易导致误诊、漏诊。研究发现,CTX患者确诊时的平均年龄为35岁,延迟诊断可达16年[3]。现报道作者医院收治的2例CTX患者并结合文献进行复习,总结CTX的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗情况,为进一步认识该病提供参考。

脑腱黄瘤病1例影像学表现

病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精神尚可。无头痛头晕,无胸闷气短。饮食睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。专科检查:左侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×10 cm隆起性肿块,右侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×12 cm隆起性肿块,质坚韧,压痛,固定,界限不清楚,肿物表面皮肤颜色未见异常,未见静脉怒张;其他部位体表未见异常。血生化检查:总胆固醇:4.7 mmol/L(正常3.40~5.20 mmol/L);甘油三酯:1.19 mmoL/L(正常0.56~1.70 mmol/L);血总胆汁酸:11.70 umol/L(正常0~9.67 umol/L);胆甾烷醇:16.3 umol/L(正常小于14.2 umol/L)。

脑腱黄瘤病18例临床及分子遗传学特点分析

目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传学资料。结果最终共纳入18例CTX患者,其中男性12例,女性6例。起病年龄为10(6,29)岁,最小3岁,最大32岁;起病至确诊时间为19.00(8.75,24.25)年,最短为6个月,最长为35年。18例患者中有16例伴有痉挛性瘫痪的症状及体征,9例患者出现认知障碍和周围神经病,8例患者有小脑性共济失调,3例患者出现精神行为异常,3例有自主神经功能障碍,仅有2例患者有癫痫发作。在非神经系统症状中,9例患者有跟腱黄瘤,其中1例伴有髌腱黄瘤;8例患有青少年白内障,6例患者自幼出现慢性腹泻。对所有患者均行头颅MRI检查,其中15例患者存在小脑齿状核受累,10例存在皮质脊髓束受累,头颅MRI阴性者2例。对14例患者行神经传导及针极肌电图检查,其中9例表现为运动或运动感觉脱髓鞘为主的多发性周围神经病。18例患者共检出17种CYP27A1基因变异,以c.1420C>T和c.1263+1G>A最为常见。结论痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、腱黄瘤及青少年白内障是CTX的典型临床表现,神经影像学改变以小脑齿状核和皮质脊髓束受累为主,部分患者缺乏上述典型特征。c.1420C>T和c.1263+1G>A是本队列的热点突变。

以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中步态不稳逐渐明显,经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史,体格检查可见双侧足跟腱结节,神经系统检查示肌张力降低、共济失调,脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号,基因检测提示CYP27A1序列突变,诊断为CTX,予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗,患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力,为今后临床工作提供经验指导。

脑腱性黄色瘤病患者的护理

报告了1例脑腱性黄色瘤病患者的护理。重点做好患肢护理、安全护理,防止患者跌倒和坠床,做好依从性护理、饮食护理,使患者能够顺利接受手术。本例术后2周顺利出院。

脑腱黄瘤病一家系并文献复习

目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例,总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性,因"双下肢无力5年余,加重伴言语不清1年"入院,神经系统损害主要表现为智力低下,双侧锥体束受损表现,以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积,CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变,先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同,其母亲为c.435G>A突变的携带者,父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道,结合本文的1例患者,其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿,若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时,应考虑CTX可能,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。

干燥综合征伴神经系统表现确诊为脑腱黄瘤病1例

SS是系统性结缔组织病,可能累及多器官多系统。本文报告1例合并免疫性血小板减少的SS患者,出现小脑共济失调及周围神经受累表现,最终确诊为脑腱黄瘤病。脑腱黄瘤病的神经损害与SS导致的神经系统表现有一定的相似性。本文通过对该例患者的报道,希望大家了解脑腱黄瘤病这个少见疾病,同时提醒风湿科医生当SS患者出现神经系统表现时需要更多的鉴别诊断和思考。