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异染性脑白质营养不良的研究进展 被引量:2
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作者 孙珊珊 赵翠萍 《青岛大学学报(医学版)》 2021年第4期621-625,共5页
异染性脑白质营养不良(MLD)作为一种罕见的遗传性疾病,多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断及治疗方面亦有新进展。
关键词 脑白质营养不良 异染性 溶酶体贮积病 神经系统 脑苷脂硫酸酯酶 磁共振成像 综述
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