先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析

目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组,第1组为先天性肾发育异常组(A1组,n=67),第2组为先天性肾发育异常合并软指标组(A2组,n=14),第3组为先天性肾发育异常合并其他系统畸形组(A3组,n=11)。根据先天性肾发育异常类型将52例含致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本分为12类。将接受全外显子组测序(WES)检测的26例胎儿及核心家系样本(B组)分成2组,G1组(n=21)对胎儿样本给予测定,G2组(n=5)对核心家系给予测定。对染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及WES等遗传学检查结果进行分析。结果A3组的染色体核型异常率较A1组高(P<0.05)。A3组进行CMA检测的比例最高[9例(81.82%)](P<0.05)。接受CMA检测的52例胎儿样本的致病性CNVs检出率比较,A3组较A1组高(P<0.05)。G1组和G2组的WES检测结果比较,无显著差异(P>0.05)。结论染色体核型分析、CMA及WES等遗传学检查方式应用于先天性肾发育异常的产前诊断具有优势互补的作用。

多层螺旋CT血管成像诊断先天性主动脉发育异常的临床应用

主动脉先天性发育异常包括主动脉狭窄（缩窄、离断）、马凡综合征及右位主动脉弓等，可合并多种心血管系统及其他畸形，可发生严重的临床症状，也可无明显临床症状。多年来对主动脉病变的显示一直依靠血管造影，随着多层螺旋CT技术的快速发展，其应用价值已受到临床的重视，本文就28例先天性主动脉发育异常来探讨其临床应用的价值。

分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用

目的探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本,联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测,对超声结果、遗传学检测结果进行分析,对妊娠结局进行随访。结果519例样本中8例检出染色体异常,均为数目异常(3例为常染色体数目异常,5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例,检出致病性CNVs 8例,总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征,共检出4例。结论CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形,采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率,为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。

二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用

目的观察二维超声联合四维超声时间-空间关联成像(STIC)对先天性心脏发育异常胎儿产前诊断效能及临床应用价值。方法回顾性分析许昌市中心医院89例疑似为胎儿先天性心脏发育异常孕妇的临床资料,孕妇均进行二维超声和STIC检查,以出生后新生儿复查结果以及引产解剖检查情况为参照,比较在产前二维超声与STIC诊断以及联合诊断对胎儿的诊断结果,分析各项检查对先天性心脏发育异常胎儿的产前诊断效能。结果89例疑似为先天性心脏发育异常胎儿中,确诊为先天性心脏发育异常胎儿62例(69.66%),其中左心室发育不良17例(19.10%),右心室发育不良11例(12.36%),肺动脉瓣狭窄13例(14.61%),房间隔缺损9例(10.11%),室间隔缺损12例(13.48%)。二维超声联合STIC检查诊断先天性心脏发育异常胎儿的敏感度为96.77%,特异度为77.78%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为91.30%,准确度为91.01%,Kappa值为0.778。结论二维超声联合STIC检查对先天性心脏发育异常胎儿具有较高的产前诊断效能,可应用于胎儿产前心脏病疾病筛查工作中。

经阴道三维超声在先天性子宫发育异常诊断中的应用价值

目的探讨经阴道三维超声在先天性子宫发育异常诊断中的应用价值。方法对65例经子宫输卵管造影联合宫腔镜/腹腔镜检查确诊先天性子宫发育异常的患者临床资料进行回顾性分析,所有患者在确诊前均采用经阴道二维超声和三维超声进行诊断,分析两者声像表现及诊断准确率。结果三维超声的诊断正确率为100%(65/65),二维超声的诊断正确率为87.7%(57/65),差异有显著性。结论经阴道三维超声可清晰、直观显示子宫宫腔形态及宫底外观轮廓,对诊断子宫发育异常明显优于二维超声,具有较高的临床应用价值。

二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的应用

目的探讨二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)彩色血流显像在产前诊断先天性心脏发育异常中的临床应用价值。方法选取2016年7月至2018年2月在小榄人民医院行产前超声检查并分娩的单胎妊娠孕妇2 200例,先对所有入组的孕妇进行二维超声检查,二维超声检查提示胎儿疑似宫内心脏发育异常的孕妇再联合应用四维彩超HD-flow彩色血流显像进行检查。将进行二维超声的检查结果作为对照组,将二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像的检查结果作为研究组,将出生后新生儿的心脏超声诊断结果或引产后胎儿心脏病理诊断结果作为金标准。观察所有入组孕妇中胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)的检出情况,比较不同检查方式诊断FCHD胎儿的准确率。结果2 200例胎儿经随访诊断证实有56例胎儿存在先天性心脏发育异常,占所有入组胎儿总数的2.5%(56/2 200),其中,动脉弓畸形6例,三尖瓣畸形3例,完全性大动脉转位4例,右室双出口4例,单心室(房)4例,法洛四联症(TOF)8例,心内膜垫缺损4例,单纯性室间隔缺损9例、左心发育不良4例,肺动脉瓣闭锁5例,肺动脉瓣狭窄2例,永存动脉干3例;二维超声共检查出42例FCHD,有14例误诊或漏诊,准确率为75.0%,二维超声+四维彩超HD-flow彩色血流显像检查共查出52例FCHD,误诊或漏诊4例,准确率为92.8%,研究组的准确率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组的灵敏度为92.1%、特异度为94.5%,对照组的灵敏度为60.7%、特异度为90.3%,研究组的灵敏度及特异度明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维彩超HD-flow彩色血流显像检查能显著提高FCHD的产前诊断准确率,具有较高的灵敏度及特异度,值得临床推广应用。

孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果8125例孕妇NT值阳性率为3.71%;302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P<0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。

先天性骨骼发育异常11例的临床特点和个例分析

目的分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平。方法复旦大学附属妇产科医院2010—2015年共收治先天性骨骼发育异常新生儿11例,收集其临床资料进行描述性的临床特点统计,并结合文献资料对ATD和CDP进行个例分析。结果 11例患儿中,男8例,女3例;足月儿8例,早产儿3例;产前检查中发现9例,出生后发现2例;平均出生胎龄为(37.6±2.2)周,平均出生体重为(2 978±854)g。孕母的平均年龄为(30.8±4.8)岁;初产妇4例,经产妇7例;4例有妊娠期合并症;6例有不良孕产史;1例有近亲婚史,1例有父系家族史。8例患儿存活,其中1例存在严重呼吸困难症状;3例患儿因家属放弃治疗后死亡。病因:软骨发育不良4例,其中ATD 1例,CDP 1例;先天性成骨发育不全(OI)2例,其中先天性成骨发育不全Ⅱ型(Vrojik's病)1例;VACTERL综合征1例;股骨、腓骨、髌骨、跟骨缺如1例;脊柱、肋骨发育异常1例;脊柱发育异常1例;手裂足裂畸形1例。个例分析:ATD属常染色体隐性遗传软骨发育不良性疾病,主要特征包括胸廓狭长、骨盆和四肢发育异常,伴呼吸系统异常;CDP为常染色体隐性遗传,临床表现形式多样,主要特征包括不规则钙化软骨、四肢发育异常。结论先天性骨骼发育异常新生儿疾病种类复杂,临床表现各异,预后不同,ATD、Vrojik's病预后差,CDP累及气管者易死亡。

儿童先天性甲状腺功能异常与智能发育的关系

目的:探讨儿童先天性甲状腺功能异常与其智能发育的关系。方法:采用对照研究的方法,对出生时甲状腺素(TSH)介于5～20mU/L的2～4岁儿童(n=198)使用DDST进行筛查,同时设置正常儿童对照组(n=198,TSH≤5mU/L)进行对比研究,对筛查出的问题儿童,再次使用儿童神经心理发育量表进行测查,进一步明确先天性甲状腺功能异常与智能发育的关系。结果:①经DDST筛查,对照组儿童智能发育正常的比例为100%,实验组儿童智能发育正常的比例为93.9%,发育可疑的比例为4.0%,发育异常的比例为2.0%,经统计学检验,两组儿童筛查结果具有显著性差异(χ2=12.37,P<0.005)。②经儿童神经心理发育量表测试,本研究中儿童智能发育处于中等以下水平的比例为1.25%。③经多元逐步回归分析发现儿童TSH水平、早期教育因素、家庭经济状况、儿童营养状况、家庭重视程度为影响DDST筛查结果的主要因素。结论:儿童先天性甲状腺功能异常是影响儿童智能发育的重要相关因素。

重视基于CT血管成像的成人冠状动脉先天性发育变异研究

随着进行冠状动脉CT血管成像(computed tomography angiography,CTA)检查的疑似冠心病症状的胸痛成人患者的增多,先天性冠状动脉发育异常(或称冠状动脉变异)的诊断率也逐渐升高。先天性冠状动脉发育异常可能是单纯的病变,也可能与冠心病、先天性心脏病、结构性心脏病共存,常在成人导管造影或CTA检查中偶然被发现。

先天性骶骨发育异常合并骶椎裂一例

笔者在解剖学实验教学时，发现1例骶骨先天性发育异常，现报道如下。

三维超声成像对先天性子宫发育异常的诊断价值

目的探讨经阴道三维超声成像在先天性子宫发育异常中的诊断价值。方法回顾性分析50例先天性子宫发育异常患者的二维及三维超声成像资料,以宫、腹腔镜联合检查作为诊断先天性子宫发育异常的“金标准”并对结果进行比较。结果三维超声成像准确率为96%(48/50),二维超声检查准确率为82%(41/50),三维超声成像准确率高于二维超声(P<0.05)。三维超声能对不全纵隔子宫、弓形子宫、双角子宫做出有效的鉴别诊断。结论三维超声成像技术可全面显示子宫冠状面信息,能弥补二维超声检查的不足,较好地诊断先天性子宫发育异常,且费用低、可重复性强。

先天性输尿管发育异常(附18例报告)

报道先天性输尿管发育异常18例,讨论其发病特点、诊断及治疗。认为B超、静脉肾盂造影联合检查为首选辅助检查;在诊断明确的基础上应尽早选用适当的手术方式。

快速乙酰胆碱酯酶染色诊断先天性巨结肠和肠神经元性发育异常的评价

目的探讨术中快速乙酰胆碱酯酶(AChE)染色法诊断先天性巨结肠(Hirschsprung'sdisease,HD)和肠神经元性发育异常(Intestinalneuronaldysplasia,IND)的可行性及临床意义。方法选择10例诊为HD并行手术治疗的患儿,术中切取病变肠段及吻合口处肠壁组织分别行快速及传统AChE染色检查,比较其诊断结果。结果两种染色方法相比无显著性差异。结论快速AChE染色法可行,是术中检查诊断HD和IND的有效辅助手段。