亨廷顿病的脑部MRI表现

亨廷顿病（Huntington disease,HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致.典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍.本病见于各种族人群,其中以白种人最多见,东方人中较少见[1-3].国内有关亨廷顿病的影像研究主要集中在其形态学表现上[4-5],MR新技术DWI、扩散张量成像（diffusion tensor imaging,DTI）及磁敏感加权成像（susceptility weighted imaging,SWI）在亨廷顿病中的应用报道较少,笔者搜集经基因检测证实的2个亨廷顿家系6例亨廷顿病患者的DWI、DTI及SWI影像资料[3],报道如下.

肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值,收集26例经临床及化验证实的HLD病例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现,以基底核、丘脑为著,病变形态及信号较具特点,T1WI均为低信号,T2WI20例为高信号,4例为低信号,2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。

脑多发性硬化的临床表现及MRI诊断价值

多发性硬化（MS）是中枢神经系统白质的脱髓鞘性病变为特点的自身免疫性疾病，临床症状复杂。MS的既往诊断主要依据临床表现，辅以实验室检查（主要是脑脊液），近年来，随着磁共振的临床应用，使MS早期诊断得到明显提高，现报告20例MS患者的脑部MRI表现，总结其特征，探讨对MS的诊断价值。