脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽（NPPB）基因的SNP位点（rs198389和rs198388）与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点（rs198389和rs198388）的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型（AA、AG和GG）分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义（p〈0.05）,AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险（OR=3.76,95%CI=2.14-5.02;OR=2.25,95%CI=1.05-3.34）;NPPB基因rs198388位点的基因型（AA和GG）分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义（p〈0.05）,GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险（OR=5.68,95%CI=4.86-7.05）。结论博罗地区人群中,脑钠肽（NPPB）基因的SNP位点（rs198389和rs198388）与先天性心脏病的遗传易感性相关。

脑钠肽前体A、B基因变异和蒙古族、汉族原发性高血压的相关性

目的探讨人类脂联素(h ANP)基因与脑钠肽前体(NPP)基因变异在蒙古族、汉族原发性高血压中的作用。方法采集蒙古族高血压标本212例,正常血压标本217例,汉族高血压标本200例,正常血压标本216例,用高温连接酶检测反应进行基因分型。结果 1蒙古族和汉族高血压组体质指数明显高于正常血压组;两民族血浆总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇的水平在高血压组和正常血压组之间差异有统计学意义(P<0.05)。2根据block选择tag SNP,从NPPA基因的常见SNPs中筛选出1个tag SNP,从NPPB筛选出1个tag SNP,蒙古族和汉族候选位点的等位基因和基因型频率在高血压组和正常血压组之间差异无统计学意义。结论 NPPA基因rs5063和蒙古族、汉族原发性高血压均无相关性,NPPB基因rs198389和蒙古族、汉族原发性高血压均无相关性。