捆绑纠正法纠正雏鸵鸟脚趾畸形

雏鸵鸟脚趾侧面着地、脚趾翻转、脚趾弯曲等脚趾异常统称雏鸵鸟脚趾畸形。畸形在初学站立行走的雏鸟中就可看到,而且相当普遍,一般不能自然归正。它严重影响雏鸵鸟的脚部发育,一方面影响鸵鸟长高,影响外观,使鸵鸟失去饲养价值或不能作种用,一方面引起胫骨变形,影响鸵鸟的采食和运动,使鸵鸟的死亡率和淘汰率居高,从而严重影响生产成绩。因此,必须对畸形脚趾进行人工纠正。本人通过长期摸索,找到了一套满意的纠趾正畸方法,即捆绑纠正法。它完全解决了雏鸟脚趾畸形这一问题,并由我场两年来的生产实践所证实。现把此方法介绍如下,以供同行参考。

1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形

目的:报告1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形的罕见病例。方法:对患者进行常规的染色体核型分析;选用X/Y着丝粒探针和Y染色体上性别决定基因(SRY)探针对患者进行原位荧光杂交(FISH);对SRY基因的HMG进行序列分析;应用多重PCR检测Y染色体微缺失;进行矮身材同源框基因(SHOXY)微卫星多态性分析;进行人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。结果:染色体核型分析显示患者核型为46,X del(Y)(q11.23);患者FISH显示只有1个X染色体和Y染色体杂交信号,但SRY有2个信号,分别位于Y染色体的短臂和长臂上。结合染色体核型和FISH结果,患者核型疑为46,X del(Y)(q11.23)(pter→p11.3::q11.23→p11.3:).ish del(Y)(SRY++,DYZ3+);Y染色体微缺失检测发现有AZFc的缺失;患者的SRY的HMG序列分析结果未显示有突变;SHOXY微卫星多态性分析未发现父亲来源的基因有缺失;兴奋试验显示HCG刺激后,雄激素、雌激素无升高反应,提示为无性腺症。结论:患者的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形与Y染色体结构畸变有关,推测与SRY基因,SHOXY基因相关。

疗病拾趣

在智利的奥槛基尔查海拔6600米的高峰上，美国生理学家韦西发现了一种通体呈蓝色的“蓝血人”。科学家认为，在海拔6600米的高峰，空气中的氧分比平地少了一半以上，这种“蓝血人”之所以能够在如此恶劣的自然环境中休养生息，可能与他们体内能制造出大量的血红蛋白有关。

微创轻松抚平“大蛇头”——访中国中医科学院望京医院骨科主任温建民教授

近日，雅虎网站刊登的一张照片曝光了杨紫琼“一双因长年穿着高跟鞋而严重畸形的脚”。同一时间，因脚趾畸形被曝光的还有英国球星贝克汉姆的妻子维多利亚和女星戴佩妮。照片刊登后，跟帖者众多，不少人惊叹：脚趾畸形，太可怕了!还不断有人发问：明星脚怎么会这样？有数字显示：中国至少有一亿人有拇外翻，在每个女人的一生中，至少有20％的可能会患上拇外翻。

超声产前检查在胎儿肢体畸形中的价值分析

目的:关于产前超声检查应用的胎儿肢体畸形诊断当中的价值研究。方法:选择2019年3月~2020年7月来本院进行产前超声检查的2000例孕妇作为调查对象,对所有研究对象跟踪随访到分娩,总结在胎儿肢体畸形检验方面应用产前超声的价值。结果:①产前超声检查显示胎儿的肢体畸形大多出现在孕周时间为(20.64±6.45)周这一阶段,最晚的确诊孕周为36周。2000例研究对象当中存在胎儿肢体畸形52例,经产前超声检查出48例,漏诊4例,产前超声的诊断率为92.31%。本研究存在1例手指畸形、1例脚趾畸形的胎儿漏诊,2例在产前超声检查中未发现肢体异常,但正常分娩以后发现肢体畸形,其中1例产前超声检查存在脊柱裂,引产后发现合并六指畸形,1例经产前超声诊断为体-蒂异常,引产后合并畸形脚;②产前超声诊断胎儿肢体畸形的阳性预测值为95.83%、阴性预测值为99.69%、敏感度为88.46%、特异度为99.9%、准确度为99.6%、约登指数为88.36%、误诊率为0.1%、漏诊率为11.54%。结论:应用产前超声对胎儿肢体畸形进行诊断,可发挥理想的诊断作用,可以将这种诊断手段当做是对胎儿骨骼发育的主要影像学评价手段,能够及早发现母体内胎儿肢体的异常状况,可以为临床尽早接受无效妊娠提供依据,有效降低新生儿缺陷的发生率。