腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析

目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。

端粒酶、γ-干扰素、腺苷酸脱氨酶及结核感染T细胞斑点试验在诊断结核性和恶性胸腔积液中的作用分析

目的 评价端粒酶、γ-干扰素(IFN-γ)、腺苷酸脱氨酶(ADA)及T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)检测在诊断结核性和恶性胸腔积液中的价值。方法 纳入40例早期结核性胸膜炎患者(结核组)和40例恶性胸腔积液患者(肿瘤组),分别在治疗前抽取患者胸腔积液及空腹血液,应用酶联免疫吸附分析法检测端粒酶的含量和IFN-γ的浓度,应用比色分析法检测ADA的活性,采用Elispot斑点计数检测T-SPOT.TB阳性率。结果 结核组和肿瘤组的端粒酶含量分别为(1.46±0.73)×10~(-3) nmol/L和(3.34±1.72)×10~(-3) nmol/L,结核组端粒酶含量低于肿瘤组(P<0.01);结核组和肿瘤组的IFN-γ含量分别为(137.44±38.93) U/L和(27.94±8.46) U/L,ADA含量分别为(68.42±9.58) U/L和(15.39±4.43) U/L,2组患者IFN-γ含量和ADA含量比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结核组IFN-γ浓度、ADA活性及T-SPOT.TB阳性率均高于肿瘤组(P<0.01)。联合应用端粒酶、IFN-γ、ADA及T-SPOT.TB 4个诊断指标的诊断试验鉴别诊断结核性和恶性胸腔积液的敏感度为0.974,特异度为0.974。结论 联合应用端粒酶、IFN-γ、ADA及T-SPOT.TB 4个诊断指标的诊断试验在结核性胸腔积液和恶性胸腔积液的鉴别诊断中具有重要意义。

转化生长因子-β1联合腺苷脱氨酶、GeneXpert MTB/RIF在结核性胸膜炎诊断中的应用观察

目的观察转化生长因子-β1(TGF-β1)联合腺苷脱氨酶(ADA)、GeneXpert MTB/RIF在结核性胸膜炎(TPE)诊断中的应用效果。方法选取2020年8月至2022年8月因渗出性胸腔积液来我院就诊的患者220例,病理检查最终确诊为TPE 92例(TPE组),细菌性胸腔积液(BPE)68例(BPE组),恶性胸腔积液(MPE)60例(MPE组),测定胸腔积液TGF-β1、ADA,并对胸腔积液进行GeneXpert MTB/RIF检测,比较三组检测结果,分析胸腔积液TGF-β1、ADA单独及联合检测对TPE的诊断价值并确定最佳截断值,分析TGF-β1、ADA、GeneXpert MTB/RIF单独及联合诊断TPE与病理诊断的一致性。结果三组胸腔积液TGF-β1及ADA水平比较,TPE组均为最高,其次是BPE组,MPE组最低(P<0.05);ROC曲线显示,TGF-β1、ADA诊断TPE的最佳截断值分别为31.155 ng/L、28.495 U/L,对应的曲线下面积(AUC)分别为0.935、0.934,联合诊断AUC为0.987;TGF-β1、ADA联合诊断与病理诊断一致性Kappa值为0.76,GeneXpert MTB/RIF单独诊断Kappa值为0.71,联合诊断Kappa值为0.83。结论TPE患者胸腔积液TGF-β1、ADA均高于细菌性及恶性胸腔积液类型,GeneXpert MTB/RIF联合胸腔积液TGF-β1、ADA检测对TPE具有较高的诊断价值,与病理诊断一致性良好。

ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病。该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制尚不完全清楚。全身性炎症表型患者治疗首选肿瘤坏死因子α受体拮抗剂,其次为沙利度胺。造血干细胞移植主要用于严重血液学表型患者或对肿瘤坏死因子α受体拮抗剂治疗无效患者。本文对腺苷脱氨酶2缺乏症的临床特征、人口学特征、基因型以及与临床表型相关性、可能的发病机制和诊疗策略进行阐述。

植物根际产ACC脱氨酶原油降解菌的筛选及其降解和促生特性研究

从新疆克拉玛依油田作业区周围选择石油污染及盐渍化的3个区域采集梭梭根际土壤,测定土壤理化性质;分别以原油与1-氨基环丙烷-1-羧酸(1-amino-cyclopropane-1-carboxylic acid,ACC)作为唯一碳源和氮源,从土样中分离出两株耐盐碱能力强、ACC脱氨酶活力较高、原油降解能力较强的菌株。菌株S8-1和W8-4的ACC脱氨酶比活力分别为(0.17±0.06)和(0.77±0.08)U/mg,W8-4的酶比活力显著高于S8-1。通过乳化性能的测定,得出菌株W8-4和S8-1的乳化率分别为(54.92±5.04)%和(49.59±3.69)%,表明其具有增溶作用,可降低油水界面张力。7 d的降解试验结果显示,两株菌对原油的降解率分别为52.82%和41.38%。经形态学观察、生理生化鉴定和16S rDNA序列分析鉴定S8-1为格氏假单胞菌(Pseudomonas gessardii)菌株,W8-4为假单胞菌属(Pseudommonas sp.)菌株。通过研究不同环境条件对菌株原油降解效果的影响发现,当降解时间为7 d,摇床转速为180 r/min时,菌株S8-1的最佳降解条件是接种量为4%,初始pH为7,培养温度为30℃,原油浓度为0.5 g/L;菌株W8-4的最佳降解条件是接种量为5%,初始pH为8,培养温度为30℃,原油浓度为2.5 g/L;此时,两菌株对原油的降解率分别为55.16%和57.89%。促生能力的测定结果表明,两株菌均具有生物固氮和溶磷能力。因此,这两株菌可为将来盐渍化石油污染土壤的治理提供有价值的菌种资源。

胸腔积液腺苷脱氨酶、乳酸脱氢酶及其比值在结核性胸膜炎胸腔闭式引流术治疗效果中的预测价值

目的探讨胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)、乳酸脱氢酶(LDH)水平及其比值在结核性胸膜炎患者胸腔闭式引流术治疗效果中的预测价值。方法选择2019年1月至2022年8月沧州市人民医院收治的110例结核性胸膜炎患者为研究对象,所有患者入院时均接受胸腔积液ADA、LDH水平检测,并行胸腔闭式引流术治疗,术后随访9个月,根据随访期间患者临床疗效分为有效组、无效组,比较2组患者的基线资料,分析胸腔积液ADA、LDH水平及其比值在预测结核性胸膜炎患者胸腔闭式引流术治疗效果中的价值。结果110例患者治疗后有效82例,无效28例。有效组和无效组ADA水平分别为(10.03±0.98)、(55.10±5.24)U·L^(-1),LDH水平分别为(130.58±15.27)、(549.12±50.52)U·L^(-1),LDH/ADA比值分别为(12.88±1.31)、(9.51±0.83),差异均有统计学意义(P<0.001)。Logistic多元回归分析结果显示,胸腔积液ADA、LDH水平及LDH/ADA比值均与结核性胸膜炎患者胸腔闭式引流术治疗效果有关(P<0.001)。ROC曲线结果显示,胸腔积液ADA、LDH水平及联合检测预测结核性胸膜炎患者胸腔闭式引流术后的临床效果AUC均>0.70,有一定诊断价值,且LDH/ADA比值价值最高。结论胸腔积液ADA、LDH水平及LDH/ADA比值与结核性胸膜炎患者胸腔闭式引流术后临床疗效密切相关,有一定预测价值。

血清腺苷脱氨酶和淀粉酶水平在急性胰腺炎诊断中的临床价值

目的探讨血清腺苷脱氨酶(ADA)和淀粉酶(AMY)在急性胰腺炎(AP)诊断中的临床价值。方法选取2020年1月至2021年12月鹰潭市人民医院收治的82例AP患者作为研究组,并将同期于本院接受健康体检的90名志愿者作为对照组。对照组于入院时检测ADA、AMY水平,研究组于入院时及入院后6、12、24h检测ADA、AMY水平。比较两组ADA及AMY水平,比较研究组不同时间血清ADA及AMY水平,统计两种血清指标检测AP的阳性率。结果研究组ADA及AMY水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组ADA及AMY水平均随着病程时间延长而升高,差异有统计学意义(P<0.05)。ADA检测AP的阳性率为87.80%,AMY检测AP的阳性率为91.46%。结论与正常人群相比,AP患者ADA及AMY水平较高,临床检测血清ADA及AMY水平,有助于提高AP确诊率。

胸腔积液外泌体miR-506-3p联合腺苷脱氨酶检测在结核性胸膜炎的早期诊断及预后评估中的价值

目的 分析胸腔积液外泌体miR-506-3p联合腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)在结核性胸膜炎的早期诊断及预后评估中的价值。方法 选取2021年8月至2023年3月就诊于沧州市人民医院的90例结核性胸膜炎患者作为结核组,另选同期于沧州市人民医院就诊的50例非结核性胸膜炎(肺炎旁胸腔积液、恶性胸腔积液等)患者作为非结核组,对比两组临床资料与胸腔积液外泌体miR-506-3p、ADA水平,经多因素Logistic回归分析影响结核性胸膜炎发生的危险因素。根据治疗3个月后患者预后情况,将结核组分为预后良好组(72例)、预后不良组(18例),对比两组胸腔积液外泌体miR-506-3p、ADA水平。经Pearson相关性分析,并绘制受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线),分析胸腔积液外泌体miR-506-3p、ADA水平及二者联合预测结核性胸膜炎发生及患者预后的价值。结果 结核组患者胸腔积液ADA水平比非结核组高,胸腔积液外泌体miR-506-3p水平比非结核组低(P<0.05);经多因素Logistic回归分析发现,胸腔积液ADA水平高[OR=1.205(95%CI 1.105~1.313)]是结核性胸膜炎发生的危险因素(P<0.05),外泌体miR-506-3p水平高表达[OR=0.320(95%CI 0.158~0.658)]是结核性胸膜炎发生的保护因素(P<0.05);预后不良组患者胸腔积液ADA水平比预后良好组高,胸腔积液外泌体miR-506-3p水平比预后良好组低(P<0.05);绘制ROC曲线发现,胸腔积液ADA、外泌体miR-506-3p水平及二者联合预测结核性胸膜炎发生的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.729(95%CI 0.640~0.818)、0.810(95%CI 0.738~0.883)、0.874(95%CI 0.818~0.930),预测结核性胸膜炎患者不良预后的AUC为0.892(95%CI 0.806~0.978)、0.924(95%CI 0.868~0.981)、0.942(95%CI 0.875~1.000);Pearson相关性显示,胸腔积液ADA与外泌体miR-506-3p水平呈负相关(r=-0.335,P=0.001)。结论 结核性胸膜炎患者胸腔积液外泌体miR-506-3p呈低表达、ADA呈高表达,二者之间为负相关,且miR-506-3p联合ADA可有效预测结核性胸膜炎患者不良预后的发生。

腺苷脱氨酶、5′-核苷酸酶及谷胱甘肽还原酶联合检测在评估乙型肝炎患者肝损伤中的临床价值

[目的]探讨腺苷脱氨酶(ADA)、5′-核苷酸酶(5′-NT)及谷胱甘肽还原酶(GR)联合检测在评估乙型肝炎(CHB)患者肝损伤中的临床价值.[方法]选择2020年1月—2024年6月间就诊的72例CHB患者列入实验组,按照肝损伤不同程度分为轻度组(n=39)、中度组(n=25)、重度组(n=8),另选择同期健康体格检查的72例健康者列入对照组.采集所有研究对象血液样本,检测并比较各组血清ADA、5′-NT、GR水平.[结果]实验组血清ADA、5′-NT、GR水平均明显高于对照组(P<0.05);肝损伤重度组患者的血清ADA、5′-NT、GR水平明显高于中度组、轻度组,中度组血清ADA、5′-NT、GR水平明显高于轻度组,相比较差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]血清ADA、5′-NT、GR联合检测可应用于CHB临床辅助诊断及肝损伤程度评估中,为临床诊断与治疗方案制定提供依据.

乳酸脱氢酶、腺苷脱氨酶、可溶性生长刺激表达基因2蛋白联合检测对结核性胸腔积液的诊断价值

目的 探讨结核性胸腔积液(pleural effusion,TPE)患者乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)、可溶性生长刺激表达基因2蛋白(soluble growth stimulation expressed gene 2,sST2)的表达水平,并分析3项联合检测对TPE的诊断价值。方法 选取2021年9月至2023年9月于西部战区总医院就诊的101例胸腔积液患者,依据是否存在结核分枝杆菌感染分为TPE组52例,对照组(非结核分枝杆菌感染)49例。收集一般资料,胸膜腔穿刺术收集患者胸腔积液,采用酶比色法检测LDH水平,波氏比色法检测ADA水平,酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测sST2水平;应用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析LDH、ADA、sST2对TPE的诊断价值;多因素Logistic回归分析TPE发生的影响因素。结果 TPE组胸腔积液LDH、ADA与sST2水平高于对照组(P<0.05)。ROC曲线结果显示LDH、ADA、sST2单项及三项联合预测胸腔积液患者发生TPE的AUC分别为0.865、0.867、0.880、0.954,三项联合诊断优于LDH、ADA、sST2单项诊断(Z=2.981、2.232、2.689,P<0.05);多因素Logistic回归分析显示LDH、ADA、sST2均是TPE发生的影响因素(P<0.05)。结论 结核性胸腔积液患者LDH、ADA、sST2水平升高,三项联合检测对TPE具有一定的诊断价值。

胸腔积液腺苷脱氨酶和乳酸脱氢酶对结核性胸膜炎的诊断效能分析

目的 探究胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)和乳酸脱氢酶(LDH)对结核性胸膜炎(TBP)的诊断效能,为临床治疗提供参考。方法 选取2020年1月至2023年10月黔南州人民医院收治的80例TBP患者为试验组,选取同期肝性胸腔积液(HH)患者80例为对照组,进行回顾性分析。两组患者均进行胸腔积液ADA、LDH检查,比较两组患者胸腔积液ADA、LDH水平,对比ADA、LDH单独检测和联合检测的诊断结果及效能。结果 试验组患者ADA、LDH水平均高于对照组(均P <0.05)。试验组患者ADA、LDH单独检测和联合检测对结核性胸膜炎的检出率均高于对照组(均P <0.05)。ADA与LDH联合检测TBP的灵敏度高于ADA检测和LDH检测(P <0.05)。结论 TBP患者的胸腔积液ADA、LDH水平较高,且胸腔积液ADA、LDH在TBP诊断中具有较高灵敏度和检出率,可为临床拟定治疗方案提供数据支持。

血清腺苷脱氨酶在急性白血病临床检验中的辅助诊断价值观察

探究急性白血病临床检验中血清腺苷脱氨酶在诊断中的应用价值。选择2021年6月—2023年6月收治的30例急性白血病疑似病例为研究对象,对患者抽血后进行实验室生化检验,测定其血清腺苷脱氨酶。比较血清腺苷脱氨酶与临床综合诊断结果,同时比较肝功能异常患者与肝功能正常患者的血清腺苷脱氨酶检验水平。结果表明:在急性白血病诊断中应用血清腺苷脱氨酶,其诊断符合率、灵敏度、特异度与综合诊断结果相比,差异无统计学意义(P>0.05)。急性白血病疑似病例中肝功能异常者的血清腺苷脱氨酶水平高于肝功能正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。研究发现,急性白血病临床检验中对患者进行血清腺苷脱氨酶测定,可以对疾病诊断起到辅助作用,反映患者肝功能实际情况,具有较高的诊断价值,值得临床推广与使用。

血清乳酸脱氢酶和胸腔积液腺苷脱氨酶及其比值在恶性胸腔积液中的诊断价值

目的 评价血清乳酸脱氢酶(LDH)、胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)及其比值在恶性胸腔积液(MPE中的诊断价值。方法 采用回顾性分析方法,选取2019年11月至2022年8月195例渗出性胸腔积液患者作为研究对象,其中MPE患者103例、良性胸腔积液(BPE)患者92例(结核性胸腔积液59例、细菌性胸腔积液33例)。对所有纳入对象外周血样本中的LDH水平及胸腔积液样本中的ADA水平进行检测和比较,并计算血清LDH/胸腔积液ADA比值。通过ROC曲线评价血清LDH、胸腔积液ADA及其比值对MPE的诊断效能。结果 MPE组患者的血清LDH水平及血清LDH/胸腔积液ADA比值均高于BPE组[215.00(185.00,269.00)U/L vs 175.00(155.25,207.75)U/L,29.17(21.57,44.83)vs 6.96(5.05,11.48);P均<0.001],而胸腔积液ADA水平低于BPE组[8.00(6.00,10.00)U/L vs 26.50(14.00,36.00)U/L,P<0.001]。血清LDH、胸腔积液ADA和血清LDH/胸腔积液ADA比值联合检测具有较高的灵敏度和阳性预测值,其中以血清LDH联合血清LDH/胸腔积液ADA比值检测诊断MPE的灵敏度和阳性预测值最高,分别达到0.95和0.94。结论 血清LDH、胸腔积液ADA及血清LDH/胸腔积液ADA比值对MPE有较高的诊断效能,联合检测在保持较好的灵敏度的同时,也能提供较高的阳性预测值,以血清LDH联合血清LDH/胸腔积液ADA比值为最佳,可以更早地区分胸腔积液的良恶性,对临床决策具有一定的参考价值。

慢性乙型肝炎、乙型肝炎肝硬化和原发性肝癌患者血清腺苷脱氨酶、α-L-岩藻糖苷酶和AFP-L3水平变化及其临床意义探讨

目的探讨慢性乙型肝炎(CHB)、乙型肝炎肝硬化(LC)和乙型肝炎相关性原发性肝癌(PLC)患者血清腺苷脱氨酶(ADA)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)和甲胎蛋白-L3(AFP-L3)水平变化及其临床意义。方法2020年1月~2022年4月我院诊治的CHB患者76例、LC患者31例和乙型肝炎相关性PLC患者29例,采用酶比色法检测血清ADA水平,采用速率法检测血清AFU水平,采用ELISA检测血清AFP-L3水平。对CHB患者常规行肝活检术。应用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清指标诊断PLC的效能。结果46例G2~G4的CHB患者血清ADA、AFU和AFP-L3水平分别为(29.6±5.1)μ/L、(34.7±5.0)μ/L和(6.9±1.2)%,显著高于30例G0/G1的CHB患者【分别为(25.4±3.9)μ/L、(29.5±5.2)μ/L和(5.8±0.8)%,P<0.05】,55例S2~S4的CHB患者血清ADA、AFU和AFP-L3水平分别为(43.8±10.1)μ/L、(66.5±18.8)μ/L和(8.3±1.3)%,显著高于21例S0/S1的CHB患者【分别为(28.1±6.0)μ/L、(33.0±8.4)μ/L和(6.4±1.1)%,P<0.05】;PLC患者血清ADA、AFU和AFP-L3水平分别为(51.3±5.2)μ/L、(82.0±9.5)μ/L和(9.2±1.3)%,显著高于LC患者【分别为(38.1±4.6)μ/L、(51.8±5.1)μ/L和(7.8±1.1)%,P<0.05】或CHB患者【分别为(26.5±4.6)μ/L、(30.9±5.6)μ/L和(6.1±0.8)%,P<0.05】;分别以血清AFP-L3=7.9%、AFU=55.1μ/L和ADA=46.0μ/L为截断点,AFP-L3诊断PLC的AUC为0.857,其灵敏度为86.2%,特异度为88.8%,显著优于AFU(分别为0.752、79.3%和77.6%)或ADA(分别为0.722、75.8%和76.6%,P<0.05)。结论应用血清AFP-L3水平诊断乙型肝炎患者罹患PLC的效能显著高于血清ADA或AFU水平,值得临床进一步验证。

基于转录组测序探索腺苷脱氨酶1对宫颈癌细胞的调控机制

目的使用RNA-seq技术分析腺苷脱氨酶1(ADAR1)在宫颈癌Hela细胞株中对基因表达的调控情况,并为揭示ADAR1在宫颈癌发生和进展中的作用提供理论依据。方法对正常和ADAR1敲低的Hela细胞株进行RNA-seq测序,筛选出差异表达基因。通过KEGG Pathway、GO cellular和GSEA富集分析,分析ADAR1在Hela细胞株中参与的相关信号通路和生物学过程。结果差异表达基因主要富集在免疫和炎症相关信号通路(如TNF-α/NF-κB、NIK/NF-κB、Jak/Stat-IL-6)、Hippo信号通路、TGF-β等信号通路上,参与了干扰素应答、细胞氨基酸代谢调控、蛋白质泛素化/去泛素化、病毒转录等生物过程;对NF-κB信号通路的相关基因进行深入分析后发现,ADAR1敲低后,NF-κB1和TRAF5的mRNA表达水平明显升高(P<0.05)。结论ADAR1可能通过调控NF-κB信号通路相关因子的表达,进而调控宫颈癌的发生和发展。

腺苷脱氨酶及其联合外周血T-SPOT.TB对儿童结核性胸腔积液鉴别诊断的意义

目的探讨胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)与外周血结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)联合检测对于儿童结核性胸腔积液鉴别诊断的意义。方法回顾性分析河北省儿童医院139例因胸腔积液入院患儿资料,根据最终诊断分为结核性胸腔积液组(结核组)66例与肺炎旁胸腔积液组(肺炎组)73例。应用受试者工作曲线(ROC)分析ADA及T-SPOT.TB对结核组与肺炎组及不同年龄亚组(0~<6岁组55例、6~<11岁组56例、11~<16岁组28例)的灵敏度、特异度及曲线下面积(AUC)等,根据约登指数确定儿童结核性胸腔积液ADA最佳临界值。结果患儿胸腔积液ADA水平结核组[49.50(19.50)U/L]显著高于肺炎组[38.00(35.50)U/L],差异有统计学意义(P=0.002);0~<6岁及6~<11岁患儿ADA水平结核组与肺炎组[47.50(14.75)U/L与41.00(43.00)U/L,50.00(23.00)U/L与44.00(28.50)U/L]相比差异均无统计学意义(P>0.05),11~<16岁结核组[58.00(19.00)U/L]显著高于肺炎组[22.00(21.50)U/L],差异有统计学意义(P=0.001)。总体患儿、0~<6岁、6~<11岁及11~<16岁组ADA最佳临界值分别为38.5、24.5、38.5及43.0,AUC为0.655、0.566、0.630及0.844,灵敏度为83.3%、100.0%、87.0%及80.0%,特异度为50.7%、37.0%、39.4%及84.6%。ADA与T-SPOT.TB并联试验时,各组灵敏度为98.5%、100%、100%及100%;特异度分别为49.3%、37%、36.4%及84.6%;AUC分别为0.739、0.685、0.682及0.923。串联试验时,灵敏度分别为81.8%、92.9%、87%及80%;特异度分别为93.2%、96.3%、90.9%及92.3%;AUC分别为0.875、0.946、0.889及0.862。结论ADA对11岁以上患儿鉴别诊断结核性胸腔积液与肺炎旁胸腔积液具有一定价值,其联合外周血T-SPOT.TB可显著提高11岁以下患儿的诊断效能,具有临床意义。

血清腺苷脱氨酶、铁蛋白、β2-微球蛋白对淋巴瘤患者病情严重程度判断及相关性分析

目的探讨血清腺苷脱氨酶(ADA)、铁蛋白、β2-微球蛋白(β2-MG)对淋巴瘤患者病情严重程度判断及相关性分析。方法选取2022年1月至2022年6月江西省肿瘤医院收治的60例淋巴瘤患者作为观察组,选取60名同期于江西省肿瘤医院进行健康体检且体检结果正常者作为对照组,针对淋巴瘤患者与正常者的血清腺苷脱氨酶(ADA)、铁蛋白、β2-微球蛋白(β2-MG)进行分析,探究其与淋巴瘤之间的相关性。结果观察组的铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ~Ⅳ期患者机体铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA水平呈现随病程分期逐渐递增的趋势,Ⅳ期最高,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman双变量分析结果显示铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA均与淋巴瘤病情严重程度关系密切,三种因素均与淋巴病情严重程度呈正相关,即铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA指标越高,淋巴瘤病情越严重,患者的健康情况越差。结论淋巴瘤患者病情越严重,机体铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA指标越高,并且该种因素与病情之间存在正相关,能够辅助进行淋巴瘤病情严重程度的诊断,基于其指标水平变化明确患者的预后情况,具有显著的应用价值。

新生儿腺苷脱氨酶缺乏症1例并文献复习

目的:探讨腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症新生儿的临床特征、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析1例ADA缺乏症新生儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果:病例为男性患儿,足月剖宫产出生,接种卡介苗后迅速发生局部感染红肿及水疱;出生后8 d因黄疸入院,随后无明显诱因出现肺炎克雷伯菌肺炎亚种感染性肺炎,伴淋巴细胞、中性粒细胞计数绝对值减低,细胞免疫未检测到T淋巴细胞群,免疫球蛋白(Ig)A、IgG、IgM均明显降低,胸片检查提示胸腺缺如,全外显子基因检测结果提示ADA基因纯合突变c.44 A>C(p.H15P),确诊为ADA缺乏症。患儿监护人放弃治疗,后续随访发育迟滞,肤色黝黑,出生后90 d因感染于家中死亡。结论:ADA缺乏症属于严重联合免疫缺陷病,临床上对于出现反复感染、发育迟滞、接种活疫苗后发生播散感染的婴儿,需高度警惕ADA缺乏症,完善免疫功能检测,并进行ADA酶活性检测或基因检测,尽早明确诊断,及时干预。

中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查

目的分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全外显子组测序的11.1万例原始数据,对ADA2基因致病和可能致病性突变进行携带者筛查,分析ADA2基因杂合突变的类型和等位基因频率。结果发现29种ADA2基因致病和可能致病性杂合突变,其中6种[c.730G>T(p.E244X)、c.1049_c.1061 delAGCTGCCTTACTT(p.K350Tfs*14)、c.940A>T(p.K314X)、c.1239+2(IVS8)T>C、c.1240-1(IVS8)G>A、c.1087C>T(p.Q363X)]既往未见报道,等位基因累计频率为0.58%。人群基因频率最高的为p.F355L(0.5%),其次为p.Y453C(0.014%)和p.P193L(0.013%),其他26种位点均小于0.01%,为罕见突变位点。结论通过筛查丰富了ADA2基因突变谱,明确了中国地区人群的ADA2基因突变的携带率约1/171,推测中国人群的DADA2患病率约1/116964。

结核性浆膜炎患者应用T细胞斑点试验、腺苷脱氨酶检测的诊断价值

目的对比分析应用T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)、浆膜腔积液腺苷脱氨酶(ADA)检测对结核性浆膜炎的诊断价值,以期为临床诊断该疾病提供参考依据。方法选取2020年10月至2022年10月包钢集团第三职工医院收治的160例浆膜腔积液患者,进行前瞻性研究,所有患者均行外周血T-SPOT.TB检测、浆膜腔积液T-SPOT.TB检测、浆膜腔积液ADA检测、痰结核杆菌培养。根据痰结核分歧杆菌培养结果将其分为非结核性浆膜炎组(87例)和结核性浆膜炎组(73例)。比较两组患者外周血、浆膜腔积液T-SPOT.TB检测的浆膜腔积液斑点形成细胞数(SFC)及血清ADA水平;比较两组患者浆膜腔积液、外周血T-SPOT.TB及浆膜腔积液ADA对结核性浆膜炎的阳性诊断结果与诊断效能。结果结核性浆膜炎组外周血、浆膜腔积液SFC及浆膜腔积液ADA水平均显著高于非结核性浆膜炎组,且两组患者浆膜炎积液SFC均较外周血SFC水平更高(均P<0.05);浆膜腔积液T-SPOT.TB、外周血T-SPOT.TB诊断结核性浆膜炎的灵敏度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于浆膜腔积液ADA检测,且浆膜腔积液T-SPOT.TB诊断显著高于外周血T-SPOT.TB检测,浆膜腔积液T-SPOT.TB诊断结核性浆膜炎的特异度显著高于浆膜腔积液ADA检测(均P<0.05)。结论外周血、浆膜腔积液T-SPOT.TB检测及浆膜腔积液ADA检测均可诊断结核性浆膜炎,但T-SPOT.TB检测的诊断价值高于浆膜腔积液ADA检测,且浆膜腔积液T-SPOT.TB检测的诊断价值最高,可对结核性浆膜炎患者的病情诊断及预后评估起到一定的参考价值。