以明显脾大及低氧血症为首发表现的先天性角化不良1例

先天性角化不良是临床上一种罕见的遗传性疾病。本文报道滨州医学院附属医院1例以明显脾肿大、门静脉高压、低氧血症为首发表现的先天性角化不良的青少年病例,并且就先天性角化不良的诊断思维及本病例的疑点、难点展开讨论。