先天性股骨近端局限性缺陷伴腓侧半肢畸形1例并文献复习

目的总结1例先天性股骨近端局限性缺陷(PFFD)伴腓侧半肢畸形(FH)患儿的临床特点并文献复习。方法对2020年8月20日山东大学附属儿童医院收治的1例先天性PFFD伴FH患儿进行体格检查、临床辅助检查、影像学检查,并行胫骨延长术治疗。结果患儿左大腿发育短小,左下肢较右下肢短缩约20 cm,左髋关节屈曲、外展、外旋畸形,左膝关节伸直受限,肢端血运可,右下肢、双上肢及脊柱未见异常。影像学检查左股骨短小、腓骨近端缺如。在全身麻醉下行左胫骨延长术后,患儿跛行症状较前改善。结论先天性PFFD在临床工作中较为罕见,诊断需要结合临床特点以及影像学检查,治疗原则是改善患儿肢体活动功能,既要遵循个性化治疗,又要有全局观念。

基于Ilizarov技术的Achterman I型腓侧半肢畸形肢体功能重建的疗效分析

目的探讨Ilizarov技术结合组合性手术治疗Achterman I型先天性腓侧半肢畸形的疗效,并总结先天性腓侧半肢畸形肢体功能重建治疗的诊治要点。方法本研究回顾2014年至2021年收治的20例先天性腓侧半肢畸形患者,男12例,女8例,平均年龄(17.5±7.0)岁(4~26岁);AchtermanⅠA型14例,ⅠB型6例。针对肢体短缩采用单纯Ilizarov技术或内外结合进行肢体延长;对于膝外翻、踝外翻畸形,成人患者采用闭口截骨矫形内固定,儿童患者采用骨骺阻滞;松解和延长挛缩的髂胫束、腓骨肌腱和跟腱;肌腱转位纠正叠趾畸形。结果20例患者平均随访(36.1±8.7)月,平均延长(7.2±1.0)cm,EFI(15.9±6.3)d/cm,HI(21.7±2.8)d/cm。所有患者末次随访时患肢短缩、膝外翻[GVA:术前(14.9±3.4)°,末次随访(2.1±1.7)°,t=13.510,P<0.05]、胫骨弯曲畸形[TBA:术前(3.3±3.3)°,末次随访(0.8±0.7)°,t=3.490,P<0.05]及足踝畸形[VAA:术前(9.2±3.4)°,末次随访(1.2±1.3)°,t=9.785,P<0.05]均已得到矫正。LLRS AIM较术前明显改善[术前(10.1±1.2)分,末次随访(2.0±1.4)分,t=21.140,P<0.05]。结论先天性腓侧半肢畸形存在复杂的肢体短缩、力线异常和足踝畸形,Ilizarov技术与髓内延长、组织松解、截骨矫形和骨骺阻滞等手术的结合在治疗先天性腓侧半肢畸形方面疗效满意,能够明显改善患者生活质量。

Ilizarov技术结合组合性手术治疗先天性腓侧半肢畸形

[目的]探讨先天性腓侧半肢畸形特点及Ilizarov技术结合组合性手术的疗效。[方法]回顾性研究2001年12月~2014年7月本科收治的30例先天性腓侧半肢畸形患者临床资料,男20例,女10例,年龄1~25岁,平均13岁;Achterman分型:ⅠA型3例3肢,ⅠB型12例13肢,Ⅱ型15例17肢;伴足踝部畸形:马蹄内翻3例3足,马蹄外翻27例30足;腓侧跖列缺失:第5列缺失9例10足,第4、5列缺失13例15足,第3、4、5列缺失2例,6例无跖列缺失。手术方法:腓侧束带切除、腓骨肌腱延长、跟腱延长30例33肢,胫骨下段截骨矫形20例23肢,胫骨近端截骨延长18例次(包括二次手术实施延长者),股骨延长2例。所有患者均采用Ilizarov技术进行矫形和延长。[结果]30例患者均获随访,时间14~130个月,平均39个月;手术次数1次4例,2次12例,3次9例,4次5例;所有患者末次随访时小腿短缩及足踝部畸形均获大部分矫正,恢复跖行足,行走功能及步态较术前均获显著改善。参照作者制定的腓侧半肢畸形肢体功能评价标准,结果优21例,良8例,可1例,优良率96.7%。[结论]先天性腓侧半肢畸形是一种综合征,临床上常见的是部分或全部腓骨缺如,并伴有胫骨、股骨、踝关节及足部畸形等;采用软组织松解结合Ilizarov技术延长矫形手术可取得满意的疗效。