腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累...腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17p11．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．展开更多
遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（heredita...遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.展开更多
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，cMT）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。此组疾病多于儿童和青少年时期起病，临床上以缓慢进展的对称性肢...腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，cMT）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。此组疾病多于儿童和青少年时期起病，临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现。展开更多
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研...腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。展开更多
文摘腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17p11．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．
文摘遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.
文摘腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，cMT）是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。此组疾病多于儿童和青少年时期起病，临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现。
文摘腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。
