一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析

目的对一临床诊断为腓骨肌萎缩症（CMT）的家系进行基因检测以明确诊断，增加中国人群CMT相关基因突变多样性。方法收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者。对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（NCS）以及高通量靶向测序和生物信息学分析。结果在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C〉T （p.S265F）错义突变所致的CMT2D的家系。 结论本研究发现的GARS基因突变：c.794C〉T （p.S265F）增加了中国人群GARS基因突变的多样性。