腓骨肌萎缩症X型伴有可逆性中枢神统系统受累

目的探讨的腓骨肌萎缩症X型的临床特点和引起中枢神经系统受累可能的发病机制。方法报道1例国内未报道过的CMTX可引起中枢神经系统受累Cx32基因突变,分析该例患者的临床、电生理及病理改变特点。结果该患者为基因检查确诊Arg424Trp(R142W)突变的CMTX。临床存在可逆性眼震,电生理提示感觉运动神经受累均受累,轴索髓鞘均损害。肌肉活检提示慢性神经源性病理改变。周围神经活检示周围神经髓鞘损害为主。BAEP提示可逆性中枢性损害。结论 R142W突变的CMTX可以在应激条件下出现可逆性中枢神经系统损害。

腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析

目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。