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腓骨肌萎缩综合征患者MFN2基因突变检测的研究
1
作者
刘红仙
段丽芬
+5 位作者
刘晓梅
王惠萍
王晓辉
褚嘉祐
孙浩
杨昭庆
《国际检验医学杂志》
CAS
2021年第7期816-818,823,共4页
目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析。结果先证者MFN2基因存在单...
目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析。结果先证者MFN2基因存在单碱基杂合突变c.1090C>T p.R364W,母亲与妹妹均为该位点单碱基杂合突变,且均呈现不同程度的肌肉萎缩,但严重程度和发病年龄有所不同,父亲表型正常且在该位点未见异常。先证者全外显子组测序结果显示未见其他报道的相关基因突变。结论先证者MFN2基因c.1090C>T为1个致病突变位点。
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关键词
腓骨肌萎缩综合征
MFN2基因
全外显子组测序
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题名
腓骨肌萎缩综合征患者MFN2基因突变检测的研究
1
作者
刘红仙
段丽芬
刘晓梅
王惠萍
王晓辉
褚嘉祐
孙浩
杨昭庆
机构
中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所
云南省昆明市儿童医院
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2021年第7期816-818,823,共4页
基金
云南省卫生健康委员会医学领军人才培养计划项目(L-2018003)
云南省科技计划项目(201901C070496)
云南省科学技术厅/昆明医科大学应用基础研究联合专项项目(202001AY070001-273)。
文摘
目的对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析。方法采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析。结果先证者MFN2基因存在单碱基杂合突变c.1090C>T p.R364W,母亲与妹妹均为该位点单碱基杂合突变,且均呈现不同程度的肌肉萎缩,但严重程度和发病年龄有所不同,父亲表型正常且在该位点未见异常。先证者全外显子组测序结果显示未见其他报道的相关基因突变。结论先证者MFN2基因c.1090C>T为1个致病突变位点。
关键词
腓骨肌萎缩综合征
MFN2基因
全外显子组测序
Keywords
peroneal muscular atrophy syndrome
MFN2 gene
whole exome sequencing
分类号
R682.19 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
腓骨肌萎缩综合征患者MFN2基因突变检测的研究
刘红仙
段丽芬
刘晓梅
王惠萍
王晓辉
褚嘉祐
孙浩
杨昭庆
《国际检验医学杂志》
CAS
2021
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