β-连环蛋白及其在腭发生中的作用

腭发生是一个受多种基因调控的形态发生过程,任何异常调控都可能导致腭裂发生。目前,大量与腭发生相关的基因与细胞因子被发现,其中β-连环蛋白与无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族(WNT)形成WNT/β-连环蛋白信号转导通路,广泛参与腭的发生过程:WNT/β-连环蛋白与神经嵴细胞的形成和迁移分化密切相关,WNT/β-连环蛋白信号调节各面突的生长,参与头面部骨骼肌肉发育,调节腭板融合,调节腭皱的形成。本文就β-连环蛋白在腭发生的作用进行归纳与综述。

腭突上抬的发生及其分子生物学机制

腭裂是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种多基因遗传病,腭的发生包括腭突生长、上抬和融合,其中任何一个阶段的异常都会导致腭裂发生,尤其腭突上抬异常是导致腭裂发生最常见的原因之一。近年来,腭生长和腭融合的机制是腭发育领域的研究热点,国内外学者在此方面也取得了许多进展,与之相比,由于相关细胞及分子学基础研究的缺乏,关于腭突上抬的研究较少,且进展甚微。因此,本文归纳了近年来国内外学者的研究成果,对腭突上抬的发生过程及其相关的分子生物学机制的研究进展进行综述。

无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族基因与唇腭裂

无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族（WNT）糖蛋白是一组调控细胞增殖、分化和极性以及细胞移动的信号分子，其多种家族成员与唇腭裂发生密切相关。WNT-3基因位于17q21，其蛋白质主要通过经典WNT／β＋连环蛋白通路调节唇和腭的发生。WNT-3A基因位于1q24，主要表达于胎盘、气管、肺和结缔组织，其蛋白质通过调控神经脊细胞和腭间质细胞，影响颅面的发生进程及腭融合。WNT5A基因位于3p21～14，其蛋白质通过Ror2介导在非经典信号转导通路中调节腭发生。WNT-9B基因位于17q21，主要表达于上颌突、中鼻突和侧鼻突的外胚层，敲除该基因会出现唇裂和腭裂。WNT-11基因位于11q13．5，其蛋白质表达于腭中线缘上皮细胞，通过促进程序性细胞死亡参与腭板融合，与FGFR1b之间相互拮抗调节腭发生。研究删瑾因，可为进一步揭示唇腭裂病因及其机制提供思路。